Gilbertova bolezen: vzroki in načini zdravljenja

Genetske bolezni - problem, s katerim se znanstveniki ne borijo v prvem desetletju. Kaj je Gilbertov sindrom? "Razčlenitev" gena pri enem od staršev se prenese na plod, prej ali slej se somatska patologija razvije, v najslabšem primeru - neozdravljiva, v najboljšem primeru pa se vzdržuje dolgoročno v remisiji. Primer takšne patologije lahko imenujemo Gilbertova bolezen, katere simptomi so precej izraziti.

Gilbertov sindrom - kaj je to?

Pred obravnavo simptomov in zdravljenja bolezni je pomembno razumeti, kaj je to.

Kot del naše krvi je pomemben element - bilirubin, ki nastane med razgradnjo rdečih krvnih celic - rdečih krvnih celic, in je tudi eden od pigmentov žolča. Lahko je posredna in neposredna: prva se oblikuje iz krvnega hemoglobina skozi retikulo-endotelni sistem, druge jetrne oblike pa iz posrednega hemoglobina. Kombinacija kazalnikov neposrednega in posrednega bilirubina se imenuje skupna.

Običajno je količina direktnega bilirubina do 16,5 µmol / l, posredno - do 5,1, skupno - 8-20,5 µmol / l.

Za Gilbertov sindrom je značilno povečanje količine bilirubina v krvi na 100 µmol / l, medtem ko je količina posrednega bilirubina v krvi večja. Omeniti je treba, da je učinkovitost vseh drugih krvnih preiskav v normalnih mejah.

Bolezen se manifestira v otroštvu in adolescenci, najpogosteje je diagnosticirana pri otrocih, starih od 3 do 12 let. In fantje so bolni trikrat pogosteje kot dekleta.

Zanimivo Patologijo so odkrili pred več kot sto leti, leta 1901, vendar v tem času ni bilo nobenega zdravljenja.

Simptomi bolezni

V večini primerov je edini znak bolezni obarvanje kože, sluznic, beločnic in beločnic v rumenkastem odtenku. Glede na to, da se drugi simptomi ne pojavijo, nekateri zdravniki predlagajo zdravljenje Gilbertovega sindroma ne kot somatsko patologijo, temveč kot določeno anomalijo telesa, ki se ji telo prilagodi in deluje normalno.

Vendar pa se nekateri bolniki pritožujejo zaradi spremljajočih simptomov in čeprav je težko ugotoviti natančno razmerje med boleznijo in spodaj opisanimi simptomi, so navedeni naslednji simptomi:

• funkcionalne motnje živčnega sistema: čustvena labilnost, nespečnost, omotica, avtonomne motnje;
• funkcionalne motnje prebavnega sistema: slabost, zgaga, spremembe v apetitu in blatu, napihnjenost, grenak okus v ustih.

Za vse neznačilne simptome bolezni se uporablja simptomatsko zdravljenje, to je zdravilo, ki lajša nelagodje - bolečino, slabost, drisko -.

Bolezen provokatorjev

Kot je znano, se Gilbertova bolezen pojavi zaradi genetskih poškodb v telesu. Vendar pa se patologija ne pojavi brez povzročitelja.

Provocator za Gilbertovo bolezen je lahko:

Čustveni stres, celo "pozitiven", dolgo bivanje v stanju notranje napetosti, nevroze, depresije. Včasih lahko ostro razburjenje, strah, deluje kot provokator.

Fizični stres - vsak stres na telo, za katerega ni bil pripravljen. To je lahko fizični napor, to je intenzivno vadbo v telovadnici ali stres na prilagodljive funkcije telesa, na primer med nenadnimi podnebnimi spremembami. Fizični stres za žensko telo je lahko nosečnost, še posebej pozna. Tudi v vlogi provokatorja je lahko poškodba ali operacija.

Vnos zdravila:

• Anabolični steroidi;
• glukokortikoidi.

Hladi telesa - vsaka močna virusna ali bakterijska okužba močno vpliva na imunski sistem, ki lahko "aktivira" skrito gensko patologijo. Nevarnost takšnih bolezni, kot so:

• gripa;
• virusni hepatitis;
• SARS zmerno in hudo.

Nepravilna prehrana, ki povzroča stres na jetrih. Omeniti je treba, da je prenajedanje in pomanjkanje kalorij lahko provokativni dejavnik. Ta podvrsta dejavnikov vključuje prekomerno pitje.

Če je nekdo od bližnjih sorodnikov naletel na to patologijo, je treba zagotoviti, da eden od zgoraj navedenih dejavnikov ne postane provokativen. Glede na starost, pri kateri se patologija manifestira, je bolj pomembno reči, da morajo starši slediti manifestaciji in razvoju bolezni.

Kako poteka bolezen

V večini primerov bolezen poteka v latentni obliki, tj. Bolnik nima nobenih simptomov, niti porumenelosti kože in beljakov oči.

Od remisije se lahko Gilbertova bolezen pojavi pri eksacerbacijah, katerih glavni simptom je zlatenica, zlasti če je raven posrednega hemoglobina previsoka. Bolniki se lahko pritožijo zaradi teže in bolečine na strani na desni, bruhanja, zaprtja in driske. Visoka raven bilirubina v krvi negativno vpliva na delovanje centralnega živčnega sistema, zato oseba doživlja šibkost, glavobol in razdražljivost.

Tako je klinična slika bolnika v stanju poslabšanja sestavljena iz treh komponent:

• zlatenica;
• kršitev prebavnega trakta;
• simptomi šibkosti živčnega sistema.

Potem Gilbertova bolezen spet vstopi v stanje remisije in takšna izmenjava eksacerbacij in latentnih oblik lahko traja celo življenje.

Ob neugodnem poteku bolezni lahko bolezen povzroči patologije kot so holelitiaza, kronični hepatitis, razjede na dvanajstniku.

Diagnostika

Glede na to, da je Gilbertova bolezen diagnosticirana v otroštvu, pediater ponavadi postavi diagnozo in zdravljenje.

Diagnostični postopek vključuje več korakov:

1. Zbiranje zgodovine pacienta, iskanje informacij o tem, katere bolezni je bolnik že doživel in kakšne somatske bolezni imajo bližnji sorodniki. Kot tudi informacije o tem, kaj bi lahko povzročilo bolezen: ali je bolnik jemal katerokoli zdravilo, ni imel poškodb, ni prenašal kirurških posegov.
2. Pregled bolnika - pregled barve kože za rumenkost, palpacijo trebuha in hipohondrija.
3. Laboratorijski testi: t

• popolna krvna slika - šteje se hemoglobin, kazalec bolezni je povečanje njegove ravni več kot 160 g / l;
• biokemična sestava krvi - bilirubin se šteje (z rahlo povečano boleznijo), ALT, AST, holesterol, skupne beljakovine (z boleznijo v normalnem območju;
• koagulogram - stopnja strjevanja krvi (z rahlo zmanjšano boleznijo);
• urina - bilirubin (s prisotnostjo bolezni);
• posebni testi z uporabo antibiotika, fenobarbitala, nikotinske kisline.

1. Študije za ugotavljanje povzročitelja:

• analiza za vse vrste hepatitisa;
• PCR - test za odkrivanje napak v DNA.

1. Funkcionalna diagnostika:

• Ultrazvok vseh organov trebuha;
• CT in MRI jeter;
• elastografijo jeter za odkrivanje tkivne fibroze.

1. Biopsija jeter.

Za diagnozo niso potrebne vse metode. Najpogosteje zdravnik potrebuje le klinično sliko in laboratorijske krvne preiskave, da postavi diagnozo. Če pa je slika simptomov popačena, zdravnik potrebuje dodatne podatke za diferencialno diagnozo.

Pomembno je! Pri načrtovanju nosečnosti za par, v katerem je ena od potencialnih staršev prizadeta zaradi te bolezni, je pomembno, da se obrnete na urad za načrtovanje družine in genetičarja za celovito posvetovanje.

Prehrana in način življenja

Zdravljenje, katerega cilj je popolno okrevanje po Gilbertovi bolezni, ne obstaja. Bolnik mora razviti način življenja, v katerem se bo poslabšanje poslabšalo, remisija pa bo dolga in obstojna.

Glavni poudarek pri pripravi terapevtskega načrta je na prehranskem načrtu. Različne diete so izključene zaradi hitre izgube teže ali pridobivanja mišične mase. Hrana mora biti uravnotežena in zdrava.

Kot idealna prehrana lahko uporabite "Tabela številka 5", ki prilagaja priporočila glede na vaše okusne želje. Strogo je prepovedano uživanje alkohola, svežega pečenja, mastnega mesa in rib, kislice, špinače.

Temelj obroka morajo biti zelenjavne juhe, pusto meso, žita, sladko sadje, skuta, rženi kruh.

Poleg tega se mora oseba zaščititi pred stresom in živčnimi preobremenitvami, se ne ukvarjati s težkimi športi, opazovati spanja in počitka.

Zhanberjev sindrom: kaj je s preprostimi besedami

S preprostimi besedami je Gilbertov sindrom genetska bolezen, za katero je značilen moten metabolizem bilirubina. Spada v redke oblike, vendar je najpogostejša v skupini dednih patologij, ki se lahko prenesejo od staršev na otroke. Pogosto se ugotavlja pri moških in pri bolnicah je manj pogosta.

Kaj je Gilbertov sindrom

To je kronična bolezen jeter z benignim potekom. To je značilno za pojav občasnega rumenenja kože, sluznice in nastajanje simptomov zaradi povečanja bilirubina v krvi.

Za Gilbertov sindrom, navadno valovit. Obdobja poslabšanja se razvijejo na podlagi vnosa nekaterih izdelkov ali pijač, ki vsebujejo alkohol.

Simptomi bolezni

Dobro počutje ljudi ne presega dovoljenih fizioloških norm. Simptomi bolezni se občasno pojavijo. Glavne manifestacije so:

• Zlatenica različnih stopenj intenzivnosti.
• Povečana šibkost, hiter začetek utrujenosti, tudi po zmernem fizičnem naporu.
• Motnje spanja
• Nastajanje ksantelazme na vekah (rumenkaste oblike).

Z zvišanjem količine bilirubina v krvi se lahko po celem telesu razvije rumenkost in zasežejo določena območja, ki vključujejo:

• Cona nasolabialnega trikotnika.
• Ladoski pod pazduho.
• Površine stopal.

Porumenelost samo očesa očesa kaže na rahlo povečanje količine žolčnega pigmenta.

Dodatni simptomi so naslednja stanja:

• Občutek kamna v desnem hipohondriju.
• Neprijeten občutek neugodja v želodcu.
• Ojačan znoj.
• Apatija ali povečana živčnost.
• Bitter okus sline.
• Burp.
• Črevesni plini.
• Huda srbenje.
• Stresne motnje.

Posebna značilnost sindroma je povečanje velikosti vranice in jeter, razvoj povezanih bolezni - holecistitis, disfunkcija žolčevodov.

Pri tretjem bolniku je stanje asimptomatsko. Ker ni značilnih pritožb, je sindrom že diagnosticiran z razvojem posledic.

Razlogi

Gilbertova bolezen je prirojena (pridobljena na genski ravni) patologija. Nastane, ko se otrok pojavi z napako v strukturi drugega kromosoma. Takšno odstopanje vodi do zmanjšanja količine bilirubina do 80%, zaradi česar je moten proces prehoda strupene frakcije encima v vezano obliko. Kromosomska okvara se odkrije v puberteti, hkrati s povečanjem števila spolnih hormonov.

Razlogi, ki lahko izzovejo razvoj sindroma, so številni, vendar so vodilni naslednji:

• Prekomerna uporaba alkoholnih pijač.
• Uporaba anaboličnih steroidov.
• Povečana telesna dejavnost.
• Zdravljenje s paracetamolom, aspirinom, streptomicinom, rifampicinom.
• Zavrnitev jesti.
• Stres in utrujenost.
• Zdravljenje z glukokortikoidi.
• Dehidracija.
• Kirurški poseg.
• Požrešnost.

Vsi ti vzroki se obravnavajo tudi kot ponavljajoči se začetni dejavniki.

Vrste sindroma

Osnova za razvrstitev Gilbertove bolezni sta dva merila:

1. Hemoliza (dodatno uničenje rdečih krvničk). Indirektni bilirubin se sprva dvigne, dokler se ne odkrije napaka encima.
2. Preneseni virusni hepatitis. Nato se pojavijo znaki, preden je otrok star 13 let.

Natančna diagnoza

Za potrditev bolezni so študije dodeljene glede na trenutno kliniko.

Fizikalni pregled je določen z rumenkasto kožo in sluznicami, bolečine v desnem hipohondru, povečanje jeter. Nato dodeljeni testi:

• KLA in biokemija krvi. Opravili smo za določitev ravni skupnega bilirubina (njegovo povečanje). Znak prisotnosti sindroma postane indikator več kot 60 µmol / l (hiperbilirubinemija), druge frakcije pa ostanejo v fiziološki normi.
• Analiza urina. Odstopanja v ravnotežju elektrolitov niso določena. Odkrivanje bilirubina in sprememba odtenka (kot je temno pivo) je simptom hepatitisa.
• Študija blata za prisotnost stercobilina.
• PCR (za diagnosticiranje poškodovanega gena).
• Rimfacinovaya test. V primeru sindroma bolnik prejme antibiotik v količini 900 mg in reagira s povečanjem količine posrednega bilirubina.

Za potrditev predhodne diagnoze je bolniku predpisan poseben laboratorijski test, ki temelji na zmanjšanju in povečanju indeksa žolčevega pigmenta:

• Vzorec s fenobarbitalom - med uporabo zdravila opažamo padec količine.
• Pri intravenski uporabi se koncentracija nikotinske kisline poveča v dveh do treh urah.
• Med prehrano z nizko kalorično vrednostjo opazimo povečanje za 50–100% v primerjavi z normo.

Opravljen in instrumentalni pregled bolnika:

• Ultrazvok trebušnih organov in kanali žolčnika.
• Zbiranje vsebine dvanajstnika 12.
• Radioizotopna metoda za preučevanje parenhima.

Vzorčenje biopsije jeter za histološko analizo je potrebno, če so prisotne manifestacije kroničnega hepatitisa in (ali) poškodbe cirotičnih organov.

Najbolj učinkovit način je priznana genetska analiza. Prisotnost Gilbertovega sindroma določimo z DNK diagnosticiranjem POWHT gena. Stanje se potrdi, kadar je število ponovitev TA na defektnem območju enako ali večje od števila sedmih.

Pred začetkom zdravljenja zdravniki predpišejo hemotest za potrditev diagnoze s 100-odstotno gotovostjo. V procesu zdravljenja se uporabljajo zdravila, ki zelo negativno vplivajo na hepatocite. Če zdravnik naredi napako, bodo jetrna obolenja osebe zelo prizadeta.

Možni zapleti in prognoza

Potek Gilbertove bolezni je ugoden. Povečanje stopnje umrljivosti pri bolnikih s podobno diagnozo ni opaziti, tudi če bilirubin ostane povišan skozi vse življenje. Prognoza se poslabša, če kombinirani potek sindromov spremljajo kršitve procesa uporabe žolčnega pigmenta - Crigler-Nayar, Dubin-Johnson.

Če ima par otroka z Gilbertovo boleznijo, je pri načrtovanju druge nosečnosti potrebno dobiti nasvet od genetičarja. Priporočilo je pomembno tudi, če se patologija odkrije pri enem od staršev.

Sčasoma se osebi razvijejo nevarni zapleti: žolčne diskinezije in holelitijaza. Takšne indikacije za invalidnost niso indikacije.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Protokol za upravljanje bolnikov se razvija individualno in je odvisen od naslednjih dejavnikov:

• Splošno dobro počutje osebe.
• Pogostost poslabšanj.
• Količina bilirubina.

Do 60 µmol / l

V tem kazalniku žolčastega pigmenta zdravljenje z drogami praviloma ni predpisano. Ampak samo, če ima oseba naslednje simptome:

• Zaspanost.
• Huda depresija.
• Krvavitev iz dlesni.
• Napadi slabosti in bruhanja.

• Vodenje fotografskih terapij. Koža je osvetljena s posebno modro svetlobo, ki prispeva k prehodu posredne oblike bilirubina na ravno črto, kar zagotavlja njeno odstranitev iz telesa.
• Skladnost s terapevtskimi dietami. Izbrani obrok popolnoma izključuje izdelke, ki lahko dokončajo obdobje remisije, zlasti mastne hrane.
• Sprejem adsorpcijskih zdravil. Lahko je preprosto Aktivni ogljik, Polysorb.

Sončenje je kontraindicirano tudi za pacienta, zato je pred odhodom na odprto sonce priporočljivo nanesti posebne zaščitne kreme na površino kože.

Več kot 80 µmol / L

Zdravljenje Gilbertovega sindroma se izvaja s pomočjo fenobarbitala. Trajanje tečaja je dva do tri tedne. Orodje izzove zaspanost in letargijo, zato je bolniku izdan bilten. Vožnja je prepovedana.

S slabo toleranco zdravil se lahko bolezen zdravi z zdravili, ki vsebujejo fenobarbital - Corvalol, Valocardine, Barboval.

Za aktiviranje delovanja jetrnih encimov se bolniku predpiše zdravilo Zixorin (analogi - Sinclit, Flumecinol). Zdravilo nima izrazitega hipnotičnega učinka v nasprotju s fenobarbitalom in se izloča iz telesa v krajšem času.

Med zdravljenjem se uporabljajo tudi: t

• Adsorbirajoča zdravila.
• Zaviralci protonske črpalke - Omeprazol, Rabeprazol - zaviranje nastanka klorovodikove kisline.
• Zdravila, ki vodijo do normalne peristaltike prebavil - Motilium, Domperidone, Dormicum.

Remisija bolezni

Izven stopnje poslabšanja je priporočljivo izvajati profilakso, ki je namenjena preprečevanju stagnacije žolča v jetrnih kanalih in žolčniku ter razvoju JCB.

V ta namen lahko bolniki pijejo infuzije in decoctions zelišč z choleretic učinek, kot tudi zdravila Urocholum, Gepabene, Ursofalk.

Dobre rezultate dobimo s prakso tehnike slepih zaznav. Oseba zjutraj takoj po zbujanju vzame vodno raztopino ksilitola, sorbitola ali karlovske soli. Nato se postavi na desno stran in segre žolčnik z "suho" toploto v trajanju 30 minut.

Prehrana med zdravljenjem

V obdobju remisije od bolnika ne zahteva strogo upoštevanje načel posebne prehrane. Dovolj je, da se izključi vrsta izdelkov, ki lahko povzročijo poslabšanje. Za vsakega pacienta ima svoje in sestavljen s poskusom.

Glavna priporočila so naslednja:

• Meni mora biti čim več zelenjave, ki vsebuje vlakna.
• Meso in ribe - dnevno, vendar v minimalnih količinah.
• Omejitev velja za sladkarije, sode, jedi s hitro hrano.

Zaželeno je, da se alkohol popolnoma odreče. Tudi če se po jemanju močnih alkoholnih pijač ne razvije, lahko v kombinaciji z mastno hrano povzroči nastanek hepatitisa.

Prehrana bolnika mora biti uravnotežena. Če kršite to zahtevo, se raven bilirubina zmanjša. Ampak ne zaradi izboljšanja jeter, ampak kot posledica razvoja anemičnih pogojev.

Pri hiperbilirubinemiji, ki jo spremlja povečanje indeksa žolčnih pigmentov za več kot 80 µmol / l, se priporoča bolj omejena prehrana. Meni lahko vključuje naslednje izdelke:

• Prehranske sorte rib in mesa.
• Kisli mlečni izdelki, skuta z minimalnim kazalcem vsebnosti maščobe.
• Domače prepečenec, včerajšnji (stale) pekarski izdelki.
• Galerija.
• Sokovi (samo sladki).
• Berry infuzije.
• Vse vrste čajev.
• Zelenjava, sadje.

• Maščobna hrana, kot tudi pikantni okusi.
• Konzerviranje in prekajeno meso.
• Peka, sladkarije.
• Kava, kakav.
• Alkohol, ne glede na trdnjavo.

Vojaška služba

V skladu s sedanjim seznamom bolezni, ki vsebujejo popolne zdravstvene zahteve za prihodnje zaposlene, se mladi z Gilbertovim sindromom štejejo za primerne za vojaško službo. Diagnoza ni podlaga za odobritev zamude ali izdaje vozovnice (provizija).

Vendar pa obstaja pridržek: vojak mora urediti potrebne pogoje. Vojaški obveznik mora dobro jesti, da ne izgubi telesne teže in da se ne znajde veliko fizičnega napora. V resnici je izvajanje teh zahtev v vojaški enoti težko zagotoviti. Zagotovitev izpolnjevanja zdravniških receptov je možna, če mlada oseba dobi sedež na sedežu.

Hkrati se Gilbertov sindrom obravnava kot razlog za zavrnitev sprejemanja dokumentov na vojaških univerzah (mladim ni dovoljeno graditi poklicne kariere).

Preprečevanje sindroma

Nemogoče je preprečiti nastanek Gilbertove bolezni, saj je to prirojena patologija. Vendar pa je možno »odložiti« obdobje razvoja značilnih simptomov in zmanjšati število kliničnih ponovitev.

Preventivni ukrepi vključujejo: t

• Zdrava hrana - v prehrani je veliko izdelkov rastlinskega izvora.
• Utrjevanje - krepitev imunske obrambe preprečuje okužbo z virusi in bakterijami.
• Dobra kakovost hrane, ki odpravlja tveganje zastrupitve - bruhanje deluje kot oteževalno stanje.
• Zavrnitev dela s težkimi bremeni.
• Zmanjšanje časa na soncu.
• Izključitev dejavnikov, ki lahko povzročijo pojav virusa hepatitisa v naravi.

Predvidena cepljenja pri potrditvi sindroma so dovoljena.

Zdravniško mnenje

Gilbertova bolezen je stanje, ki v večini primerov ni nevarno. Toda oseba je prisiljena upoštevati življenjske omejitve, zlasti upoštevati priporočila glede prehrane.

S preprostimi besedami o Gilbertovi bolezni: vzroki, simptomi, diagnoza in možnosti zdravljenja

Genetske motnje, zlasti jetrne bolezni, so postale zelo pogoste. Gilbertov sindrom je ena od teh bolezni. Bolezen bistveno ne poslabša delovanja jeter in ne povzroči fibroze, vendar bistveno poveča tveganje za nastanek holelitiaze.

Gilbertov sindrom (SJ) je dedna pigmentna hepatoza, pri kateri jetra ne morejo v celoti obdelati spojine, imenovane bilirubin. V tem stanju se kopiči v krvnem obtoku, kar povzroča hiperbilirubinemijo.

V mnogih primerih je visok bilirubin znak, da se nekaj dogaja z delovanjem jeter. Pri LF pa jetra običajno ostanejo normalna.

To ni nevarno stanje in ga ni treba zdraviti, čeprav lahko povzroči manjše težave.

Gilbertova bolezen pogosteje prizadene moške kot ženske. Diagnozo običajno postavimo v poznih najstniških letih ali zgodnjih dvajsetih letih. Če imajo osebe s SJ hiperbilirubinemične epizode, so ponavadi blage in se pojavijo, ko je telo pod stresom, na primer zaradi dehidracije, dolgih obdobij brez hrane (post), bolezni, močne vadbe ali menstruacije. Vendar pa približno 30% ljudi s sindromom nima nobenih znakov ali simptomov tega stanja, motnja pa je v njih ugotovljena le, če normalni krvni testi kažejo povečano stopnjo posrednega bilirubina.

Druga imena Gilbertovega sindroma:

• ustavna disfunkcija jeter;
• družinska nehemolitična zlatenica;
• Gilbertova bolezen;
• nekonjugirano benigno bilirubinemijo.

Razlogi

Motnje v genu UGT1A1 vodijo do Gilbertovega sindroma. Ta gen daje navodila za proizvodnjo encima glukuronoziltransferaze, ki se večinoma nahaja v jetrnih celicah, in je potreben za odstranitev bilirubina iz telesa.

Bilirubin je normalen stranski produkt, ki nastane po razgradnji starih rdečih krvničk, ki vsebujejo hemoglobin, beljakovino, ki prenaša kisik v krvi.

Rdeče krvne celice običajno živijo približno 120 dni. Po izteku tega obdobja se hemoglobin razgradi v heme in globin. Globin je beljakovina, shranjena v telesu za kasnejšo uporabo. Hemo iz telesa je treba odstraniti.

Odstranjevanje Heme se imenuje glukuronidacija. Heme se razcepi v oranžno-rumeni pigment, »posreden« ali nekonjugiran bilirubin. Ta posredni bilirubin vstopa v jetra. Raztopi se v maščobi.

Bilirubin v jetrih se obdeluje z encimom, ki se imenuje urodin-difosfat glukuronoziltransferaza in se pretvori v obliko, topno v vodi. To je "konjugiran" bilirubin.

Konjugirani bilirubin se izloča v žolč, ta biološka tekočina pomaga pri prebavi. Shranjuje se v žolčniku, od koder se sprosti v tanko črevo. Bilirubin v črevesju bakterije pretvorijo v pigmentne snovi, stercobilin. Nato se izloči z blatom in urinom.

Ljudje s SJ imajo približno 30 odstotkov normalne funkcije encima glukuronozil transferaze. Posledično nekonjugiran bilirubin ni dovolj glukuronski. Ta strupena snov se nato nabira v telesu in povzroča blago hiperbilirubinemijo.

Vsi posamezniki z genetskimi spremembami, ki povzročajo Gilbertov sindrom, ne razvijejo hiperbilirubinemije. To kaže, da lahko razvoj bolezni zahteva dodatne dejavnike, kot so pogoji, ki še dodatno otežujejo proces glukuronidacije. Na primer, rdeče krvne celice se lahko zlahka zlomijo, sprostijo odvečno količino bilirubina in moteni encim ne more v celoti opraviti svojega dela. Nasprotno, gibanje bilirubina v jetrih, kjer bi bilo glukuronirano, se lahko poslabša. Ti dejavniki so povezani s spremembami v drugih genih.

Poleg dedovanja poškodovanega gena ni dejavnikov tveganja za razvoj SJ. Ta motnja ni povezana z življenjskim slogom, navadami, okoljskimi pogoji ali resnimi boleznimi jeter, kot so ciroza, hepatitis B ali hepatitis C. t

Mehanizem dedovanja

Gilbertov sindrom je avtosomna recesivna motnja.

Vsaka oseba ima dva niza genov, ki se prenašata od očeta in matere. Zaradi tega podvajanja se pojavijo genetske motnje, ko sta dedna dva motena gena (homozigotna varianta).

Veliko bolj pogosto v paru podedovanih genov je nenormalen (heterozigotna varianta). V tem primeru obstajajo naslednji scenariji:

Prevladujoči tip dedovanja - poškodovani gen prevladuje nad običajnim. Bolezen se pojavi tudi, ko je samo en gen nenormalen.

Recesivni način dedovanja - zdrav gen uspešno kompenzira manjvrednost defektnega gena in zavira (recesijo) njeno dejavnost. Gilbertova bolezen sledi prav temu mehanizmu dedovanja. Samo s homozigotno varianto se pojavi sindrom, ko sta dva gena pomanjkljiva. Toda tveganje za razvoj te možnosti je precej veliko, saj je heterozigotni sindrom Gilbertovega sindroma zelo pogost med prebivalstvom. Ti ljudje so nosilci defektnega gena, vendar se bolezen ne manifestira (čeprav je možno rahlo povečanje posrednega bilirubina).

Avtosomni mehanizem pomeni, da bolezen ni povezana s spolnostjo.

Tako dedovanje na avtosomno recesivno vrsto predlaga naslednje:

• starši prizadetih oseb niso nujno bolni sami zaradi te bolezni;
• bolniki s sindromom se lahko rodijo zdravi otroci (pogosteje se to zgodi).

V zadnjem času se je Gilbertova bolezen štela za avtosomno dominantno motnjo (bolezen se pojavi, ko je poškodovan le en gen v paru). Sodobne študije so to mnenje ovrgle. Prav tako so znanstveniki ugotovili, da ima skoraj polovica ljudi nenormalen gen. Tveganje prejemanja staršev Gilbertove bolezni s prevladujočim tipom bi se znatno povečalo.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Večina ljudi s SJ ima kratke epizode zlatenice (rumenenje beljakov oči in kože) zaradi kopičenja bilirubina v krvi.

Ker bolezen običajno povzroči le rahlo povečanje bilirubina, je rumenenje pogosto blago (subikterično). Najpogosteje prizadene oči.

Nekateri ljudje imajo tudi druge težave z zlatenico:

• občutek utrujenosti;
• omotica;
• bolečine v trebuhu;
• izguba apetita;
• sindrom razdražljivega črevesa - skupna prebavna patologija, ki povzroča želodčne krče, napihnjenost, drisko in zaprtje;
• težave s koncentracijo in jasno razmišljanje (možganska megla);
• na splošno je slabo.

Pri posameznih bolnikih so za bolezen značilni simptomi, povezani s čustveno sfero:

• strah brez vzroka in napadi panike;
• depresivno razpoloženje, ki se včasih spremeni v dolgo depresijo;
• razdražljivost;
• Obstaja nagnjenost k antisocialnemu vedenju.

Ti simptomi niso vedno posledica povečane ravni bilirubina. Pogosto dejavnik samohipnoze vpliva na bolnikovo stanje.

Ne toliko manifestacija motnje poškoduje psiho pacienta, kot stalno bolnišnično potovanje, ki se je začelo z adolescenco. Redni testi že več let, potovanja v klinike vodijo k dejstvu, da se nekateri ljudje razumno ne štejejo za resno bolne in slabše, medtem ko so drugi prisiljeni prezreti svojo bolezen.

Vendar se te težave ne štejejo za neposredno povezane s povečanjem količine bilirubina, lahko pa kažejo na drugo bolezen, ki ni LF.

Diagnostika

Diagnoza upošteva dedno naravo bolezni, pojavnost manifestacije med adolescenco, kronično naravo poteka bolezni s kratkimi eksacerbacijami in rahlo povečanje količine posrednega bilirubina.

Vrste študij za izključitev drugih bolezni s podobnimi simptomi.

Priporoča se tudi pregled žleze ščitnice (ultrazvočni pregled, preverjanje ravni hormonov, zaznavanje avtoprotiteles), saj so njene bolezni tesno povezane s patologijo jeter.

Izvajanje vseh zgoraj navedenih študij vam bo omogočilo, da izključite druge patologije in tako potrdite Gilbertov sindrom.

Trenutno obstajata dve metodi, ki lahko s 100% verjetnostjo potrdita diagnozo Gilbertovega sindroma:

• molekularno genetska analiza - z uporabo PCR odkrijejo motnje DNK, ki so odgovorne za pojav bolezni;
• Iglična biopsija jeter - majhen košček jeter se vzame s posebno iglo za analizo, nato pa se material pregleda pod mikroskopom. Ta postopek se izvaja za izključitev malignega tumorja, ciroze ali hepatitisa.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma - je to mogoče?

Praviloma SJ ne potrebuje zdravil. Za zaustavitev poslabšanja bo dovolj, da se odpravijo dejavniki, ki so ga povzročili. Po tem se količina bilirubina običajno hitro zmanjša.

Vendar pa nekateri bolniki potrebujejo uporabo drog. Specialist jih ne imenuje vedno, pogosto bolniki sami izberejo učinkovita zdravila:

1. Fenobarbital. Najbolj priljubljen je med ljudmi s sindromom. Zdravilo sedativnega delovanja celo v majhnih odmerkih učinkovito zmanjša količino posrednega bilirubina. Vendar to ni najbolj idealna možnost iz naslednjih razlogov: zdravilo vodi v odvisnost; po prekinitvi zdravljenja se učinek zdravila prekine, dolgotrajna uporaba povzroči zaplete v jetrih; rahlo pomirjevalni učinek ovira delovanje, ki zahteva povečano koncentracijo.
2. Flumecinol. Zdravilo selektivno aktivira mikrosomske jetrne encime, vključno z glukoronil transferazo. V nasprotju s fenobarbitalom je učinek na količino bilirubina v flumecinolu manj izrazit, vendar je učinek trajnejši, kar traja 20 do 25 dni po prekinitvi jemanja. Poleg alergij niso opazili neželenih učinkov.
3. Stimulansi peristaltike (domperidon, metoklopramid). Zdravilo se uporablja kot antiemetik. S spodbujanjem gibljivosti prebavnega trakta in žolčnimi izločki zdravilo odpravlja neprijetne prebavne motnje.
4. Encimi prebave. Zdravila bistveno ublažijo simptome prebavnega trakta med eksacerbacijami.

Diet

Z zdravilom LF je bistvena zdrava prehrana.

Hrana mora biti redna in pogosta, ne v velikih obrokih, brez dolgih prekinitev in najmanj 4-krat na dan.

Ta prehrana stimulativno vpliva na gibljivost želodca in prispeva k hitremu transportu hrane iz želodca v črevo, kar pozitivno vpliva na žolčni proces in na delovanje jeter kot celote.

Prehrana za sindrom mora vključevati ustrezno količino beljakovin, manj sladkarij, ogljikovih hidratov, več sadja in zelenjave. Priporočena cvetača in brstični ohrovt, pesa, špinača, brokoli, grenivka, jabolka. Treba je uporabljati žita, bogata z vlakninami (ajda, oves itd.), Zato je bolje omejiti porabo krompirja. Za zadovoljitev potrebe po visokokakovostnih beljakovinah so primerne neakutne ribje jedi, morski sadeži, jajca in mlečni izdelki. Meso ni priporočljivo popolnoma izključiti iz prehrane. Kavo je bolje zamenjati za čaj.

Toga vegetarijanska prehrana je nesprejemljiva, saj jetra ne zagotavljajo esencialnih aminokislin, ki jih ni mogoče nadomestiti. Velika količina soje vpliva tudi na telo.

Zaključek

Gilbertov sindrom je vseživljenjska bolezen. Vendar pa patologija ne zahteva zdravljenja, saj ne ogroža zdravja in ne povzroča zapletov ali povečanega tveganja za jetrne bolezni.

Epizode zlatenice in z njimi povezane manifestacije so ponavadi kratkotrajne in sčasoma izginejo.

S to boleznijo ni razloga za spremembo prehrane ali količine vadbe, vendar je treba uporabiti priporočila za zdravo uravnoteženo prehrano in smernice za telesno dejavnost.

Simptomi in zdravljenje Gilbertovega sindroma in kaj je to?

Prvič je bil Gilbertov sindrom opisan leta 1901. Danes ni tako redek pojav, saj ga trpi okoli 10% prebivalcev celotnega planeta. Ta sindrom je podedovan in najbolj razširjen na afriški celini, vendar ga najdemo tudi v Evropejcih in ljudeh, ki živijo v državah jugovzhodne Azije. Razmislite, kako se sindrom razvija, kako je nevaren in kako ga zdraviti.

Posebnosti in vzroki za razvoj patologije

Bilirubin je snov, ki je produkt predelave rdečih krvnih celic in hemoglobina. Pri Gilbertovem sindromu je njegova vsebnost povišana zaradi zmanjšanja aktivnosti proizvodnje encima glukuroniltransferaze. Ta bolezen ne povzroča resnih sprememb v strukturi jeter, lahko pa povzroči resne posledice v obliki kalcija v žolčniku.

Gilbertov sindrom je po izvoru:

• prirojena (manifestirana brez predhodnega hepatitisa);
• manifestacija (za katero je značilna prisotnost v zgodovini bolezni nad patologijo).

Patogeneza Gilbertovega sindroma

Za določitev oblike sindroma, ki ga opazimo v določenem primeru, je pacient usmerjen na genetsko analizo. Obstajata dve obliki bolezni:

• homozigotne (UGT1A1 TA7 / TA7);
• heterozigotne (UGT1A1 TA6 / TA7).

Sindrom se pojavi z manifestacijo naslednjih kliničnih znakov:

Vsi našteti dejavniki lahko ne samo izzovejo manifestacijo sindroma, temveč tudi poslabšajo resnost patologije, ki že obstaja pri ljudeh. Sindrom se lahko pojavi aktivno ali manj izrazito, odvisno od delovanja teh dejavnikov.

Diagnoza in klinične manifestacije

Diagnoza Gilbertovega sindroma se začne z zbiranjem anamneze in pojasnjevanjem naslednjih vprašanj:

1. Kdaj so se pojavili simptomi (bolečina, spremembe na koži in druge značilne manifestacije)?
2. Ali so na pojav tega stanja vplivali dejavniki (ali je bolnik zlorabljal alkoholne pijače, ali so kirurški posegi, ali je v bližnji prihodnosti imel kakšne nalezljive bolezni itd.)?
3. Ali je bilo v družini kakšna oseba s podobno diagnozo ali drugimi boleznimi jeter?

Poleg tega se pri diagnozi sindroma opravi vizualni pregled. Zdravnik opozarja na prisotnost (odsotnost) zlatenice, bolečino, ki jo povzroča palpacija trebuha, in druge simptome. Za diagnozo sindroma je obvezna tudi laboratorijska in instrumentalna preiskava.

Simptomatologija

Simptomi sindroma so razdeljeni v dve skupini - obvezni in pogojni. Če opazite vse zgoraj navedene simptome, se morate takoj posvetovati z zdravnikom. Obvezni znaki Gilbertovega sindroma se kažejo na naslednji način:

• razbarvanje kože (njena porumenelost) in sluznice;
• poslabšanje splošnega stanja (šibkost, utrujenost) brez očitnega razloga;
• nastajanje ksantelaze v vekah;
• motnje spanja (postane nemirno, občasno);
• izguba apetita.

Glavni simptom Gilbertovega sindroma

Pogojne manifestacije sindroma so možne v obliki:

• občutek teže v hipohondru (desno) in njegov pojav ni odvisen od vnosa hrane;
• migrena in vrtoglavica;
• ostra sprememba razpoloženja, razdražljivost (moteno psiho-čustveno stanje);
• bolečina v mišicah;
• srbenje;
• tremor (ki se občasno pojavi);
• hiperhidroza;
• napenjanje in slabost;
• moteno blato (pri bolniku opazimo drisko).

Laboratorijski testi

Za potrditev sindroma se izvajajo posebni testi:

1. Dodeljevanje vzorcev s postom. Po dveh dneh hitrega je bilirubin pomembno povišan.
2. Uporaba vzorca z nikotinsko kislino. Z uvedbo te kisline na / v zmanjšanje osmotske stabilnosti rdečih krvnih celic in povečanja ravni bilirubina.
3. Dodelitev vzorca s fenobarbitalom. Uporaba drog pri diagnozi sindroma je potrebna zaradi povečane aktivnosti določenega encima (glukuroniltransferaze), ki spodbuja vezavo posrednega bilirubina in njegovo zmanjšanje.
4. Uporaba raziskav molekularne DNA. To je metoda, ki pomaga določiti mutacijo gena UGT1A1, in sicer njene promotorske regije.

Diagnoza Gilbertovega sindroma

Za diagnozo "Gilbertovega sindroma" je pomembno opraviti laboratorijske študije:

1. Hrast. V prisotnosti sindroma je mogoče povečati raven hemoglobina, povečanje vsebnosti retikulocitov.
2. Biokemični krvni test (povečana raven bilirubina, povečanje ravni jetrnih encimov in povečana raven alkalne fosfataze).
3. Coagulogram. Pri sindromu je koagulacija normalna ali pa opazimo rahlo zmanjšanje.
4. Molekularna diagnoza (DNK analiza gena, ki vpliva na manifestacije bolezni).
5. Krvni test za prisotnost (odsotnost) virusnega hepatitisa.
6. PCR. Zaradi doseženih rezultatov je mogoče oceniti tveganje za razvoj sindroma. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 je indikator, ki ne kaže kršitev. S tem rezultatom: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 se morate zavedati, da obstaja tveganje za razvoj patologije. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - kaže na visoko tveganje za razvoj sindroma.
7. Analiza urina (ocenjena je bila njegova barva in drugi kazalniki).
8. Analiza blata na sterkobilinu. S to diagnozo mora biti negativna.

Instrumentalne metode

Pri diagnosticiranju sindroma se uporabljajo tudi nekatere instrumentalne in druge metode:

• Ultrazvok. Pri tem se ocenjuje stanje organov prebavnega trakta in sečil. Raziskave v večini primerov ne razkrivajo patoloških stanj.
• CT Najbolj informativna metoda, ki pomaga oceniti ne le stanje jeter, temveč tudi druge organe. Pomaga pri odkrivanju tumorjev (benignih in malignih).

Jetrna elastografija

Biopsija jeter. S to metodo dobimo vzorec organskega tkiva za analizo (citološko, histološko ali bakteriološko), ki pomaga natančno določiti stopnjo morfoloških sprememb v tkivih.

Pristopi zdravljenja

Ključna priporočila za bolnika z Gilbertovim sindromom:

• zavrnitev uporabe škodljivih (preveč maščobnih) živil;
• omejitev obremenitve (povezana z delovno aktivnostjo);
• izključitev alkohola;
• imenovanje in dajanje zdravil, ki izboljšujejo stanje in delovanje jeter, ter spodbujajo pretok žolča;
• Namen vitaminske terapije (še posebej koristno v tem primeru so vitamini skupine B).

Učinki zdravila

Ko se pojavijo simptomi sindroma, je predpisanih več takšnih zdravil:

• barbiturati (pogosto predpisani za motnje spanja, anksioznost in napade in nekatere druge simptome, ki spremljajo to patološko stanje);
• cholagogue (povzroči povečano izločanje žolča in njegovo sproščanje v dvanajstnik);
• hepatoprotektorji (zdravila za zaščito jeter pred negativnimi učinki različnih dejavnikov);
• zdravila, ki preprečujejo razvoj holelitiaze in holecistitisa;
• enterosorbenti (snovi, ki pri sproščanju v želodec in črevesje začnejo absorbirati strupe in toksine in jih nato naravno odstranijo).

Pri dispeptičnih boleznih se uporabljajo različna zdravila, vključno s prebavnimi encimi. Tudi, če se pojavi zlatenica, je predpisana fototerapija. V ta namen se uporabljajo kvarčne svetilke, ki pomagajo razgraditi bilirubin, ki se nahaja v koži.

Domače poti

V tem primeru se lahko uporabijo tudi tradicionalni postopki. Ampak ne pozabite, da je treba vse terapevtske ukrepe uskladiti z zdravnikom. Pomaga pri normalizaciji ravni bilirubina v naslednjih zeliščih:

• Calendula. Uporablja se za pripravo različnih decoctions in tinkture, vendar je kontraindicirana za ljudi z alergijsko reakcijo na to rastlino, astmo, težave pri delovanju kardiovaskularnega sistema.
• Immortelle Uporablja se kot decoction. Ta rastlina ima diuretične, antibakterijske in protivnetne lastnosti. To je kontraindicirano za uporabo za dolgo časa. Prepovedana uporaba za ljudi z visokim krvnim tlakom.
• Matična tekočina. Bujon na osnovi je bogat z različnimi koristnimi snovmi. Uporablja se za zdravljenje jeter in žolčnika, vendar ima številne neželene učinke in kontraindikacije.
• Šipka Ta zdravilna rastlina se je dobro izkazala pri zdravljenju bolezni prebavil in sečil. Lahko se uporablja v obliki čaja ali tinkture.

Zdrava hrana

Pravilna prehrana - osnova zdravljenja sindroma, saj mora bolnik nujno zmanjšati obremenitev jeter.

• sadne pijače, sokovi, šibka kava in čaj;
• Piškoti (samo brez kvasov), sušeni kruh, narejen iz ržene ali pšenične moke;
• skuta, sir, v prahu, kondenzirano mleko ali polnomastno mleko (brez maščobe);
• različne prve jedi (predvsem juhe);
• olje v majhnih količinah (zelenjava in smetana);
• pusto meso in mlečne klobase;
• puste ribe;
• žita (lahka);
• zelenjava (prednostno gojena neodvisno);
• jajca;
• jagode in sadje (brez kislin);
• sladkarije v obliki medu, marmelade, sladkorja.

• kruh (sveže pečen), sladko pecivo;
• svinjska mast in različna jedilna olja (zlasti margarina);
• juhe z ribami, gobami in mesom;
• mastno meso in ribe;
• naslednje zelenjave in jedi z njimi: redkev, redkev, kislica, špinača;
• jajca (ocvrta ali trdo kuhana);
• začinjene začimbe, kot so poper in gorčica;
• konzervirane ribe in zelenjava, prekajeno meso;
• močna kava, kakav;
• Slaščice, kot so čokolada, različne kreme in sladoled;
• jagode in sadje (kislo);
• alkohola

Zdravljenje nosečnic in otrok

Zdravljenje otrok s sindromom je treba izvajati previdno in metode morajo biti čim varnejše, zato so predpisane:

• zdravila, ki pomagajo zmanjšati raven posrednega bilirubina: Hepel, Essentiale;
• zdravljenje z encimi in sorbenti (te skupine zdravil izboljšajo delovanje jeter): enterosgel, encim;
• uporaba choleretic drog (odstranite bilirubin): Ursofalk;
• jemanje vitaminov in mineralov (krepitev obrambe telesa).

Tatyana: »Ko sem ležala z novorojeno hčerko v porodnišnici, smo se odločili, da otroka preverimo, da je prisoten Gilbertov sindrom, saj sem imel v družini takšne težave. Hčerko sem morala nekaj dni odtrgati (v mešanici smo bili). Bilirubin je začel padati, kar je tudi pokazatelj.

V genetsko središče so poslali kri za testiranje, odgovor pa je bil »nejasen« (niso mogli niti potrditi niti zanikati prisotnosti sindroma), ponudili pa so se tudi preizkusi na drugih položajih, da bi potrdili diagnozo izjema. Ampak nismo. Poznam svoje dedovanje. V vsakem primeru je najnevarnejši sindrom posebej za novorojenčke, saj so njihova telesa šibka. «

Pojavnost tega sindroma med nosečnostjo je zelo redka. Če ga je prizadela oseba iz družine ženske ali moža, mora o tem obvestiti svojega ginekologa. Zdravljenje Gilbertovega sindroma pri nosečnicah je standardno: uporaba choleretic, hepatoprotektorjev in vitaminov.

Kako živeti s patologijo?

V prisotnosti Gilbertovega sindroma lahko ljudje v večini primerov živijo normalno življenje, z manjšimi omejitvami, športnimi dejavnostmi, imajo otroke, opravljajo vojaško službo. Na zadnji točki se je vredno podrobneje ustaviti.

V procesu izpolnjevanja akta za vojaško registracijo in vpisovanje je sindromu dana kategorija B (primerna, vendar z manjšimi omejitvami). Mladim s to diagnozo se priporoča, da se izogibajo težkim fizičnim naporom, stresu in postu.

Ko se poslabša zdravstveno stanje vojaka, se lahko postavi v vojaško bolnišnico ali pa se pošlje iz vojske. Če ima bolnik druge sočasne patologije vzporedno s sindromom, se lahko mladi osebi s tako diagnozo dodeli zamuda ali kategorija B (kar pomeni, da je sposoben le v vojnem času).

Da bi podprl organ, mora vsak bolnik z Gilbertovim sindromom upoštevati naslednja priporočila:

• upoštevajo prehrano, ki jo predpisuje gastroenterolog ali hepatolog;
• zaželeno je, da se izogne ​​povečani telesni aktivnosti, če je potrebno, spremeni vrsto dejavnosti;
• spremlja stanje telesa in je zaščiten pred virusnimi okužbami (naj se utrdi, okrepi imunski sistem);
• zaščito kože pred učinki negativnih dejavnikov;
• izključiti iz življenja stvari, kot so droge (zlasti v obliki injekcij), nezaščiten spolni odnos, saj lahko ti dejavniki povzročijo okužbo z virusnim hepatitisom ali okužbo s HIV.

Ne pozabite tudi, da:

1. Razvoj sindroma je težko preprečiti, saj je dedna bolezen.
2. Zahteva zmanjšanje ali odpravo vpliva strupenih dejavnikov na jetra.
3. Pomembno je izključiti uporabo alkoholnih pijač.
4. Treba je opustiti slabe navade in jemanje anaboličnih steroidov.
5. Zelo pomembno je opraviti letni zdravniški pregled, da bi ugotovili in / ali zdravili bolezni jeter.

Gilbertov sindrom ni zelo nevarna patologija, ki pa brez potrebnega zdravljenja lahko povzroči resne zaplete in posledice v obliki kroničnega hepatitisa in holelitiaze. Tudi v prisotnosti zunanjih manifestacij oseba čuti določeno nelagodje, biti v družbi. Težko je preprečiti razvoj sindroma, saj ima glavno vlogo dedni dejavnik, vendar je še vedno mogoče, če se držimo glavnih priporočil strokovnjakov.

Kaj je nevarni Gilbertov sindrom?

Videz rumene kože ali oči po prazniku z veliko raznolikimi živili in alkoholnimi pijačami lahko oseba zazna, da se bo spogledovala z drugimi. Takšen pojav je verjetno simptom dovolj neprijetne in nevarne bolezni - Gilbertov sindrom.

Zdravnik lahko sumi tudi na isto patologijo (in kakršnokoli specializacijo), če ga je bolnik z rumenkastim odtenkom kože prišel obiskati ali če je med preiskavo opravil teste na jetrih.

Kaj je Gilbertov sindrom

Obravnavana bolezen je benigna kronična jetrna patologija, ki jo spremljajo periodično obarvanje kože in brazgotine oči v rumeni barvi in ​​drugi simptomi. Potek bolezni je valovit - oseba ne čuti nobenega poslabšanja zdravja za določeno časovno obdobje, včasih se pojavijo vsi simptomi patoloških sprememb v jetrih - to se običajno zgodi z rednim uživanjem maščobnih, začinjenih, slanih, prekajenih izdelkov in alkoholnih pijač.

Gilbertov sindrom je povezan z gensko napako, ki jo starši prenašajo na otroke. Na splošno ta bolezen ne povzroči hudih sprememb v strukturi jeter, kot je na primer progresivna ciroza, lahko pa je zapletena zaradi nastajanja žolčnih kamnov ali vnetnih procesov v žolčnih vodih.

Obstajajo strokovnjaki, ki menijo, da Gilbertov sindrom sploh ni bolezen, vendar je to nekoliko napačno. Dejstvo je, da s to patologijo obstaja kršitev sinteze encima, ki sodeluje pri nevtralizaciji toksinov. Če organ izgubi nekaj svojih funkcij, se to stanje v medicini imenuje bolezen.

Rumena barva kože pri Gilbertovem sindromu je delovanje bilirubina, ki nastane iz hemoglobina. Ta snov je precej strupena, jetra pa jo pri normalnem delovanju preprosto uničijo, odstranijo iz telesa. V primeru napredovanja Gilbertovega sindroma ne pride do filtracije bilirubina, vstopi v kri in se širi po vsem telesu. Še več, ko vstopimo v notranje organe, lahko spremeni njihovo strukturo, kar vodi do disfunkcionalnosti. Še posebej je nevarno, če se bilirubin "prebije" v možgane - oseba preprosto izgubi nekatere funkcije. Hitro pomirimo - z obravnavano boleznijo tega pojava nikoli ne opažamo, če pa je zapletena zaradi katerekoli druge patologije jeter, potem je skoraj nemogoče napovedati »pot« bilirubina v krvi.

Gilbertov sindrom je precej pogosta bolezen. Po statističnih podatkih se ta patologija pogosteje diagnosticira pri moških, bolezen pa se začne razvijati v adolescenci in srednjih letih - 12-30 let.

Vzroki Gilbertovega sindroma

Ta sindrom je prisoten le pri ljudeh, ki so od obeh staršev dobili "podedovano" napako drugega kromosoma na mestu, ki je odgovorno za nastanek enega od jetrnih encimov. Takšna napaka naredi odstotek vsebine tega encima 80% manj, zato preprosto ne izpolnjuje svoje naloge (preoblikovanje posrednega bilirubina, toksičnega v možgane v vezani frakciji).

Omeniti je treba, da je takšna genetska napaka lahko drugačna - vedno obstaja vstavek dveh dodatnih aminokislin na mestu, vendar je lahko več takih vstavkov - resnost Gilbertovega sindroma je odvisna od njihovega števila.

Moški hormon androgen ima velik vpliv na sintezo jetrnih encimov, zato se prvi znaki obravnavane bolezni pojavijo v adolescenci, ko pride do pubertete, hormonske spremembe. Mimogrede, ravno zaradi vpliva na androgenski encim se Gilbertov sindrom pogosteje diagnosticira pri moških.

Zanimivo dejstvo, da se zadevna bolezen ne manifestira "iz nič", je potreben impulz za pojav simptomov. In takšni spodbudni dejavniki so lahko:

• uživanje alkohola pogosto ali v velikih odmerkih;
• redni vnos nekaterih zdravil - streptomicin, aspirin, paracetamol, rifampicin;
• nedavna operacija iz kakršnega koli razloga;
• pogost stres, kronično prekomerno delo, nevroza, depresija;
• zdravljenje z zdravili na osnovi glukokortikosteroidov;
• pogosto uživanje maščobnih živil;
• dolgoročna uporaba anabolnih zdravil;
• prekomerna vadba;
• tešče (tudi za medicinske namene).

Bodite pozorniTi dejavniki lahko sprožijo razvoj Gilbertovega sindroma, lahko pa vplivajo tudi na resnost bolezni.

Razvrstitev

Gilbertov sindrom v medicini je razvrščen na naslednji način:

1. Hemoliza - dodatno uničenje rdečih krvnih celic. V primeru pojavljanja obravnavane bolezni hkrati s hemolizo bo raven bilirubina na začetku povišana, čeprav to ni značilno za sindrom.
2. Prisotnost virusnega hepatitisa. Če oseba z dvema okvarjenima kromosomoma trpi za virusnim hepatitisom, se simptomi Gilbertovega sindroma pojavijo pred 13. letom starosti.

Klinična slika

Simptomi obravnavane bolezni so razdeljeni v dve skupini - obvezni in pogojni. Obvezne manifestacije Gilbertovega sindroma vključujejo:

• od časa do časa se pojavijo rumeno obarvani kožni madeži, če pa se bilirubin po poslabšanju zmanjša, začne beločnica utripati;
• splošna šibkost in utrujenost brez očitnega razloga;
• v vekah nastanejo rumeni plaki;
• spanje je moteno - postane plitvo, občasno;
• zmanjšan apetit.

Pogojni simptomi, ki morda niso prisotni:

• v desnem hipohondru je težko, ne glede na obrok;
• glavobol in omotica;
• apatija, razdražljivost - motnje psiho-čustvenega ozadja;
• bolečine v mišicah;
• hudo srbenje kože;
• intermitentni tremor zgornjih okončin;
• pretirano znojenje;
• trebušna distanca, slabost;
• motnje blata - bolniki z drisko.

V obdobju remisije Gilbertovega sindroma so lahko nekateri pogojni simptomi popolnoma odsotni, pri tretjini bolnikov z zadevno boleznijo pa so odsotni celo v obdobjih poslabšanja.

Kako je diagnosticiran Gilbertov sindrom

Seveda, zdravnik ne bo mogel natančno diagnozo, ampak tudi z zunanjimi spremembami v koži, lahko domnevamo, razvoj Gilbert sindrom. Testi krvi za raven bilirubina lahko potrdijo diagnozo - povišana bo. In v ozadju takšnega povečanja bodo vsi drugi testi funkcij jeter v normalnem območju - raven albumina, alkalna fosfataza, encimi, ki kažejo na poškodbo jetrnega tkiva.

Pri Gilbertovem sindromu ne trpijo drugi notranji organi - to kažejo tudi vrednosti sečnine, kreatinina in amilaze. V urinu ni žolčnih pigmentov, v ravnotežju elektrolitov ne bo prišlo.

Zdravnik lahko posredno potrdi diagnozo posebnih testov:

• test fenobarbitala;
• test na tešče;
• nikotinsko kislino.

Nazadnje se postavi diagnoza na podlagi rezultatov analize Gilbertovega sindroma - preučuje se bolnikova DNK. Po tem pa zdravnik opravi še nekaj pregledov:

1. Ultrazvok jetra, žolčnika in žolčevoda. Zdravnik določi velikost jeter, stanje njegove površine, zazna ali zavrne prisotnost strukturnih sprememb, preveri prisotnost vnetnega procesa v žolčnih vodih, odpravi ali potrdi vnetje žolčnika.
2. Študija radioizotopne metode jetrnega tkiva. Takšna raziskava bo pokazala kršitev absorpcijskih in izločajnih funkcij jeter, ki je neločljivo povezana z Gilbertovim sindromom.
3. Biopsija jeter. Histološka preiskava bolnikovega vzorca jetrnega tkiva omogoča zavrnitev vnetnih procesov, ciroze in onkoloških sprememb v organu ter odkrivanje zmanjšanja ravni encima, ki je odgovoren za zaščito možganov pred škodljivimi učinki bilirubina.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Pristojni zdravnik je tisti, ki odloči, na kakšen način in ali je potrebno zdravljenje zadevne bolezni - vse je odvisno od bolnikovega splošnega stanja, pogostosti poslabšanj, trajanja faze remisije in drugih dejavnikov. Zelo pomembna točka - raven bilirubina v krvi.

Do 60 µmol / l

Če se pri tej ravni bilirubina bolnik počuti v normalnih mejah, ni povečane utrujenosti in zaspanosti, zabeležena pa je le majhna rumenkost kože, zato ni predpisano zdravljenje z zdravili. Vendar lahko zdravniki priporočijo naslednje postopke:

• sprejemanje sorbentov - aktivnega oglja, Polysorb;
• fototerapija - izpostavljenost kože modri svetlobi omogoča odstranitev presežnega bilirubina iz telesa;
• dietna terapija - maščobna živila, alkoholne pijače in posebna živila, za katera je ugotovljeno, da povzročajo, so izključena iz prehrane.

Nad 80 µmol / l

V tem primeru bolniku predpišemo fenobarbital v odmerku 50-200 mg na dan 2-3 tedne. Glede na dejstvo, da ima to zdravilo učinek, ki povzroča sapo, je pacientu prepovedano voziti avto in se udeležiti dela. Zdravniki lahko priporočajo tudi zdravila Barboval ali Valocordin - vsebujejo fenobarbital v majhnih odmerkih, tako da nimajo tako izrazitega hipnotičnega učinka.

Kadar je bil v krvi nad 80 µmol / l indiciran bilirubin, je za diagnosticiran Gilbertov sindrom predpisana stroga dieta. Hrano je dovoljeno jemati:

• mlečni izdelki in nizko vsebnost maščob skute;
• puste ribe in pusto meso;
• sokovi brez kislin;
• galetni piškotki;
• zelenjava in sadje, sveže, pečeno ali kuhano;
• sušeni kruh;
• sladki čaj in sadne pijače.

Strogo prepovedano je vstopanje v meni čokolade, kakava, peciva, pekočih, mastnih, dimljenih in kislih izdelkov, alkoholnih pijač in kave.

Bolnišnično zdravljenje

Če se v dveh zgoraj opisanih primerih zdravljenje bolnika z Gilbertovim sindromom izvaja ambulantno pod nadzorom zdravnika, potem, če je raven bilirubina previsoka, je prisotna nespečnost in zmanjšan apetit, slabost pa bo potrebna hospitalizacija. Zmanjšali bilirubin v bolnišnici z naslednjimi metodami: t

• uvedba intravenoznih polionskih raztopin;
• sprejem sorbentov po individualni shemi;
• imenovanje laktuloznih zdravil - Normaze ali Duphalac;
• imenovanje najnovejše generacije hepatoprotektorjev;
• transfuzija krvi;
• albumina.

Pacientova prehrana se dramatično prilagodi - živalske beljakovine (mesni izdelki, jajca, skuta, drobovina, ribe), sveža zelenjava, sadje in jagode ter maščobe so popolnoma izključene iz menija. Dovoljeno je jesti samo juhe brez zazharki, banane, mlečne izdelke z minimalno vsebnostjo maščobe, pečena jabolka, piškote iz rezin.

Opustitev

Tudi če je prišla remisija, bolniki v nobenem primeru ne smejo biti »sproščeni« - paziti morajo, da se ne zgodi drugo poslabšanje Gilbertovega sindroma.

Prvič, potrebno je izvesti zaščito žolčevodov - to bo preprečilo stagnacijo žolča in nastanek žolčnih kamnov. Dobra izbira za takšen postopek bi bile beljakovine, Urocholum, Gepabene ali Ursofalk. Enkrat na teden mora bolnik opraviti "slepo zaznavanje" - na prazen želodec, moraš piti ksilitol ali sorbitol, potem pa moraš ležati na desni strani in pol ure na mestu anatomskega mesta žolčnika z grelno blazino.

Drugič, morate izbrati kompetentno prehrano. Na primer, iz menija je treba izključiti izdelke, ki delujejo kot izzivalni dejavnik v primeru poslabšanja Gilbertovega sindroma. Vsak bolnik ima takšen nabor izdelkov.

Zdravniki napovedi

Na splošno Gilbertov sindrom poteka precej dobro in ni vzrok za smrt pacienta. Seveda bo prišlo do nekaterih sprememb - na primer, pri pogostih poslabšanjih se lahko razvije vnetni proces v žolčnih vodih, lahko nastanejo žolčni kamni. To vpliva na sposobnost negativnega dela, vendar ni razlog za registracijo invalidov.

Če ima družina otroka, rojenega z Gilbertovim sindromom, morajo starši pred naslednjo nosečnostjo opraviti genetske preglede. Isti pregledi so potrebni za par, če ima eden od zakoncev to diagnozo ali če obstajajo očitni simptomi.

Gilbertov sindrom in služenje vojaškega roka

Kar zadeva vojaško službo, Gilbertov sindrom ni razlog za zamudo ali prepoved nujne službe. Edino opozorilo - mladenič ne sme fizično prenapolniti, stradati, delati s strupenimi snovmi. Ampak, če bo bolnik zgraditi vojaško poklicno kariero, mu tega ne sme dovoliti - preprosto ne bo opravil zdravstvene provizije.

Preventivni ukrepi

Nekako je nemogoče preprečiti razvoj Gilbertovega sindroma - ta bolezen se pojavi na ravni genetskih nepravilnosti. Lahko pa sprejmete preventivne ukrepe v zvezi s pogostostjo poslabšanj in intenzivnostjo manifestacij te bolezni. Takšni ukrepi vključujejo naslednja priporočila strokovnjakov: t

• prilagodi prehrano in jedo več rastlinskih živil;
• izogibajte se pretiranim fizičnim naporom, če je potrebno - spremenite vrsto dela;
• izogibajte se pogostim okužbam z virusnimi okužbami - na primer, lahko in je treba ublažiti, okrepiti imunski sistem;
• odpraviti vbrizgavanje drog, nezaščiten spolni odnos - ti dejavniki lahko vodijo do okužbe z virusnim hepatitisom;
• poskusite biti manj neposredni sončni svetlobi.

Gilbertov sindrom - bolezen ni nevarna, vendar zahteva nekatere omejitve. Bolniki morajo biti pod nadzorom zdravnika, redno opraviti preglede in izpolnjevati vse zdravniške preglede in priporočila strokovnjakov.

Tsygankova Yana Alexandrovna, zdravstveni komentator, terapevt najvišje kvalifikacijske kategorije

44,832 skupaj pogledov, 11 ogledov danes