Simptomi in zdravljenje Gilbertovega sindroma in kaj je to?

Prvič je bil Gilbertov sindrom opisan leta 1901. Danes ni tako redek pojav, saj ga trpi okoli 10% prebivalcev celotnega planeta. Ta sindrom je podedovan in najbolj razširjen na afriški celini, vendar ga najdemo tudi v Evropejcih in ljudeh, ki živijo v državah jugovzhodne Azije. Razmislite, kako se sindrom razvija, kako je nevaren in kako ga zdraviti.

Posebnosti in vzroki za razvoj patologije

Bilirubin je snov, ki je produkt predelave rdečih krvnih celic in hemoglobina. Pri Gilbertovem sindromu je njegova vsebnost povišana zaradi zmanjšanja aktivnosti proizvodnje encima glukuroniltransferaze. Ta bolezen ne povzroča resnih sprememb v strukturi jeter, lahko pa povzroči resne posledice v obliki kalcija v žolčniku.

Gilbertov sindrom je po izvoru:

• prirojena (manifestirana brez predhodnega hepatitisa);
• manifestacija (za katero je značilna prisotnost v zgodovini bolezni nad patologijo).

Patogeneza Gilbertovega sindroma

Za določitev oblike sindroma, ki ga opazimo v določenem primeru, je pacient usmerjen na genetsko analizo. Obstajata dve obliki bolezni:

• homozigotne (UGT1A1 TA7 / TA7);
• heterozigotne (UGT1A1 TA6 / TA7).

Sindrom se pojavi z manifestacijo naslednjih kliničnih znakov:

Vsi našteti dejavniki lahko ne samo izzovejo manifestacijo sindroma, temveč tudi poslabšajo resnost patologije, ki že obstaja pri ljudeh. Sindrom se lahko pojavi aktivno ali manj izrazito, odvisno od delovanja teh dejavnikov.

Diagnoza in klinične manifestacije

Diagnoza Gilbertovega sindroma se začne z zbiranjem anamneze in pojasnjevanjem naslednjih vprašanj:

1. Kdaj so se pojavili simptomi (bolečina, spremembe na koži in druge značilne manifestacije)?
2. Ali so na pojav tega stanja vplivali dejavniki (ali je bolnik zlorabljal alkoholne pijače, ali so kirurški posegi, ali je v bližnji prihodnosti imel kakšne nalezljive bolezni itd.)?
3. Ali je bilo v družini kakšna oseba s podobno diagnozo ali drugimi boleznimi jeter?

Poleg tega se pri diagnozi sindroma opravi vizualni pregled. Zdravnik opozarja na prisotnost (odsotnost) zlatenice, bolečino, ki jo povzroča palpacija trebuha, in druge simptome. Za diagnozo sindroma je obvezna tudi laboratorijska in instrumentalna preiskava.

Simptomatologija

Simptomi sindroma so razdeljeni v dve skupini - obvezni in pogojni. Če opazite vse zgoraj navedene simptome, se morate takoj posvetovati z zdravnikom. Obvezni znaki Gilbertovega sindroma se kažejo na naslednji način:

• razbarvanje kože (njena porumenelost) in sluznice;
• poslabšanje splošnega stanja (šibkost, utrujenost) brez očitnega razloga;
• nastajanje ksantelaze v vekah;
• motnje spanja (postane nemirno, občasno);
• izguba apetita.

Glavni simptom Gilbertovega sindroma

Pogojne manifestacije sindroma so možne v obliki:

• občutek teže v hipohondru (desno) in njegov pojav ni odvisen od vnosa hrane;
• migrena in vrtoglavica;
• ostra sprememba razpoloženja, razdražljivost (moteno psiho-čustveno stanje);
• bolečina v mišicah;
• srbenje;
• tremor (ki se občasno pojavi);
• hiperhidroza;
• napenjanje in slabost;
• moteno blato (pri bolniku opazimo drisko).

Laboratorijski testi

Za potrditev sindroma se izvajajo posebni testi:

1. Dodeljevanje vzorcev s postom. Po dveh dneh hitrega je bilirubin pomembno povišan.
2. Uporaba vzorca z nikotinsko kislino. Z uvedbo te kisline na / v zmanjšanje osmotske stabilnosti rdečih krvnih celic in povečanja ravni bilirubina.
3. Dodelitev vzorca s fenobarbitalom. Uporaba drog pri diagnozi sindroma je potrebna zaradi povečane aktivnosti določenega encima (glukuroniltransferaze), ki spodbuja vezavo posrednega bilirubina in njegovo zmanjšanje.
4. Uporaba raziskav molekularne DNA. To je metoda, ki pomaga določiti mutacijo gena UGT1A1, in sicer njene promotorske regije.

Diagnoza Gilbertovega sindroma

Za diagnozo "Gilbertovega sindroma" je pomembno opraviti laboratorijske študije:

1. Hrast. V prisotnosti sindroma je mogoče povečati raven hemoglobina, povečanje vsebnosti retikulocitov.
2. Biokemični krvni test (povečana raven bilirubina, povečanje ravni jetrnih encimov in povečana raven alkalne fosfataze).
3. Coagulogram. Pri sindromu je koagulacija normalna ali pa opazimo rahlo zmanjšanje.
4. Molekularna diagnoza (DNK analiza gena, ki vpliva na manifestacije bolezni).
5. Krvni test za prisotnost (odsotnost) virusnega hepatitisa.
6. PCR. Zaradi doseženih rezultatov je mogoče oceniti tveganje za razvoj sindroma. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 je indikator, ki ne kaže kršitev. S tem rezultatom: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 se morate zavedati, da obstaja tveganje za razvoj patologije. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - kaže na visoko tveganje za razvoj sindroma.
7. Analiza urina (ocenjena je bila njegova barva in drugi kazalniki).
8. Analiza blata na sterkobilinu. S to diagnozo mora biti negativna.

Instrumentalne metode

Pri diagnosticiranju sindroma se uporabljajo tudi nekatere instrumentalne in druge metode:

• Ultrazvok. Pri tem se ocenjuje stanje organov prebavnega trakta in sečil. Raziskave v večini primerov ne razkrivajo patoloških stanj.
• CT Najbolj informativna metoda, ki pomaga oceniti ne le stanje jeter, temveč tudi druge organe. Pomaga pri odkrivanju tumorjev (benignih in malignih).

Jetrna elastografija

Biopsija jeter. S to metodo dobimo vzorec organskega tkiva za analizo (citološko, histološko ali bakteriološko), ki pomaga natančno določiti stopnjo morfoloških sprememb v tkivih.

Pristopi zdravljenja

Ključna priporočila za bolnika z Gilbertovim sindromom:

• zavrnitev uporabe škodljivih (preveč maščobnih) živil;
• omejitev obremenitve (povezana z delovno aktivnostjo);
• izključitev alkohola;
• imenovanje in dajanje zdravil, ki izboljšujejo stanje in delovanje jeter, ter spodbujajo pretok žolča;
• Namen vitaminske terapije (še posebej koristno v tem primeru so vitamini skupine B).

Učinki zdravila

Ko se pojavijo simptomi sindroma, je predpisanih več takšnih zdravil:

• barbiturati (pogosto predpisani za motnje spanja, anksioznost in napade in nekatere druge simptome, ki spremljajo to patološko stanje);
• cholagogue (povzroči povečano izločanje žolča in njegovo sproščanje v dvanajstnik);
• hepatoprotektorji (zdravila za zaščito jeter pred negativnimi učinki različnih dejavnikov);
• zdravila, ki preprečujejo razvoj holelitiaze in holecistitisa;
• enterosorbenti (snovi, ki pri sproščanju v želodec in črevesje začnejo absorbirati strupe in toksine in jih nato naravno odstranijo).

Pri dispeptičnih boleznih se uporabljajo različna zdravila, vključno s prebavnimi encimi. Tudi, če se pojavi zlatenica, je predpisana fototerapija. V ta namen se uporabljajo kvarčne svetilke, ki pomagajo razgraditi bilirubin, ki se nahaja v koži.

Domače poti

V tem primeru se lahko uporabijo tudi tradicionalni postopki. Ampak ne pozabite, da je treba vse terapevtske ukrepe uskladiti z zdravnikom. Pomaga pri normalizaciji ravni bilirubina v naslednjih zeliščih:

• Calendula. Uporablja se za pripravo različnih decoctions in tinkture, vendar je kontraindicirana za ljudi z alergijsko reakcijo na to rastlino, astmo, težave pri delovanju kardiovaskularnega sistema.
• Immortelle Uporablja se kot decoction. Ta rastlina ima diuretične, antibakterijske in protivnetne lastnosti. To je kontraindicirano za uporabo za dolgo časa. Prepovedana uporaba za ljudi z visokim krvnim tlakom.
• Matična tekočina. Bujon na osnovi je bogat z različnimi koristnimi snovmi. Uporablja se za zdravljenje jeter in žolčnika, vendar ima številne neželene učinke in kontraindikacije.
• Šipka Ta zdravilna rastlina se je dobro izkazala pri zdravljenju bolezni prebavil in sečil. Lahko se uporablja v obliki čaja ali tinkture.

Zdrava hrana

Pravilna prehrana - osnova zdravljenja sindroma, saj mora bolnik nujno zmanjšati obremenitev jeter.

• sadne pijače, sokovi, šibka kava in čaj;
• Piškoti (samo brez kvasov), sušeni kruh, narejen iz ržene ali pšenične moke;
• skuta, sir, v prahu, kondenzirano mleko ali polnomastno mleko (brez maščobe);
• različne prve jedi (predvsem juhe);
• olje v majhnih količinah (zelenjava in smetana);
• pusto meso in mlečne klobase;
• puste ribe;
• žita (lahka);
• zelenjava (prednostno gojena neodvisno);
• jajca;
• jagode in sadje (brez kislin);
• sladkarije v obliki medu, marmelade, sladkorja.

• kruh (sveže pečen), sladko pecivo;
• svinjska mast in različna jedilna olja (zlasti margarina);
• juhe z ribami, gobami in mesom;
• mastno meso in ribe;
• naslednje zelenjave in jedi z njimi: redkev, redkev, kislica, špinača;
• jajca (ocvrta ali trdo kuhana);
• začinjene začimbe, kot so poper in gorčica;
• konzervirane ribe in zelenjava, prekajeno meso;
• močna kava, kakav;
• Slaščice, kot so čokolada, različne kreme in sladoled;
• jagode in sadje (kislo);
• alkohola

Zdravljenje nosečnic in otrok

Zdravljenje otrok s sindromom je treba izvajati previdno in metode morajo biti čim varnejše, zato so predpisane:

• zdravila, ki pomagajo zmanjšati raven posrednega bilirubina: Hepel, Essentiale;
• zdravljenje z encimi in sorbenti (te skupine zdravil izboljšajo delovanje jeter): enterosgel, encim;
• uporaba choleretic drog (odstranite bilirubin): Ursofalk;
• jemanje vitaminov in mineralov (krepitev obrambe telesa).

Tatyana: »Ko sem ležala z novorojeno hčerko v porodnišnici, smo se odločili, da otroka preverimo, da je prisoten Gilbertov sindrom, saj sem imel v družini takšne težave. Hčerko sem morala nekaj dni odtrgati (v mešanici smo bili). Bilirubin je začel padati, kar je tudi pokazatelj.

V genetsko središče so poslali kri za testiranje, odgovor pa je bil »nejasen« (niso mogli niti potrditi niti zanikati prisotnosti sindroma), ponudili pa so se tudi preizkusi na drugih položajih, da bi potrdili diagnozo izjema. Ampak nismo. Poznam svoje dedovanje. V vsakem primeru je najnevarnejši sindrom posebej za novorojenčke, saj so njihova telesa šibka. «

Pojavnost tega sindroma med nosečnostjo je zelo redka. Če ga je prizadela oseba iz družine ženske ali moža, mora o tem obvestiti svojega ginekologa. Zdravljenje Gilbertovega sindroma pri nosečnicah je standardno: uporaba choleretic, hepatoprotektorjev in vitaminov.

Kako živeti s patologijo?

V prisotnosti Gilbertovega sindroma lahko ljudje v večini primerov živijo normalno življenje, z manjšimi omejitvami, športnimi dejavnostmi, imajo otroke, opravljajo vojaško službo. Na zadnji točki se je vredno podrobneje ustaviti.

V procesu izpolnjevanja akta za vojaško registracijo in vpisovanje je sindromu dana kategorija B (primerna, vendar z manjšimi omejitvami). Mladim s to diagnozo se priporoča, da se izogibajo težkim fizičnim naporom, stresu in postu.

Ko se poslabša zdravstveno stanje vojaka, se lahko postavi v vojaško bolnišnico ali pa se pošlje iz vojske. Če ima bolnik druge sočasne patologije vzporedno s sindromom, se lahko mladi osebi s tako diagnozo dodeli zamuda ali kategorija B (kar pomeni, da je sposoben le v vojnem času).

Da bi podprl organ, mora vsak bolnik z Gilbertovim sindromom upoštevati naslednja priporočila:

• upoštevajo prehrano, ki jo predpisuje gastroenterolog ali hepatolog;
• zaželeno je, da se izogne ​​povečani telesni aktivnosti, če je potrebno, spremeni vrsto dejavnosti;
• spremlja stanje telesa in je zaščiten pred virusnimi okužbami (naj se utrdi, okrepi imunski sistem);
• zaščito kože pred učinki negativnih dejavnikov;
• izključiti iz življenja stvari, kot so droge (zlasti v obliki injekcij), nezaščiten spolni odnos, saj lahko ti dejavniki povzročijo okužbo z virusnim hepatitisom ali okužbo s HIV.

Ne pozabite tudi, da:

1. Razvoj sindroma je težko preprečiti, saj je dedna bolezen.
2. Zahteva zmanjšanje ali odpravo vpliva strupenih dejavnikov na jetra.
3. Pomembno je izključiti uporabo alkoholnih pijač.
4. Treba je opustiti slabe navade in jemanje anaboličnih steroidov.
5. Zelo pomembno je opraviti letni zdravniški pregled, da bi ugotovili in / ali zdravili bolezni jeter.

Gilbertov sindrom ni zelo nevarna patologija, ki pa brez potrebnega zdravljenja lahko povzroči resne zaplete in posledice v obliki kroničnega hepatitisa in holelitiaze. Tudi v prisotnosti zunanjih manifestacij oseba čuti določeno nelagodje, biti v družbi. Težko je preprečiti razvoj sindroma, saj ima glavno vlogo dedni dejavnik, vendar je še vedno mogoče, če se držimo glavnih priporočil strokovnjakov.

Gilbertova bolezen: vzroki in načini zdravljenja

Genetske bolezni - problem, s katerim se znanstveniki ne borijo v prvem desetletju. Kaj je Gilbertov sindrom? "Razčlenitev" gena pri enem od staršev se prenese na plod, prej ali slej se somatska patologija razvije, v najslabšem primeru - neozdravljiva, v najboljšem primeru pa se vzdržuje dolgoročno v remisiji. Primer takšne patologije lahko imenujemo Gilbertova bolezen, katere simptomi so precej izraziti.

Gilbertov sindrom - kaj je to?

Pred obravnavo simptomov in zdravljenja bolezni je pomembno razumeti, kaj je to.

Kot del naše krvi je pomemben element - bilirubin, ki nastane med razgradnjo rdečih krvnih celic - rdečih krvnih celic, in je tudi eden od pigmentov žolča. Lahko je posredna in neposredna: prva se oblikuje iz krvnega hemoglobina skozi retikulo-endotelni sistem, druge jetrne oblike pa iz posrednega hemoglobina. Kombinacija kazalnikov neposrednega in posrednega bilirubina se imenuje skupna.

Običajno je količina direktnega bilirubina do 16,5 µmol / l, posredno - do 5,1, skupno - 8-20,5 µmol / l.

Za Gilbertov sindrom je značilno povečanje količine bilirubina v krvi na 100 µmol / l, medtem ko je količina posrednega bilirubina v krvi večja. Omeniti je treba, da je učinkovitost vseh drugih krvnih preiskav v normalnih mejah.

Bolezen se manifestira v otroštvu in adolescenci, najpogosteje je diagnosticirana pri otrocih, starih od 3 do 12 let. In fantje so bolni trikrat pogosteje kot dekleta.

Zanimivo Patologijo so odkrili pred več kot sto leti, leta 1901, vendar v tem času ni bilo nobenega zdravljenja.

Simptomi bolezni

V večini primerov je edini znak bolezni obarvanje kože, sluznic, beločnic in beločnic v rumenkastem odtenku. Glede na to, da se drugi simptomi ne pojavijo, nekateri zdravniki predlagajo zdravljenje Gilbertovega sindroma ne kot somatsko patologijo, temveč kot določeno anomalijo telesa, ki se ji telo prilagodi in deluje normalno.

Vendar pa se nekateri bolniki pritožujejo zaradi spremljajočih simptomov in čeprav je težko ugotoviti natančno razmerje med boleznijo in spodaj opisanimi simptomi, so navedeni naslednji simptomi:

• funkcionalne motnje živčnega sistema: čustvena labilnost, nespečnost, omotica, avtonomne motnje;
• funkcionalne motnje prebavnega sistema: slabost, zgaga, spremembe v apetitu in blatu, napihnjenost, grenak okus v ustih.

Za vse neznačilne simptome bolezni se uporablja simptomatsko zdravljenje, to je zdravilo, ki lajša nelagodje - bolečino, slabost, drisko -.

Bolezen provokatorjev

Kot je znano, se Gilbertova bolezen pojavi zaradi genetskih poškodb v telesu. Vendar pa se patologija ne pojavi brez povzročitelja.

Provocator za Gilbertovo bolezen je lahko:

Čustveni stres, celo "pozitiven", dolgo bivanje v stanju notranje napetosti, nevroze, depresije. Včasih lahko ostro razburjenje, strah, deluje kot provokator.

Fizični stres - vsak stres na telo, za katerega ni bil pripravljen. To je lahko fizični napor, to je intenzivno vadbo v telovadnici ali stres na prilagodljive funkcije telesa, na primer med nenadnimi podnebnimi spremembami. Fizični stres za žensko telo je lahko nosečnost, še posebej pozna. Tudi v vlogi provokatorja je lahko poškodba ali operacija.

Vnos zdravila:

• Anabolični steroidi;
• glukokortikoidi.

Hladi telesa - vsaka močna virusna ali bakterijska okužba močno vpliva na imunski sistem, ki lahko "aktivira" skrito gensko patologijo. Nevarnost takšnih bolezni, kot so:

• gripa;
• virusni hepatitis;
• SARS zmerno in hudo.

Nepravilna prehrana, ki povzroča stres na jetrih. Omeniti je treba, da je prenajedanje in pomanjkanje kalorij lahko provokativni dejavnik. Ta podvrsta dejavnikov vključuje prekomerno pitje.

Če je nekdo od bližnjih sorodnikov naletel na to patologijo, je treba zagotoviti, da eden od zgoraj navedenih dejavnikov ne postane provokativen. Glede na starost, pri kateri se patologija manifestira, je bolj pomembno reči, da morajo starši slediti manifestaciji in razvoju bolezni.

Kako poteka bolezen

V večini primerov bolezen poteka v latentni obliki, tj. Bolnik nima nobenih simptomov, niti porumenelosti kože in beljakov oči.

Od remisije se lahko Gilbertova bolezen pojavi pri eksacerbacijah, katerih glavni simptom je zlatenica, zlasti če je raven posrednega hemoglobina previsoka. Bolniki se lahko pritožijo zaradi teže in bolečine na strani na desni, bruhanja, zaprtja in driske. Visoka raven bilirubina v krvi negativno vpliva na delovanje centralnega živčnega sistema, zato oseba doživlja šibkost, glavobol in razdražljivost.

Tako je klinična slika bolnika v stanju poslabšanja sestavljena iz treh komponent:

• zlatenica;
• kršitev prebavnega trakta;
• simptomi šibkosti živčnega sistema.

Potem Gilbertova bolezen spet vstopi v stanje remisije in takšna izmenjava eksacerbacij in latentnih oblik lahko traja celo življenje.

Ob neugodnem poteku bolezni lahko bolezen povzroči patologije kot so holelitiaza, kronični hepatitis, razjede na dvanajstniku.

Diagnostika

Glede na to, da je Gilbertova bolezen diagnosticirana v otroštvu, pediater ponavadi postavi diagnozo in zdravljenje.

Diagnostični postopek vključuje več korakov:

1. Zbiranje zgodovine pacienta, iskanje informacij o tem, katere bolezni je bolnik že doživel in kakšne somatske bolezni imajo bližnji sorodniki. Kot tudi informacije o tem, kaj bi lahko povzročilo bolezen: ali je bolnik jemal katerokoli zdravilo, ni imel poškodb, ni prenašal kirurških posegov.
2. Pregled bolnika - pregled barve kože za rumenkost, palpacijo trebuha in hipohondrija.
3. Laboratorijski testi: t

• popolna krvna slika - šteje se hemoglobin, kazalec bolezni je povečanje njegove ravni več kot 160 g / l;
• biokemična sestava krvi - bilirubin se šteje (z rahlo povečano boleznijo), ALT, AST, holesterol, skupne beljakovine (z boleznijo v normalnem območju;
• koagulogram - stopnja strjevanja krvi (z rahlo zmanjšano boleznijo);
• urina - bilirubin (s prisotnostjo bolezni);
• posebni testi z uporabo antibiotika, fenobarbitala, nikotinske kisline.

1. Študije za ugotavljanje povzročitelja:

• analiza za vse vrste hepatitisa;
• PCR - test za odkrivanje napak v DNA.

1. Funkcionalna diagnostika:

• Ultrazvok vseh organov trebuha;
• CT in MRI jeter;
• elastografijo jeter za odkrivanje tkivne fibroze.

1. Biopsija jeter.

Za diagnozo niso potrebne vse metode. Najpogosteje zdravnik potrebuje le klinično sliko in laboratorijske krvne preiskave, da postavi diagnozo. Če pa je slika simptomov popačena, zdravnik potrebuje dodatne podatke za diferencialno diagnozo.

Pomembno je! Pri načrtovanju nosečnosti za par, v katerem je ena od potencialnih staršev prizadeta zaradi te bolezni, je pomembno, da se obrnete na urad za načrtovanje družine in genetičarja za celovito posvetovanje.

Prehrana in način življenja

Zdravljenje, katerega cilj je popolno okrevanje po Gilbertovi bolezni, ne obstaja. Bolnik mora razviti način življenja, v katerem se bo poslabšanje poslabšalo, remisija pa bo dolga in obstojna.

Glavni poudarek pri pripravi terapevtskega načrta je na prehranskem načrtu. Različne diete so izključene zaradi hitre izgube teže ali pridobivanja mišične mase. Hrana mora biti uravnotežena in zdrava.

Kot idealna prehrana lahko uporabite "Tabela številka 5", ki prilagaja priporočila glede na vaše okusne želje. Strogo je prepovedano uživanje alkohola, svežega pečenja, mastnega mesa in rib, kislice, špinače.

Temelj obroka morajo biti zelenjavne juhe, pusto meso, žita, sladko sadje, skuta, rženi kruh.

Poleg tega se mora oseba zaščititi pred stresom in živčnimi preobremenitvami, se ne ukvarjati s težkimi športi, opazovati spanja in počitka.

S preprostimi besedami o Gilbertovi bolezni: vzroki, simptomi, diagnoza in možnosti zdravljenja

Genetske motnje, zlasti jetrne bolezni, so postale zelo pogoste. Gilbertov sindrom je ena od teh bolezni. Bolezen bistveno ne poslabša delovanja jeter in ne povzroči fibroze, vendar bistveno poveča tveganje za nastanek holelitiaze.

Gilbertov sindrom (SJ) je dedna pigmentna hepatoza, pri kateri jetra ne morejo v celoti obdelati spojine, imenovane bilirubin. V tem stanju se kopiči v krvnem obtoku, kar povzroča hiperbilirubinemijo.

V mnogih primerih je visok bilirubin znak, da se nekaj dogaja z delovanjem jeter. Pri LF pa jetra običajno ostanejo normalna.

To ni nevarno stanje in ga ni treba zdraviti, čeprav lahko povzroči manjše težave.

Gilbertova bolezen pogosteje prizadene moške kot ženske. Diagnozo običajno postavimo v poznih najstniških letih ali zgodnjih dvajsetih letih. Če imajo osebe s SJ hiperbilirubinemične epizode, so ponavadi blage in se pojavijo, ko je telo pod stresom, na primer zaradi dehidracije, dolgih obdobij brez hrane (post), bolezni, močne vadbe ali menstruacije. Vendar pa približno 30% ljudi s sindromom nima nobenih znakov ali simptomov tega stanja, motnja pa je v njih ugotovljena le, če normalni krvni testi kažejo povečano stopnjo posrednega bilirubina.

Druga imena Gilbertovega sindroma:

• ustavna disfunkcija jeter;
• družinska nehemolitična zlatenica;
• Gilbertova bolezen;
• nekonjugirano benigno bilirubinemijo.

Razlogi

Motnje v genu UGT1A1 vodijo do Gilbertovega sindroma. Ta gen daje navodila za proizvodnjo encima glukuronoziltransferaze, ki se večinoma nahaja v jetrnih celicah, in je potreben za odstranitev bilirubina iz telesa.

Bilirubin je normalen stranski produkt, ki nastane po razgradnji starih rdečih krvničk, ki vsebujejo hemoglobin, beljakovino, ki prenaša kisik v krvi.

Rdeče krvne celice običajno živijo približno 120 dni. Po izteku tega obdobja se hemoglobin razgradi v heme in globin. Globin je beljakovina, shranjena v telesu za kasnejšo uporabo. Hemo iz telesa je treba odstraniti.

Odstranjevanje Heme se imenuje glukuronidacija. Heme se razcepi v oranžno-rumeni pigment, »posreden« ali nekonjugiran bilirubin. Ta posredni bilirubin vstopa v jetra. Raztopi se v maščobi.

Bilirubin v jetrih se obdeluje z encimom, ki se imenuje urodin-difosfat glukuronoziltransferaza in se pretvori v obliko, topno v vodi. To je "konjugiran" bilirubin.

Konjugirani bilirubin se izloča v žolč, ta biološka tekočina pomaga pri prebavi. Shranjuje se v žolčniku, od koder se sprosti v tanko črevo. Bilirubin v črevesju bakterije pretvorijo v pigmentne snovi, stercobilin. Nato se izloči z blatom in urinom.

Ljudje s SJ imajo približno 30 odstotkov normalne funkcije encima glukuronozil transferaze. Posledično nekonjugiran bilirubin ni dovolj glukuronski. Ta strupena snov se nato nabira v telesu in povzroča blago hiperbilirubinemijo.

Vsi posamezniki z genetskimi spremembami, ki povzročajo Gilbertov sindrom, ne razvijejo hiperbilirubinemije. To kaže, da lahko razvoj bolezni zahteva dodatne dejavnike, kot so pogoji, ki še dodatno otežujejo proces glukuronidacije. Na primer, rdeče krvne celice se lahko zlahka zlomijo, sprostijo odvečno količino bilirubina in moteni encim ne more v celoti opraviti svojega dela. Nasprotno, gibanje bilirubina v jetrih, kjer bi bilo glukuronirano, se lahko poslabša. Ti dejavniki so povezani s spremembami v drugih genih.

Poleg dedovanja poškodovanega gena ni dejavnikov tveganja za razvoj SJ. Ta motnja ni povezana z življenjskim slogom, navadami, okoljskimi pogoji ali resnimi boleznimi jeter, kot so ciroza, hepatitis B ali hepatitis C. t

Mehanizem dedovanja

Gilbertov sindrom je avtosomna recesivna motnja.

Vsaka oseba ima dva niza genov, ki se prenašata od očeta in matere. Zaradi tega podvajanja se pojavijo genetske motnje, ko sta dedna dva motena gena (homozigotna varianta).

Veliko bolj pogosto v paru podedovanih genov je nenormalen (heterozigotna varianta). V tem primeru obstajajo naslednji scenariji:

Prevladujoči tip dedovanja - poškodovani gen prevladuje nad običajnim. Bolezen se pojavi tudi, ko je samo en gen nenormalen.

Recesivni način dedovanja - zdrav gen uspešno kompenzira manjvrednost defektnega gena in zavira (recesijo) njeno dejavnost. Gilbertova bolezen sledi prav temu mehanizmu dedovanja. Samo s homozigotno varianto se pojavi sindrom, ko sta dva gena pomanjkljiva. Toda tveganje za razvoj te možnosti je precej veliko, saj je heterozigotni sindrom Gilbertovega sindroma zelo pogost med prebivalstvom. Ti ljudje so nosilci defektnega gena, vendar se bolezen ne manifestira (čeprav je možno rahlo povečanje posrednega bilirubina).

Avtosomni mehanizem pomeni, da bolezen ni povezana s spolnostjo.

Tako dedovanje na avtosomno recesivno vrsto predlaga naslednje:

• starši prizadetih oseb niso nujno bolni sami zaradi te bolezni;
• bolniki s sindromom se lahko rodijo zdravi otroci (pogosteje se to zgodi).

V zadnjem času se je Gilbertova bolezen štela za avtosomno dominantno motnjo (bolezen se pojavi, ko je poškodovan le en gen v paru). Sodobne študije so to mnenje ovrgle. Prav tako so znanstveniki ugotovili, da ima skoraj polovica ljudi nenormalen gen. Tveganje prejemanja staršev Gilbertove bolezni s prevladujočim tipom bi se znatno povečalo.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Večina ljudi s SJ ima kratke epizode zlatenice (rumenenje beljakov oči in kože) zaradi kopičenja bilirubina v krvi.

Ker bolezen običajno povzroči le rahlo povečanje bilirubina, je rumenenje pogosto blago (subikterično). Najpogosteje prizadene oči.

Nekateri ljudje imajo tudi druge težave z zlatenico:

• občutek utrujenosti;
• omotica;
• bolečine v trebuhu;
• izguba apetita;
• sindrom razdražljivega črevesa - skupna prebavna patologija, ki povzroča želodčne krče, napihnjenost, drisko in zaprtje;
• težave s koncentracijo in jasno razmišljanje (možganska megla);
• na splošno je slabo.

Pri posameznih bolnikih so za bolezen značilni simptomi, povezani s čustveno sfero:

• strah brez vzroka in napadi panike;
• depresivno razpoloženje, ki se včasih spremeni v dolgo depresijo;
• razdražljivost;
• Obstaja nagnjenost k antisocialnemu vedenju.

Ti simptomi niso vedno posledica povečane ravni bilirubina. Pogosto dejavnik samohipnoze vpliva na bolnikovo stanje.

Ne toliko manifestacija motnje poškoduje psiho pacienta, kot stalno bolnišnično potovanje, ki se je začelo z adolescenco. Redni testi že več let, potovanja v klinike vodijo k dejstvu, da se nekateri ljudje razumno ne štejejo za resno bolne in slabše, medtem ko so drugi prisiljeni prezreti svojo bolezen.

Vendar se te težave ne štejejo za neposredno povezane s povečanjem količine bilirubina, lahko pa kažejo na drugo bolezen, ki ni LF.

Diagnostika

Diagnoza upošteva dedno naravo bolezni, pojavnost manifestacije med adolescenco, kronično naravo poteka bolezni s kratkimi eksacerbacijami in rahlo povečanje količine posrednega bilirubina.

Vrste študij za izključitev drugih bolezni s podobnimi simptomi.

Priporoča se tudi pregled žleze ščitnice (ultrazvočni pregled, preverjanje ravni hormonov, zaznavanje avtoprotiteles), saj so njene bolezni tesno povezane s patologijo jeter.

Izvajanje vseh zgoraj navedenih študij vam bo omogočilo, da izključite druge patologije in tako potrdite Gilbertov sindrom.

Trenutno obstajata dve metodi, ki lahko s 100% verjetnostjo potrdita diagnozo Gilbertovega sindroma:

• molekularno genetska analiza - z uporabo PCR odkrijejo motnje DNK, ki so odgovorne za pojav bolezni;
• Iglična biopsija jeter - majhen košček jeter se vzame s posebno iglo za analizo, nato pa se material pregleda pod mikroskopom. Ta postopek se izvaja za izključitev malignega tumorja, ciroze ali hepatitisa.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma - je to mogoče?

Praviloma SJ ne potrebuje zdravil. Za zaustavitev poslabšanja bo dovolj, da se odpravijo dejavniki, ki so ga povzročili. Po tem se količina bilirubina običajno hitro zmanjša.

Vendar pa nekateri bolniki potrebujejo uporabo drog. Specialist jih ne imenuje vedno, pogosto bolniki sami izberejo učinkovita zdravila:

1. Fenobarbital. Najbolj priljubljen je med ljudmi s sindromom. Zdravilo sedativnega delovanja celo v majhnih odmerkih učinkovito zmanjša količino posrednega bilirubina. Vendar to ni najbolj idealna možnost iz naslednjih razlogov: zdravilo vodi v odvisnost; po prekinitvi zdravljenja se učinek zdravila prekine, dolgotrajna uporaba povzroči zaplete v jetrih; rahlo pomirjevalni učinek ovira delovanje, ki zahteva povečano koncentracijo.
2. Flumecinol. Zdravilo selektivno aktivira mikrosomske jetrne encime, vključno z glukoronil transferazo. V nasprotju s fenobarbitalom je učinek na količino bilirubina v flumecinolu manj izrazit, vendar je učinek trajnejši, kar traja 20 do 25 dni po prekinitvi jemanja. Poleg alergij niso opazili neželenih učinkov.
3. Stimulansi peristaltike (domperidon, metoklopramid). Zdravilo se uporablja kot antiemetik. S spodbujanjem gibljivosti prebavnega trakta in žolčnimi izločki zdravilo odpravlja neprijetne prebavne motnje.
4. Encimi prebave. Zdravila bistveno ublažijo simptome prebavnega trakta med eksacerbacijami.

Diet

Z zdravilom LF je bistvena zdrava prehrana.

Hrana mora biti redna in pogosta, ne v velikih obrokih, brez dolgih prekinitev in najmanj 4-krat na dan.

Ta prehrana stimulativno vpliva na gibljivost želodca in prispeva k hitremu transportu hrane iz želodca v črevo, kar pozitivno vpliva na žolčni proces in na delovanje jeter kot celote.

Prehrana za sindrom mora vključevati ustrezno količino beljakovin, manj sladkarij, ogljikovih hidratov, več sadja in zelenjave. Priporočena cvetača in brstični ohrovt, pesa, špinača, brokoli, grenivka, jabolka. Treba je uporabljati žita, bogata z vlakninami (ajda, oves itd.), Zato je bolje omejiti porabo krompirja. Za zadovoljitev potrebe po visokokakovostnih beljakovinah so primerne neakutne ribje jedi, morski sadeži, jajca in mlečni izdelki. Meso ni priporočljivo popolnoma izključiti iz prehrane. Kavo je bolje zamenjati za čaj.

Toga vegetarijanska prehrana je nesprejemljiva, saj jetra ne zagotavljajo esencialnih aminokislin, ki jih ni mogoče nadomestiti. Velika količina soje vpliva tudi na telo.

Zaključek

Gilbertov sindrom je vseživljenjska bolezen. Vendar pa patologija ne zahteva zdravljenja, saj ne ogroža zdravja in ne povzroča zapletov ali povečanega tveganja za jetrne bolezni.

Epizode zlatenice in z njimi povezane manifestacije so ponavadi kratkotrajne in sčasoma izginejo.

S to boleznijo ni razloga za spremembo prehrane ali količine vadbe, vendar je treba uporabiti priporočila za zdravo uravnoteženo prehrano in smernice za telesno dejavnost.

Gilbertov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje, ki je nevaren sindrom

Gilbertov sindrom je ena od vrst dedne pigmentirane hepatoze. To je povezano s kršitvijo izmenjave bilirubina v jetrih in bolezen imenujemo pogojno. Pravilno je, da je genetsko določena značilnost organizma.

Patologija je dobila ime francoskega zdravnika Augustina Gilberta, ki je prvi odkril sindrom. Bolezen se prenaša od staršev na otroke - vir je lahko mama in oče. Ta vrsta dedovanja se imenuje avtosomno dominantna.

Bolezen je pogosteje zaznana pri moških in se pojavlja pri 2-5% svetovnega prebivalstva.

Gilbertov sindrom - kaj je s preprostimi besedami

To je prirojena kronična bolezen, pri kateri je oslabljena uporaba prostega bilirubina v jetrnih celicah, hepatocitih. Druga imena so benigna, ne hemolitična družinska zlatenica, ustavna hiperbilirubinemija.

Kaj je Gilbertov sindrom? S preprostimi besedami se lahko opiše kot proces kopičenja bilirubina v krvi, ki se običajno pretvori v jetrih in izloči iz telesa z žolčem.

- Kaj je nevarni Gilbertov sindrom? Prognoza bolezni je ugodna - ne vodi v smrt, in teče predvsem v kronični obliki, ne prinaša bolečine in neugodja.

Mnogi skozi vse življenje niti ne sumijo, da imajo bolezen, dokler se v krvi ne odkrije povečanje bilirubina.

Če pa se prehrana ne upošteva, režim ali zaradi prevelikega odmerjanja zdravil in zaradi drugih dejavnikov, se potek bolezni poslabša in včasih se pojavijo zapleti - holelitiaza, pankreatitis, holangitis, kronični hepatitis in zelo redko - odpoved jeter. Preprosto povedano, ne morete sumiti na to bolezen (zlasti v odsotnosti vidnih simptomov "porumenelosti"), dokler ne prehitite določene linije v prehrani ali zdravljenju.

• E80.4. - Koda Gilbertovega sindroma po ICD 10 (mednarodna klasifikacija bolezni).

Vzrok Gilbertovega sindroma

Bilirubin nastane z razgradnjo hemoglobina in primarna nevezana oblika te snovi je strupena. Običajno je njena izmenjava sestavljena iz več korakov:

• transport v krvni plazmi v jetra;
• zajemanje njegovih molekul s hepatociti;
• transformacijo v netoksično, vezano obliko (konjugacijo);
• izločanje z žolčem ali preproste besede - vdajanje v žolčevo izločanje;
• končno uničenje in izločanje v črevesju, kjer žolč vstopa iz žolčnika.

Vzrok Gilbertovega sindroma je mutacija gena UGT 1A1. On je odgovoren za delo encima, ki pretvarja molekulo bilirubina v ne-prosto obliko. Pri bolezni se njegova aktivnost zmanjša za približno tretjino norme. To spremlja tudi:

1. Zmanjšana sposobnost hepatocitov, da zasežejo bilirubin;
2. Okvara encima, ki ga prenaša na membrane jetrnih celic.

Kot rezultat, prve tri stopnje izmenjave bilirubina so kršene, se kopiči v krvi in ​​med poslabšanji vodi do razvoja simptomov Gilbertove bolezni, ki bo obravnavana kasneje.

Simptomi Gilbertovega sindroma, fotografija

fotografija Gilbertovega sindroma

Med remisijo se sindrom ne manifestira. Prvi simptomi so v večini primerov v puberteti - od 13 do 20 let. V zgodnejši starosti se bolezen pojavi, če je otrok okužen z akutnim virusnim hepatitisom.

Znaki in simptomi Gilbertove bolezni se razvijejo samo z poslabšanjem, v večini primerov pa zmerno zlatenico.

To se manifestira z obarvanjem kože, sluznic in beločnic v rumeni barvi - tako imenovana "jetrna maska". Izraz sence je očitno opazen, ko raven bilirubina v krvi doseže 45 µmol / l ali več. Pojav xanthelasme, rumenih granularnih vključkov pod kožo zgornjih in spodnjih vek, se doda zlatenici, ki je povezana z displazijo vezivnega tkiva.

Približno polovica bolnikov se pritožuje zaradi neugodja v prebavnem traktu:

• slabost;
• zmanjšan apetit;
• podiranje;
• zgaga;
• napenjanje;
• lomljenje blata.

• šibkost, omotica;
• neugodje v jetrih;
• grenak okus v ustih;
• otekanje nog;
• znižanje krvnega tlaka;
• kratka sapa in bolečine v srcu;
• tesnoba, razdražljivost;
• glavoboli.

Med poslabšanjem sindroma se barva izcedka pogosto spremeni - urin postane temen in iztrebki postanejo brezbarvni.

V času življenja provokatorjev akutne bolezni so:

1. Kršitev podporne diete, post;
2. Uživanje alkohola ali drog;
3. Visok fizični napor;
4. Stres, preobremenitev;
5. Virusne okužbe (gripa, herpes, HIV in drugi);
6. Akutne oblike obstoječih kroničnih patologij;
7. Pregrevanje telesa, hipotermija.

Ob veliki količini nekaterih zdravil vpliva tudi na poslabšanje Gilbertovega genetskega sindroma. Te vključujejo: aspirin, paracetamol, streptomicin, kofein, glukokortikosteroidi, levomycetin, cimetidin, rifampicin, kloramfenikol.

Diagnoza Gilbertovega sindroma

Po pregledu in zbiranju anamneze (pritožb, anamneze) se opravi laboratorijski pregled. Prisotni zdravnik naroči, da opravijo teste za Gilbertov sindrom, med katerimi so posebni diagnostični testi:

1. Post Prvi vzorec bilirubina jemljemo na prazen želodec zjutraj pred testom, drugi po 48 urah, med katerim oseba dnevno prejme največ 400 kcal na dan s hrano. Z boleznijo se raven bilirubina za dva dni poveča za 50-100%.
2. Test s fenobarbitalom. Če pride do Gilbertovega sindroma, potem jemanje tega zdravila za pet dni vodi v zmanjšanje bilirubina v krvi.
3. Test z nikotinsko kislino. 40 mg snovi se daje intravensko, če pa se odstotek bilirubina poveča, se rezultat šteje za pozitiven.

Druge diagnostične metode:

• urina za prisotnost bilirubina;
• biokemijska in popolna krvna slika;
• molekularna DNK diagnostika;
• krvni test za virusni hepatitis;
• analiza stercobilina - pri Gilbertovem sindromu ta produkt razkroja bilirubina v blatu ni zaznan;
• koagulogram - ocena strjevanja krvi.

Diagnoza Gilbertovega sindroma vključuje metode, kot so ultrazvok in računalniška tomografija trebušne votline, biopsija jeter in elastografija (študija jetrnega tkiva za odkrivanje fibroze).

Taktika zdravljenja Gilbertovega sindroma

V obdobju remisije, ki lahko traja več mesecev, let ali celo življenja, posebna obravnava ni potrebna. Tu je glavna naloga preprečevanje poslabšanja. Pomembno je, da sledite dieti, delu in počitku, ne da se pretiravate in se izogibate pregrevanju telesa, da odpravite velike obremenitve in nenadzorovana zdravila.

Zdravljenje Gilbertove bolezni pri razvoju zlatenice vključuje uporabo zdravil in prehrane. Iz zdravil se uporabljajo:

1. Barbiturati - zmanjšajo koncentracijo bilirubina v krvi;
2. Hepatoprotektorji (Essentiale, Ursosan, Karsil, izvleček mlečnega čičnika) - podpirajo delovanje jeter;
3. Choleretic zdravila (Hofitol, Karlovy Vary sol, Holosas) in zelišča s podobnim učinkom pospešujejo gibanje žolča;
4. Enterosorbenti (Polysorb, Enterosgel, aktivni ogljik) - pomagajo odstraniti bilirubin iz črevesja;
5. Sredstva za preprečevanje holecistitisa in holelitiaze.

Mladostnikom se lahko dajo flumecinol namesto močnih barbituratov. Uporablja se v majhnih odmerkih in pred spanjem, saj povzroča zaspanost in letargijo.

Ukrepi za fizioterapijo vključujejo uporabo fototerapije, pri kateri se bilirubin, akumuliran v koži, uniči s pomočjo modrih žarnic.

Toplotni postopki v trebuhu in jetrih so nesprejemljivi.

Če je potrebno, simptomatsko zdravljenje bruhanja, slabosti, zgage, driske in drugih motenj prebavnega sistema. Sprejemanje vitaminov, predvsem skupine B, je obvezno, hkrati pa se izvajajo rehabilitacija vseh žarišč okužbe v telesu in terapija patologije žolčevodov.

Če raven bilirubina v krvi doseže kritično raven (nad 250 µmol / l), je indicirana transfuzija krvi in ​​dajanje albumina.

Prehrana za Gilbertov sindrom

Medicinska prehrana vključuje uporabo menija tabele št. 5, v katerem so dovoljene:

• različne vrste žit;
• pusto meso in ribe;
• sadje in zelenjava - sveža in kuhana;
• nemasten kefir, skuta, jogurt, rjaženka;
• suhi piškoti, pšenični kruh;
• sveže kisli nekisli sokovi, šibki čaj, kompot;
• zelenjavne juhe.

• pecivo;
• maščoba, mastno meso;
• špinača;
• gorčica, poper, druge začimbe in začimbe;
• Kava;
• špinača in kislica (ker vsebujejo oksalno kislino);
• čokolada, kakav;
• jajca;
• alkoholne in gazirane pijače;
• sladoled, polnomastno mleko, kisla smetana, sir.

Popolno vegetarijanstvo je kontraindicirano.

Dieta z Gilbertovim sindromom ne le ublaži stanje med zlatenico, ampak tudi zmanjša tveganje za poslabšanje bolezni.

Kaj je nevarni Gilbertov sindrom?

Videz rumene kože ali oči po prazniku z veliko raznolikimi živili in alkoholnimi pijačami lahko oseba zazna, da se bo spogledovala z drugimi. Takšen pojav je verjetno simptom dovolj neprijetne in nevarne bolezni - Gilbertov sindrom.

Zdravnik lahko sumi tudi na isto patologijo (in kakršnokoli specializacijo), če ga je bolnik z rumenkastim odtenkom kože prišel obiskati ali če je med preiskavo opravil teste na jetrih.

Kaj je Gilbertov sindrom

Obravnavana bolezen je benigna kronična jetrna patologija, ki jo spremljajo periodično obarvanje kože in brazgotine oči v rumeni barvi in ​​drugi simptomi. Potek bolezni je valovit - oseba ne čuti nobenega poslabšanja zdravja za določeno časovno obdobje, včasih se pojavijo vsi simptomi patoloških sprememb v jetrih - to se običajno zgodi z rednim uživanjem maščobnih, začinjenih, slanih, prekajenih izdelkov in alkoholnih pijač.

Gilbertov sindrom je povezan z gensko napako, ki jo starši prenašajo na otroke. Na splošno ta bolezen ne povzroči hudih sprememb v strukturi jeter, kot je na primer progresivna ciroza, lahko pa je zapletena zaradi nastajanja žolčnih kamnov ali vnetnih procesov v žolčnih vodih.

Obstajajo strokovnjaki, ki menijo, da Gilbertov sindrom sploh ni bolezen, vendar je to nekoliko napačno. Dejstvo je, da s to patologijo obstaja kršitev sinteze encima, ki sodeluje pri nevtralizaciji toksinov. Če organ izgubi nekaj svojih funkcij, se to stanje v medicini imenuje bolezen.

Rumena barva kože pri Gilbertovem sindromu je delovanje bilirubina, ki nastane iz hemoglobina. Ta snov je precej strupena, jetra pa jo pri normalnem delovanju preprosto uničijo, odstranijo iz telesa. V primeru napredovanja Gilbertovega sindroma ne pride do filtracije bilirubina, vstopi v kri in se širi po vsem telesu. Še več, ko vstopimo v notranje organe, lahko spremeni njihovo strukturo, kar vodi do disfunkcionalnosti. Še posebej je nevarno, če se bilirubin "prebije" v možgane - oseba preprosto izgubi nekatere funkcije. Hitro pomirimo - z obravnavano boleznijo tega pojava nikoli ne opažamo, če pa je zapletena zaradi katerekoli druge patologije jeter, potem je skoraj nemogoče napovedati »pot« bilirubina v krvi.

Gilbertov sindrom je precej pogosta bolezen. Po statističnih podatkih se ta patologija pogosteje diagnosticira pri moških, bolezen pa se začne razvijati v adolescenci in srednjih letih - 12-30 let.

Vzroki Gilbertovega sindroma

Ta sindrom je prisoten le pri ljudeh, ki so od obeh staršev dobili "podedovano" napako drugega kromosoma na mestu, ki je odgovorno za nastanek enega od jetrnih encimov. Takšna napaka naredi odstotek vsebine tega encima 80% manj, zato preprosto ne izpolnjuje svoje naloge (preoblikovanje posrednega bilirubina, toksičnega v možgane v vezani frakciji).

Omeniti je treba, da je takšna genetska napaka lahko drugačna - vedno obstaja vstavek dveh dodatnih aminokislin na mestu, vendar je lahko več takih vstavkov - resnost Gilbertovega sindroma je odvisna od njihovega števila.

Moški hormon androgen ima velik vpliv na sintezo jetrnih encimov, zato se prvi znaki obravnavane bolezni pojavijo v adolescenci, ko pride do pubertete, hormonske spremembe. Mimogrede, ravno zaradi vpliva na androgenski encim se Gilbertov sindrom pogosteje diagnosticira pri moških.

Zanimivo dejstvo, da se zadevna bolezen ne manifestira "iz nič", je potreben impulz za pojav simptomov. In takšni spodbudni dejavniki so lahko:

• uživanje alkohola pogosto ali v velikih odmerkih;
• redni vnos nekaterih zdravil - streptomicin, aspirin, paracetamol, rifampicin;
• nedavna operacija iz kakršnega koli razloga;
• pogost stres, kronično prekomerno delo, nevroza, depresija;
• zdravljenje z zdravili na osnovi glukokortikosteroidov;
• pogosto uživanje maščobnih živil;
• dolgoročna uporaba anabolnih zdravil;
• prekomerna vadba;
• tešče (tudi za medicinske namene).

Bodite pozorniTi dejavniki lahko sprožijo razvoj Gilbertovega sindroma, lahko pa vplivajo tudi na resnost bolezni.

Razvrstitev

Gilbertov sindrom v medicini je razvrščen na naslednji način:

1. Hemoliza - dodatno uničenje rdečih krvnih celic. V primeru pojavljanja obravnavane bolezni hkrati s hemolizo bo raven bilirubina na začetku povišana, čeprav to ni značilno za sindrom.
2. Prisotnost virusnega hepatitisa. Če oseba z dvema okvarjenima kromosomoma trpi za virusnim hepatitisom, se simptomi Gilbertovega sindroma pojavijo pred 13. letom starosti.

Klinična slika

Simptomi obravnavane bolezni so razdeljeni v dve skupini - obvezni in pogojni. Obvezne manifestacije Gilbertovega sindroma vključujejo:

• od časa do časa se pojavijo rumeno obarvani kožni madeži, če pa se bilirubin po poslabšanju zmanjša, začne beločnica utripati;
• splošna šibkost in utrujenost brez očitnega razloga;
• v vekah nastanejo rumeni plaki;
• spanje je moteno - postane plitvo, občasno;
• zmanjšan apetit.

Pogojni simptomi, ki morda niso prisotni:

• v desnem hipohondru je težko, ne glede na obrok;
• glavobol in omotica;
• apatija, razdražljivost - motnje psiho-čustvenega ozadja;
• bolečine v mišicah;
• hudo srbenje kože;
• intermitentni tremor zgornjih okončin;
• pretirano znojenje;
• trebušna distanca, slabost;
• motnje blata - bolniki z drisko.

V obdobju remisije Gilbertovega sindroma so lahko nekateri pogojni simptomi popolnoma odsotni, pri tretjini bolnikov z zadevno boleznijo pa so odsotni celo v obdobjih poslabšanja.

Kako je diagnosticiran Gilbertov sindrom

Seveda, zdravnik ne bo mogel natančno diagnozo, ampak tudi z zunanjimi spremembami v koži, lahko domnevamo, razvoj Gilbert sindrom. Testi krvi za raven bilirubina lahko potrdijo diagnozo - povišana bo. In v ozadju takšnega povečanja bodo vsi drugi testi funkcij jeter v normalnem območju - raven albumina, alkalna fosfataza, encimi, ki kažejo na poškodbo jetrnega tkiva.

Pri Gilbertovem sindromu ne trpijo drugi notranji organi - to kažejo tudi vrednosti sečnine, kreatinina in amilaze. V urinu ni žolčnih pigmentov, v ravnotežju elektrolitov ne bo prišlo.

Zdravnik lahko posredno potrdi diagnozo posebnih testov:

• test fenobarbitala;
• test na tešče;
• nikotinsko kislino.

Nazadnje se postavi diagnoza na podlagi rezultatov analize Gilbertovega sindroma - preučuje se bolnikova DNK. Po tem pa zdravnik opravi še nekaj pregledov:

1. Ultrazvok jetra, žolčnika in žolčevoda. Zdravnik določi velikost jeter, stanje njegove površine, zazna ali zavrne prisotnost strukturnih sprememb, preveri prisotnost vnetnega procesa v žolčnih vodih, odpravi ali potrdi vnetje žolčnika.
2. Študija radioizotopne metode jetrnega tkiva. Takšna raziskava bo pokazala kršitev absorpcijskih in izločajnih funkcij jeter, ki je neločljivo povezana z Gilbertovim sindromom.
3. Biopsija jeter. Histološka preiskava bolnikovega vzorca jetrnega tkiva omogoča zavrnitev vnetnih procesov, ciroze in onkoloških sprememb v organu ter odkrivanje zmanjšanja ravni encima, ki je odgovoren za zaščito možganov pred škodljivimi učinki bilirubina.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Pristojni zdravnik je tisti, ki odloči, na kakšen način in ali je potrebno zdravljenje zadevne bolezni - vse je odvisno od bolnikovega splošnega stanja, pogostosti poslabšanj, trajanja faze remisije in drugih dejavnikov. Zelo pomembna točka - raven bilirubina v krvi.

Do 60 µmol / l

Če se pri tej ravni bilirubina bolnik počuti v normalnih mejah, ni povečane utrujenosti in zaspanosti, zabeležena pa je le majhna rumenkost kože, zato ni predpisano zdravljenje z zdravili. Vendar lahko zdravniki priporočijo naslednje postopke:

• sprejemanje sorbentov - aktivnega oglja, Polysorb;
• fototerapija - izpostavljenost kože modri svetlobi omogoča odstranitev presežnega bilirubina iz telesa;
• dietna terapija - maščobna živila, alkoholne pijače in posebna živila, za katera je ugotovljeno, da povzročajo, so izključena iz prehrane.

Nad 80 µmol / l

V tem primeru bolniku predpišemo fenobarbital v odmerku 50-200 mg na dan 2-3 tedne. Glede na dejstvo, da ima to zdravilo učinek, ki povzroča sapo, je pacientu prepovedano voziti avto in se udeležiti dela. Zdravniki lahko priporočajo tudi zdravila Barboval ali Valocordin - vsebujejo fenobarbital v majhnih odmerkih, tako da nimajo tako izrazitega hipnotičnega učinka.

Kadar je bil v krvi nad 80 µmol / l indiciran bilirubin, je za diagnosticiran Gilbertov sindrom predpisana stroga dieta. Hrano je dovoljeno jemati:

• mlečni izdelki in nizko vsebnost maščob skute;
• puste ribe in pusto meso;
• sokovi brez kislin;
• galetni piškotki;
• zelenjava in sadje, sveže, pečeno ali kuhano;
• sušeni kruh;
• sladki čaj in sadne pijače.

Strogo prepovedano je vstopanje v meni čokolade, kakava, peciva, pekočih, mastnih, dimljenih in kislih izdelkov, alkoholnih pijač in kave.

Bolnišnično zdravljenje

Če se v dveh zgoraj opisanih primerih zdravljenje bolnika z Gilbertovim sindromom izvaja ambulantno pod nadzorom zdravnika, potem, če je raven bilirubina previsoka, je prisotna nespečnost in zmanjšan apetit, slabost pa bo potrebna hospitalizacija. Zmanjšali bilirubin v bolnišnici z naslednjimi metodami: t

• uvedba intravenoznih polionskih raztopin;
• sprejem sorbentov po individualni shemi;
• imenovanje laktuloznih zdravil - Normaze ali Duphalac;
• imenovanje najnovejše generacije hepatoprotektorjev;
• transfuzija krvi;
• albumina.

Pacientova prehrana se dramatično prilagodi - živalske beljakovine (mesni izdelki, jajca, skuta, drobovina, ribe), sveža zelenjava, sadje in jagode ter maščobe so popolnoma izključene iz menija. Dovoljeno je jesti samo juhe brez zazharki, banane, mlečne izdelke z minimalno vsebnostjo maščobe, pečena jabolka, piškote iz rezin.

Opustitev

Tudi če je prišla remisija, bolniki v nobenem primeru ne smejo biti »sproščeni« - paziti morajo, da se ne zgodi drugo poslabšanje Gilbertovega sindroma.

Prvič, potrebno je izvesti zaščito žolčevodov - to bo preprečilo stagnacijo žolča in nastanek žolčnih kamnov. Dobra izbira za takšen postopek bi bile beljakovine, Urocholum, Gepabene ali Ursofalk. Enkrat na teden mora bolnik opraviti "slepo zaznavanje" - na prazen želodec, moraš piti ksilitol ali sorbitol, potem pa moraš ležati na desni strani in pol ure na mestu anatomskega mesta žolčnika z grelno blazino.

Drugič, morate izbrati kompetentno prehrano. Na primer, iz menija je treba izključiti izdelke, ki delujejo kot izzivalni dejavnik v primeru poslabšanja Gilbertovega sindroma. Vsak bolnik ima takšen nabor izdelkov.

Zdravniki napovedi

Na splošno Gilbertov sindrom poteka precej dobro in ni vzrok za smrt pacienta. Seveda bo prišlo do nekaterih sprememb - na primer, pri pogostih poslabšanjih se lahko razvije vnetni proces v žolčnih vodih, lahko nastanejo žolčni kamni. To vpliva na sposobnost negativnega dela, vendar ni razlog za registracijo invalidov.

Če ima družina otroka, rojenega z Gilbertovim sindromom, morajo starši pred naslednjo nosečnostjo opraviti genetske preglede. Isti pregledi so potrebni za par, če ima eden od zakoncev to diagnozo ali če obstajajo očitni simptomi.

Gilbertov sindrom in služenje vojaškega roka

Kar zadeva vojaško službo, Gilbertov sindrom ni razlog za zamudo ali prepoved nujne službe. Edino opozorilo - mladenič ne sme fizično prenapolniti, stradati, delati s strupenimi snovmi. Ampak, če bo bolnik zgraditi vojaško poklicno kariero, mu tega ne sme dovoliti - preprosto ne bo opravil zdravstvene provizije.

Preventivni ukrepi

Nekako je nemogoče preprečiti razvoj Gilbertovega sindroma - ta bolezen se pojavi na ravni genetskih nepravilnosti. Lahko pa sprejmete preventivne ukrepe v zvezi s pogostostjo poslabšanj in intenzivnostjo manifestacij te bolezni. Takšni ukrepi vključujejo naslednja priporočila strokovnjakov: t

• prilagodi prehrano in jedo več rastlinskih živil;
• izogibajte se pretiranim fizičnim naporom, če je potrebno - spremenite vrsto dela;
• izogibajte se pogostim okužbam z virusnimi okužbami - na primer, lahko in je treba ublažiti, okrepiti imunski sistem;
• odpraviti vbrizgavanje drog, nezaščiten spolni odnos - ti dejavniki lahko vodijo do okužbe z virusnim hepatitisom;
• poskusite biti manj neposredni sončni svetlobi.

Gilbertov sindrom - bolezen ni nevarna, vendar zahteva nekatere omejitve. Bolniki morajo biti pod nadzorom zdravnika, redno opraviti preglede in izpolnjevati vse zdravniške preglede in priporočila strokovnjakov.

Tsygankova Yana Alexandrovna, zdravstveni komentator, terapevt najvišje kvalifikacijske kategorije

44,941 skupaj pogledov, 1 ogledov danes