Zdravljenje Gilbertovega sindroma - enostavnost in učinkovitost

Gilbertov sindrom je benigna genetska bolezen jeter, poimenovana po slavnem francoskem gastroenterologu, ki je prvič diagnosticiral in celovito opisal to bolezen leta 1901. Pri ljudeh se imenuje dedna zlatenica, saj je njeno polno ime sestavljeno iz 12 medicinskih izrazov in manj kot 3 - dedne pigmentirane hepatoze.

Gilbertov sindrom - kot je

Bolezen je neinfektivna, neškodljiva in značilna za ponavljajoče se napade, ki se hitro ustavijo s posebno prehrano, spoštovanjem zdravega načina življenja in včasih farmakološkim zdravljenjem.

Način distribucije in prenosa

Gilbertov sindrom je podedovan. Sodobne medicinske tehnologije omogočajo družini, da načrtuje, da bo otrok, še pred spočetjem, izvedel vrsto genetskih preiskav in ocenil tveganje za takšno patologijo pri novorojenčku.

Čeprav je ta postopek drag, zato ga je treba obravnavati predvsem tistim staršem, ki že imajo otroka s tem sindromom. Tudi genetsko svetovanje je priporočljivo za pare, ki načrtujejo svojega prvega otroka v primerih, ko tako oče kot mama trpita zaradi Gilbertovega sindroma. Nosečnost pri ženskah z Gilbertovim sindromom je ugodna in ne zahteva dodatnega zdravljenja.

Bolezen pogosteje prizadene moške kot ženske (v razmerju 8–10 do 1). Razširjena je v državah Srednje Azije, Bližnjega vzhoda, Indokine in zlasti v srednji in severni Afriki, kjer skoraj 40% prebivalstva, v različnem obsegu, trpi zaradi Gilbertovega sindroma.

Sodobne študije so pokazale, da ima skoraj polovica človeka okvarjen gen za Gilbertov sindrom, vendar je bolezen možna le, če gre za podedovanje obeh staršev hkrati. Vendar pa ne morejo zboleti, ker so le prevozniki. Zakonski par, kjer sta oba starša bolna, ima v večini primerov zdravo potomstvo.

Morfologija

Leta 1993, s preboj v genetskih in molekularnih raziskavah, je bil vzrok bolezni natančno določen. Gilbertov sindrom se pojavi zaradi mutacijske motnje v drugem človeškem kromosomu.

Iz neznanih razlogov so še 2 dodatna nukleotida T in A tiamin in adenin vstavljena v zaporedje genov "T-A-T-A-A", kar pojasnjuje različne oblike, simptome in potek dedne zlatenice. Konec koncev je število možnih kombinacij, ki jih lahko sestavljata 3 Timin in 4 Adenine, ogromno.

Ta multivariatna genetska okvara moti normalno sintezo UGT1A1-encima v jetrih, ki je odgovorna za pretvorbo posrednega (netopnega) bilirubina v neposredno (topno obliko) in njegovo uporabo.

Bilirubin je končna faza razgradnje hemoglobina, ki je zadnja faza življenja rdečih krvničk - rdečih krvnih celic. V normalnem stanju se dnevno proizvede 300 mg bilirubina v jetrih, vranici, kostnem mozgu in vezivnem tkivu.

Če v krvi zaužijemo jetra, je treba netopno obliko z UGT1A1 pretvoriti v topen in žolč v črevesje. Ko pride do neuspeha pri proizvodnji tega katalizatorja, pride do zastrupitve z "neobdelanim" strupenim indirektnim bilirubinom, ki se nabira v lipidih maščobnega in možganskega tkiva. Ta mehanizem kopičenja rjavkasto-rumenkastih celic indirektnega bilirubina pojasnjuje glavne simptome bolezni.

Simptomi

Do popolne pubertete je Gilbertov sindrom v "stanju spanja". To se kaže po 20 letih in ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo.

Bolezen je zahrbtna zaradi dejstva, da v 30% primerov ljudje zaradi pomanjkanja izrazitih znakov sindroma ne upoštevajo svojih bolezni in ne zdravijo. S tem pospešijo razvojni proces pridruženih spremljevalnih bolezni: gastroduodenitis, hepatitis, holecistitis, pankreatitis, holelitiazo in / ali duktozo; druge bolezni prebavnega trakta. Ena najbolj neprijetnih kombinacij je sosedstvo = Gilbertov sindrom + Krieger-Nayyarjev sindrom.

Glavni simptom Gilbertovega sindroma velja za periodično, redko trajno, porumenelost kože - Jetrna maska ​​in beljaki oči - Ikterus beločnice, kot tudi pojav rumenih ploščic na zgornji veki - Xanthelasma.

Ta "rumenkost" se izzove in se pokaže po: 1) ARI in ARI; 2) prenajedanje, post ali držanje nizkokaloričnih diet; 3) prekomerno uživanje alkohola; 4) nekatere travmatične poškodbe; 5) stresne situacije, dolgotrajna hipotermija, težki fizični napori in dehidracija; 6) menstruacija; 7) jemanje hormonskih (vključno anabolnih), paracetomolos in drugih zdravil.

• Spazmodične bolečine na desni, zgaga in kovinski okus v ustih; slabost (bruhanje), izguba apetita; napenjanje, zaprtje, driska in razbarvanje blata.
• Stanje stalne letargije in utrujenosti, omotica; občutek mrzlice pri normalni telesni temperaturi; bolečine v mišicah; otekanje spodnjih okončin; tahikardija in omotica; nočno hladno znojenje in nespečnost.
• Napadi panike in brezplačen strah; čustvena depresija; depresivna stanja; razdražljivost do asocialnih manifestacij.

Diagnostika

Če zdravnik med pregledom in razgovorom sumi prisotnost Gilbertovega sindroma, bo uporabil naslednje študije za potrditev diagnoze bolezni (po potrebi v vrstnem redu povečanja):

• Celovita biokemijska in popolna krvna slika.
• Urin in blato.
• Pomožni testi: 1) s stradanjem, 2) z nikotinsko kislino, 3) s fenobarbitalom.
• Odkrivanje virusnih označevalcev hepatitisa B, C in D
• Ultrazvok prebavil, CT in MRI jeter.
• Študije ščitnice.
• Biopsija tkiva jeter ali alternativno fibroscan ali FibroTest (Fibromax).
• Molekularna analiza krvi in ​​DNA encimov.

Za natančno diagnozo se lahko izvajajo druge študije, da bi izključili bolezni, podobne Gilbertovemu sindromu: obstrukcija žolčevodov, hemolitična anemija, holestaza, Crigler-Najarjev sindrom, Dabin-Johnsonov sindrom in lažna zlatenica.

Sodelujoči terapevt se lahko posvetuje z nevropatologom, gastroenterologom, vertebrologom, rehabilitologom ali inštruktorjem vadbene terapije. Nasvet psihoterapevta in strokovnjaka za nalezljive bolezni ne bo neprimeren.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Zdravljenje z dieto

Glavna metoda za zaustavitev napadov Gilbertovega sindroma in hiter umik iz njih je strogo upoštevanje posebne terapevtske jetrne diete - tabela 5.

V času med napadi se ta dieta ne sme strogo upoštevati, ampak se drži načel zdravega prehranjevanja:

• Če želite jesti hrano delno, v majhnih količinah, vsaj 4-5 krat na dan.
• Ne pozabite na preprosto vodo (1 - 2 l).
• Uporabljajte izdelke z zmanjšano vsebnostjo ogljikovih hidratov, dajte prednost beljakovinam rastlinskega in živalskega izvora.
• Omejite uživanje maščobnih živil.
• Popolnoma odpravite uporabo sladkih in alkoholnih gaziranih pijač industrijske proizvodnje.
• Uporabite cenovno ugodno terapijo s sokom.
• Poste in nizkokalorične diete so strogo prepovedane.

Za profilaktične namene, tudi v obdobjih trajne remisije - dolgotrajno odsotnost napadov, je priporočljivo uporabiti tedne "strogega spoštovanja" do prehrane iz tabele 5, kjer po prvem tednu prehrane sledijo 3 tedne normalne prehrane.

Pozor! Strogo veganstvo in vegetarijanstvo z izločitvijo Gilbertovega sindroma!

Zdravila

Trenutno so zdravniki prišli do zaključka, da ta bolezen ne potrebuje zdravljenja in nenehne uporabe farmakoloških zdravil - napadi izginejo sami in odpravijo dejavnike, ki jih povzročajo. Če pa je za zdravljenje Gilbertovega sindroma potrebno, lahko zdravnik izbere, predpiše shemo in napiše recept za zdravila z naslednjega seznama:

1. Zdravila, ki znižujejo raven posrednega bilirubina (fenobarbital) - luminal, barboval, Corvalol, valokardin.
2. Hepatoprotektorji, ki ščitijo jetra - flumicenol, synclite, portalk, hepatofil.
3. Pogonsko sredstvo, ki stimulira peristaltiko - cerrukal, domperidol, perinorm, ganaton.
4. Encimi, ki pomagajo pri prebavi - pankreatin. festal, motilium.
5. Zdravila, ki zavirajo sintezo holesterola - klofibrata, lipida, miscleron.
6. Osebno izbrana zdravilna zeliščna in karlovska sol.
7. Choleretiki - alakhol, kholagol, holosas.
8. Enterosorbenti - Atoxyl, Eneterosgel, Hitosan.
9. Homeopatske tinkture in zeliščni čaji hepatotropnega delovanja.
10. Vitaminizirani kompleks Neyrobion in vitamini skupine B.
11. Včasih - diuretiki.
12. Pri moških se priporoča 3-mesečno zdravljenje ursodeoksiholne kisline (UDCA).
13. V posebej hudih kritičnih primerih, kot nujna prva pomoč, se lahko navede dajanje albumina.

Med napadi bolezni je treba, če je mogoče, prenehati jemati antibiotike, protivirusna zdravila in zdravila proti kašlju.

Vadbena terapija in šport

Pri vadbi in športu se je treba spomniti na prepoved velikega fizičnega napora, ki ga je v času napadov treba zmanjšati na razumno minimalno raven - hoja, joga in pilates. Šport ne priporočamo, pri čemer morate pogosto upogibati ali dvigovati uteži. Prepovedane so vse vrste vadb, ki uporabljajo anabolične steroide.

Dobro dokazani spa tretmaji in blatne kopeli.

Druga priporočila

Ob zavračanju slabih navad in racionalne prehrane je potrebno upoštevati režim menjavanja budnosti in počitka. Skupna količina spanja ne sme biti krajša od 8 ur na dan. Bodite prepričani, da ste v stanju popolnega počitka med 23:00 in 4:00. Izogibajte se dolgotrajni izpostavljenosti neposredni sončni svetlobi. Zmernost je vedno, povsod in v vsem - to je glavni moto bolnikov z Gilbertovim sindromom!

Simptomi in zdravljenje Gilbertovega sindroma in kaj je to?

Prvič je bil Gilbertov sindrom opisan leta 1901. Danes ni tako redek pojav, saj ga trpi okoli 10% prebivalcev celotnega planeta. Ta sindrom je podedovan in najbolj razširjen na afriški celini, vendar ga najdemo tudi v Evropejcih in ljudeh, ki živijo v državah jugovzhodne Azije. Razmislite, kako se sindrom razvija, kako je nevaren in kako ga zdraviti.

Posebnosti in vzroki za razvoj patologije

Bilirubin je snov, ki je produkt predelave rdečih krvnih celic in hemoglobina. Pri Gilbertovem sindromu je njegova vsebnost povišana zaradi zmanjšanja aktivnosti proizvodnje encima glukuroniltransferaze. Ta bolezen ne povzroča resnih sprememb v strukturi jeter, lahko pa povzroči resne posledice v obliki kalcija v žolčniku.

Gilbertov sindrom je po izvoru:

• prirojena (manifestirana brez predhodnega hepatitisa);
• manifestacija (za katero je značilna prisotnost v zgodovini bolezni nad patologijo).

Patogeneza Gilbertovega sindroma

Za določitev oblike sindroma, ki ga opazimo v določenem primeru, je pacient usmerjen na genetsko analizo. Obstajata dve obliki bolezni:

• homozigotne (UGT1A1 TA7 / TA7);
• heterozigotne (UGT1A1 TA6 / TA7).

Sindrom se pojavi z manifestacijo naslednjih kliničnih znakov:

Vsi našteti dejavniki lahko ne samo izzovejo manifestacijo sindroma, temveč tudi poslabšajo resnost patologije, ki že obstaja pri ljudeh. Sindrom se lahko pojavi aktivno ali manj izrazito, odvisno od delovanja teh dejavnikov.

Diagnoza in klinične manifestacije

Diagnoza Gilbertovega sindroma se začne z zbiranjem anamneze in pojasnjevanjem naslednjih vprašanj:

1. Kdaj so se pojavili simptomi (bolečina, spremembe na koži in druge značilne manifestacije)?
2. Ali so na pojav tega stanja vplivali dejavniki (ali je bolnik zlorabljal alkoholne pijače, ali so kirurški posegi, ali je v bližnji prihodnosti imel kakšne nalezljive bolezni itd.)?
3. Ali je bilo v družini kakšna oseba s podobno diagnozo ali drugimi boleznimi jeter?

Poleg tega se pri diagnozi sindroma opravi vizualni pregled. Zdravnik opozarja na prisotnost (odsotnost) zlatenice, bolečino, ki jo povzroča palpacija trebuha, in druge simptome. Za diagnozo sindroma je obvezna tudi laboratorijska in instrumentalna preiskava.

Simptomatologija

Simptomi sindroma so razdeljeni v dve skupini - obvezni in pogojni. Če opazite vse zgoraj navedene simptome, se morate takoj posvetovati z zdravnikom. Obvezni znaki Gilbertovega sindroma se kažejo na naslednji način:

• razbarvanje kože (njena porumenelost) in sluznice;
• poslabšanje splošnega stanja (šibkost, utrujenost) brez očitnega razloga;
• nastajanje ksantelaze v vekah;
• motnje spanja (postane nemirno, občasno);
• izguba apetita.

Glavni simptom Gilbertovega sindroma

Pogojne manifestacije sindroma so možne v obliki:

• občutek teže v hipohondru (desno) in njegov pojav ni odvisen od vnosa hrane;
• migrena in vrtoglavica;
• ostra sprememba razpoloženja, razdražljivost (moteno psiho-čustveno stanje);
• bolečina v mišicah;
• srbenje;
• tremor (ki se občasno pojavi);
• hiperhidroza;
• napenjanje in slabost;
• moteno blato (pri bolniku opazimo drisko).

Laboratorijski testi

Za potrditev sindroma se izvajajo posebni testi:

1. Dodeljevanje vzorcev s postom. Po dveh dneh hitrega je bilirubin pomembno povišan.
2. Uporaba vzorca z nikotinsko kislino. Z uvedbo te kisline na / v zmanjšanje osmotske stabilnosti rdečih krvnih celic in povečanja ravni bilirubina.
3. Dodelitev vzorca s fenobarbitalom. Uporaba drog pri diagnozi sindroma je potrebna zaradi povečane aktivnosti določenega encima (glukuroniltransferaze), ki spodbuja vezavo posrednega bilirubina in njegovo zmanjšanje.
4. Uporaba raziskav molekularne DNA. To je metoda, ki pomaga določiti mutacijo gena UGT1A1, in sicer njene promotorske regije.

Diagnoza Gilbertovega sindroma

Za diagnozo "Gilbertovega sindroma" je pomembno opraviti laboratorijske študije:

1. Hrast. V prisotnosti sindroma je mogoče povečati raven hemoglobina, povečanje vsebnosti retikulocitov.
2. Biokemični krvni test (povečana raven bilirubina, povečanje ravni jetrnih encimov in povečana raven alkalne fosfataze).
3. Coagulogram. Pri sindromu je koagulacija normalna ali pa opazimo rahlo zmanjšanje.
4. Molekularna diagnoza (DNK analiza gena, ki vpliva na manifestacije bolezni).
5. Krvni test za prisotnost (odsotnost) virusnega hepatitisa.
6. PCR. Zaradi doseženih rezultatov je mogoče oceniti tveganje za razvoj sindroma. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 je indikator, ki ne kaže kršitev. S tem rezultatom: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 se morate zavedati, da obstaja tveganje za razvoj patologije. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - kaže na visoko tveganje za razvoj sindroma.
7. Analiza urina (ocenjena je bila njegova barva in drugi kazalniki).
8. Analiza blata na sterkobilinu. S to diagnozo mora biti negativna.

Instrumentalne metode

Pri diagnosticiranju sindroma se uporabljajo tudi nekatere instrumentalne in druge metode:

• Ultrazvok. Pri tem se ocenjuje stanje organov prebavnega trakta in sečil. Raziskave v večini primerov ne razkrivajo patoloških stanj.
• CT Najbolj informativna metoda, ki pomaga oceniti ne le stanje jeter, temveč tudi druge organe. Pomaga pri odkrivanju tumorjev (benignih in malignih).

Jetrna elastografija

Biopsija jeter. S to metodo dobimo vzorec organskega tkiva za analizo (citološko, histološko ali bakteriološko), ki pomaga natančno določiti stopnjo morfoloških sprememb v tkivih.

Pristopi zdravljenja

Ključna priporočila za bolnika z Gilbertovim sindromom:

• zavrnitev uporabe škodljivih (preveč maščobnih) živil;
• omejitev obremenitve (povezana z delovno aktivnostjo);
• izključitev alkohola;
• imenovanje in dajanje zdravil, ki izboljšujejo stanje in delovanje jeter, ter spodbujajo pretok žolča;
• Namen vitaminske terapije (še posebej koristno v tem primeru so vitamini skupine B).

Učinki zdravila

Ko se pojavijo simptomi sindroma, je predpisanih več takšnih zdravil:

• barbiturati (pogosto predpisani za motnje spanja, anksioznost in napade in nekatere druge simptome, ki spremljajo to patološko stanje);
• cholagogue (povzroči povečano izločanje žolča in njegovo sproščanje v dvanajstnik);
• hepatoprotektorji (zdravila za zaščito jeter pred negativnimi učinki različnih dejavnikov);
• zdravila, ki preprečujejo razvoj holelitiaze in holecistitisa;
• enterosorbenti (snovi, ki pri sproščanju v želodec in črevesje začnejo absorbirati strupe in toksine in jih nato naravno odstranijo).

Pri dispeptičnih boleznih se uporabljajo različna zdravila, vključno s prebavnimi encimi. Tudi, če se pojavi zlatenica, je predpisana fototerapija. V ta namen se uporabljajo kvarčne svetilke, ki pomagajo razgraditi bilirubin, ki se nahaja v koži.

Domače poti

V tem primeru se lahko uporabijo tudi tradicionalni postopki. Ampak ne pozabite, da je treba vse terapevtske ukrepe uskladiti z zdravnikom. Pomaga pri normalizaciji ravni bilirubina v naslednjih zeliščih:

• Calendula. Uporablja se za pripravo različnih decoctions in tinkture, vendar je kontraindicirana za ljudi z alergijsko reakcijo na to rastlino, astmo, težave pri delovanju kardiovaskularnega sistema.
• Immortelle Uporablja se kot decoction. Ta rastlina ima diuretične, antibakterijske in protivnetne lastnosti. To je kontraindicirano za uporabo za dolgo časa. Prepovedana uporaba za ljudi z visokim krvnim tlakom.
• Matična tekočina. Bujon na osnovi je bogat z različnimi koristnimi snovmi. Uporablja se za zdravljenje jeter in žolčnika, vendar ima številne neželene učinke in kontraindikacije.
• Šipka Ta zdravilna rastlina se je dobro izkazala pri zdravljenju bolezni prebavil in sečil. Lahko se uporablja v obliki čaja ali tinkture.

Zdrava hrana

Pravilna prehrana - osnova zdravljenja sindroma, saj mora bolnik nujno zmanjšati obremenitev jeter.

• sadne pijače, sokovi, šibka kava in čaj;
• Piškoti (samo brez kvasov), sušeni kruh, narejen iz ržene ali pšenične moke;
• skuta, sir, v prahu, kondenzirano mleko ali polnomastno mleko (brez maščobe);
• različne prve jedi (predvsem juhe);
• olje v majhnih količinah (zelenjava in smetana);
• pusto meso in mlečne klobase;
• puste ribe;
• žita (lahka);
• zelenjava (prednostno gojena neodvisno);
• jajca;
• jagode in sadje (brez kislin);
• sladkarije v obliki medu, marmelade, sladkorja.

• kruh (sveže pečen), sladko pecivo;
• svinjska mast in različna jedilna olja (zlasti margarina);
• juhe z ribami, gobami in mesom;
• mastno meso in ribe;
• naslednje zelenjave in jedi z njimi: redkev, redkev, kislica, špinača;
• jajca (ocvrta ali trdo kuhana);
• začinjene začimbe, kot so poper in gorčica;
• konzervirane ribe in zelenjava, prekajeno meso;
• močna kava, kakav;
• Slaščice, kot so čokolada, različne kreme in sladoled;
• jagode in sadje (kislo);
• alkohola

Zdravljenje nosečnic in otrok

Zdravljenje otrok s sindromom je treba izvajati previdno in metode morajo biti čim varnejše, zato so predpisane:

• zdravila, ki pomagajo zmanjšati raven posrednega bilirubina: Hepel, Essentiale;
• zdravljenje z encimi in sorbenti (te skupine zdravil izboljšajo delovanje jeter): enterosgel, encim;
• uporaba choleretic drog (odstranite bilirubin): Ursofalk;
• jemanje vitaminov in mineralov (krepitev obrambe telesa).

Tatyana: »Ko sem ležala z novorojeno hčerko v porodnišnici, smo se odločili, da otroka preverimo, da je prisoten Gilbertov sindrom, saj sem imel v družini takšne težave. Hčerko sem morala nekaj dni odtrgati (v mešanici smo bili). Bilirubin je začel padati, kar je tudi pokazatelj.

V genetsko središče so poslali kri za testiranje, odgovor pa je bil »nejasen« (niso mogli niti potrditi niti zanikati prisotnosti sindroma), ponudili pa so se tudi preizkusi na drugih položajih, da bi potrdili diagnozo izjema. Ampak nismo. Poznam svoje dedovanje. V vsakem primeru je najnevarnejši sindrom posebej za novorojenčke, saj so njihova telesa šibka. «

Pojavnost tega sindroma med nosečnostjo je zelo redka. Če ga je prizadela oseba iz družine ženske ali moža, mora o tem obvestiti svojega ginekologa. Zdravljenje Gilbertovega sindroma pri nosečnicah je standardno: uporaba choleretic, hepatoprotektorjev in vitaminov.

Kako živeti s patologijo?

V prisotnosti Gilbertovega sindroma lahko ljudje v večini primerov živijo normalno življenje, z manjšimi omejitvami, športnimi dejavnostmi, imajo otroke, opravljajo vojaško službo. Na zadnji točki se je vredno podrobneje ustaviti.

V procesu izpolnjevanja akta za vojaško registracijo in vpisovanje je sindromu dana kategorija B (primerna, vendar z manjšimi omejitvami). Mladim s to diagnozo se priporoča, da se izogibajo težkim fizičnim naporom, stresu in postu.

Ko se poslabša zdravstveno stanje vojaka, se lahko postavi v vojaško bolnišnico ali pa se pošlje iz vojske. Če ima bolnik druge sočasne patologije vzporedno s sindromom, se lahko mladi osebi s tako diagnozo dodeli zamuda ali kategorija B (kar pomeni, da je sposoben le v vojnem času).

Da bi podprl organ, mora vsak bolnik z Gilbertovim sindromom upoštevati naslednja priporočila:

• upoštevajo prehrano, ki jo predpisuje gastroenterolog ali hepatolog;
• zaželeno je, da se izogne ​​povečani telesni aktivnosti, če je potrebno, spremeni vrsto dejavnosti;
• spremlja stanje telesa in je zaščiten pred virusnimi okužbami (naj se utrdi, okrepi imunski sistem);
• zaščito kože pred učinki negativnih dejavnikov;
• izključiti iz življenja stvari, kot so droge (zlasti v obliki injekcij), nezaščiten spolni odnos, saj lahko ti dejavniki povzročijo okužbo z virusnim hepatitisom ali okužbo s HIV.

Ne pozabite tudi, da:

1. Razvoj sindroma je težko preprečiti, saj je dedna bolezen.
2. Zahteva zmanjšanje ali odpravo vpliva strupenih dejavnikov na jetra.
3. Pomembno je izključiti uporabo alkoholnih pijač.
4. Treba je opustiti slabe navade in jemanje anaboličnih steroidov.
5. Zelo pomembno je opraviti letni zdravniški pregled, da bi ugotovili in / ali zdravili bolezni jeter.

Gilbertov sindrom ni zelo nevarna patologija, ki pa brez potrebnega zdravljenja lahko povzroči resne zaplete in posledice v obliki kroničnega hepatitisa in holelitiaze. Tudi v prisotnosti zunanjih manifestacij oseba čuti določeno nelagodje, biti v družbi. Težko je preprečiti razvoj sindroma, saj ima glavno vlogo dedni dejavnik, vendar je še vedno mogoče, če se držimo glavnih priporočil strokovnjakov.

S preprostimi besedami o Gilbertovi bolezni: vzroki, simptomi, diagnoza in možnosti zdravljenja

Genetske motnje, zlasti jetrne bolezni, so postale zelo pogoste. Gilbertov sindrom je ena od teh bolezni. Bolezen bistveno ne poslabša delovanja jeter in ne povzroči fibroze, vendar bistveno poveča tveganje za nastanek holelitiaze.

Gilbertov sindrom (SJ) je dedna pigmentna hepatoza, pri kateri jetra ne morejo v celoti obdelati spojine, imenovane bilirubin. V tem stanju se kopiči v krvnem obtoku, kar povzroča hiperbilirubinemijo.

V mnogih primerih je visok bilirubin znak, da se nekaj dogaja z delovanjem jeter. Pri LF pa jetra običajno ostanejo normalna.

To ni nevarno stanje in ga ni treba zdraviti, čeprav lahko povzroči manjše težave.

Gilbertova bolezen pogosteje prizadene moške kot ženske. Diagnozo običajno postavimo v poznih najstniških letih ali zgodnjih dvajsetih letih. Če imajo osebe s SJ hiperbilirubinemične epizode, so ponavadi blage in se pojavijo, ko je telo pod stresom, na primer zaradi dehidracije, dolgih obdobij brez hrane (post), bolezni, močne vadbe ali menstruacije. Vendar pa približno 30% ljudi s sindromom nima nobenih znakov ali simptomov tega stanja, motnja pa je v njih ugotovljena le, če normalni krvni testi kažejo povečano stopnjo posrednega bilirubina.

Druga imena Gilbertovega sindroma:

• ustavna disfunkcija jeter;
• družinska nehemolitična zlatenica;
• Gilbertova bolezen;
• nekonjugirano benigno bilirubinemijo.

Razlogi

Motnje v genu UGT1A1 vodijo do Gilbertovega sindroma. Ta gen daje navodila za proizvodnjo encima glukuronoziltransferaze, ki se večinoma nahaja v jetrnih celicah, in je potreben za odstranitev bilirubina iz telesa.

Bilirubin je normalen stranski produkt, ki nastane po razgradnji starih rdečih krvničk, ki vsebujejo hemoglobin, beljakovino, ki prenaša kisik v krvi.

Rdeče krvne celice običajno živijo približno 120 dni. Po izteku tega obdobja se hemoglobin razgradi v heme in globin. Globin je beljakovina, shranjena v telesu za kasnejšo uporabo. Hemo iz telesa je treba odstraniti.

Odstranjevanje Heme se imenuje glukuronidacija. Heme se razcepi v oranžno-rumeni pigment, »posreden« ali nekonjugiran bilirubin. Ta posredni bilirubin vstopa v jetra. Raztopi se v maščobi.

Bilirubin v jetrih se obdeluje z encimom, ki se imenuje urodin-difosfat glukuronoziltransferaza in se pretvori v obliko, topno v vodi. To je "konjugiran" bilirubin.

Konjugirani bilirubin se izloča v žolč, ta biološka tekočina pomaga pri prebavi. Shranjuje se v žolčniku, od koder se sprosti v tanko črevo. Bilirubin v črevesju bakterije pretvorijo v pigmentne snovi, stercobilin. Nato se izloči z blatom in urinom.

Ljudje s SJ imajo približno 30 odstotkov normalne funkcije encima glukuronozil transferaze. Posledično nekonjugiran bilirubin ni dovolj glukuronski. Ta strupena snov se nato nabira v telesu in povzroča blago hiperbilirubinemijo.

Vsi posamezniki z genetskimi spremembami, ki povzročajo Gilbertov sindrom, ne razvijejo hiperbilirubinemije. To kaže, da lahko razvoj bolezni zahteva dodatne dejavnike, kot so pogoji, ki še dodatno otežujejo proces glukuronidacije. Na primer, rdeče krvne celice se lahko zlahka zlomijo, sprostijo odvečno količino bilirubina in moteni encim ne more v celoti opraviti svojega dela. Nasprotno, gibanje bilirubina v jetrih, kjer bi bilo glukuronirano, se lahko poslabša. Ti dejavniki so povezani s spremembami v drugih genih.

Poleg dedovanja poškodovanega gena ni dejavnikov tveganja za razvoj SJ. Ta motnja ni povezana z življenjskim slogom, navadami, okoljskimi pogoji ali resnimi boleznimi jeter, kot so ciroza, hepatitis B ali hepatitis C. t

Mehanizem dedovanja

Gilbertov sindrom je avtosomna recesivna motnja.

Vsaka oseba ima dva niza genov, ki se prenašata od očeta in matere. Zaradi tega podvajanja se pojavijo genetske motnje, ko sta dedna dva motena gena (homozigotna varianta).

Veliko bolj pogosto v paru podedovanih genov je nenormalen (heterozigotna varianta). V tem primeru obstajajo naslednji scenariji:

Prevladujoči tip dedovanja - poškodovani gen prevladuje nad običajnim. Bolezen se pojavi tudi, ko je samo en gen nenormalen.

Recesivni način dedovanja - zdrav gen uspešno kompenzira manjvrednost defektnega gena in zavira (recesijo) njeno dejavnost. Gilbertova bolezen sledi prav temu mehanizmu dedovanja. Samo s homozigotno varianto se pojavi sindrom, ko sta dva gena pomanjkljiva. Toda tveganje za razvoj te možnosti je precej veliko, saj je heterozigotni sindrom Gilbertovega sindroma zelo pogost med prebivalstvom. Ti ljudje so nosilci defektnega gena, vendar se bolezen ne manifestira (čeprav je možno rahlo povečanje posrednega bilirubina).

Avtosomni mehanizem pomeni, da bolezen ni povezana s spolnostjo.

Tako dedovanje na avtosomno recesivno vrsto predlaga naslednje:

• starši prizadetih oseb niso nujno bolni sami zaradi te bolezni;
• bolniki s sindromom se lahko rodijo zdravi otroci (pogosteje se to zgodi).

V zadnjem času se je Gilbertova bolezen štela za avtosomno dominantno motnjo (bolezen se pojavi, ko je poškodovan le en gen v paru). Sodobne študije so to mnenje ovrgle. Prav tako so znanstveniki ugotovili, da ima skoraj polovica ljudi nenormalen gen. Tveganje prejemanja staršev Gilbertove bolezni s prevladujočim tipom bi se znatno povečalo.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Večina ljudi s SJ ima kratke epizode zlatenice (rumenenje beljakov oči in kože) zaradi kopičenja bilirubina v krvi.

Ker bolezen običajno povzroči le rahlo povečanje bilirubina, je rumenenje pogosto blago (subikterično). Najpogosteje prizadene oči.

Nekateri ljudje imajo tudi druge težave z zlatenico:

• občutek utrujenosti;
• omotica;
• bolečine v trebuhu;
• izguba apetita;
• sindrom razdražljivega črevesa - skupna prebavna patologija, ki povzroča želodčne krče, napihnjenost, drisko in zaprtje;
• težave s koncentracijo in jasno razmišljanje (možganska megla);
• na splošno je slabo.

Pri posameznih bolnikih so za bolezen značilni simptomi, povezani s čustveno sfero:

• strah brez vzroka in napadi panike;
• depresivno razpoloženje, ki se včasih spremeni v dolgo depresijo;
• razdražljivost;
• Obstaja nagnjenost k antisocialnemu vedenju.

Ti simptomi niso vedno posledica povečane ravni bilirubina. Pogosto dejavnik samohipnoze vpliva na bolnikovo stanje.

Ne toliko manifestacija motnje poškoduje psiho pacienta, kot stalno bolnišnično potovanje, ki se je začelo z adolescenco. Redni testi že več let, potovanja v klinike vodijo k dejstvu, da se nekateri ljudje razumno ne štejejo za resno bolne in slabše, medtem ko so drugi prisiljeni prezreti svojo bolezen.

Vendar se te težave ne štejejo za neposredno povezane s povečanjem količine bilirubina, lahko pa kažejo na drugo bolezen, ki ni LF.

Diagnostika

Diagnoza upošteva dedno naravo bolezni, pojavnost manifestacije med adolescenco, kronično naravo poteka bolezni s kratkimi eksacerbacijami in rahlo povečanje količine posrednega bilirubina.

Vrste študij za izključitev drugih bolezni s podobnimi simptomi.

Priporoča se tudi pregled žleze ščitnice (ultrazvočni pregled, preverjanje ravni hormonov, zaznavanje avtoprotiteles), saj so njene bolezni tesno povezane s patologijo jeter.

Izvajanje vseh zgoraj navedenih študij vam bo omogočilo, da izključite druge patologije in tako potrdite Gilbertov sindrom.

Trenutno obstajata dve metodi, ki lahko s 100% verjetnostjo potrdita diagnozo Gilbertovega sindroma:

• molekularno genetska analiza - z uporabo PCR odkrijejo motnje DNK, ki so odgovorne za pojav bolezni;
• Iglična biopsija jeter - majhen košček jeter se vzame s posebno iglo za analizo, nato pa se material pregleda pod mikroskopom. Ta postopek se izvaja za izključitev malignega tumorja, ciroze ali hepatitisa.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma - je to mogoče?

Praviloma SJ ne potrebuje zdravil. Za zaustavitev poslabšanja bo dovolj, da se odpravijo dejavniki, ki so ga povzročili. Po tem se količina bilirubina običajno hitro zmanjša.

Vendar pa nekateri bolniki potrebujejo uporabo drog. Specialist jih ne imenuje vedno, pogosto bolniki sami izberejo učinkovita zdravila:

1. Fenobarbital. Najbolj priljubljen je med ljudmi s sindromom. Zdravilo sedativnega delovanja celo v majhnih odmerkih učinkovito zmanjša količino posrednega bilirubina. Vendar to ni najbolj idealna možnost iz naslednjih razlogov: zdravilo vodi v odvisnost; po prekinitvi zdravljenja se učinek zdravila prekine, dolgotrajna uporaba povzroči zaplete v jetrih; rahlo pomirjevalni učinek ovira delovanje, ki zahteva povečano koncentracijo.
2. Flumecinol. Zdravilo selektivno aktivira mikrosomske jetrne encime, vključno z glukoronil transferazo. V nasprotju s fenobarbitalom je učinek na količino bilirubina v flumecinolu manj izrazit, vendar je učinek trajnejši, kar traja 20 do 25 dni po prekinitvi jemanja. Poleg alergij niso opazili neželenih učinkov.
3. Stimulansi peristaltike (domperidon, metoklopramid). Zdravilo se uporablja kot antiemetik. S spodbujanjem gibljivosti prebavnega trakta in žolčnimi izločki zdravilo odpravlja neprijetne prebavne motnje.
4. Encimi prebave. Zdravila bistveno ublažijo simptome prebavnega trakta med eksacerbacijami.

Diet

Z zdravilom LF je bistvena zdrava prehrana.

Hrana mora biti redna in pogosta, ne v velikih obrokih, brez dolgih prekinitev in najmanj 4-krat na dan.

Ta prehrana stimulativno vpliva na gibljivost želodca in prispeva k hitremu transportu hrane iz želodca v črevo, kar pozitivno vpliva na žolčni proces in na delovanje jeter kot celote.

Prehrana za sindrom mora vključevati ustrezno količino beljakovin, manj sladkarij, ogljikovih hidratov, več sadja in zelenjave. Priporočena cvetača in brstični ohrovt, pesa, špinača, brokoli, grenivka, jabolka. Treba je uporabljati žita, bogata z vlakninami (ajda, oves itd.), Zato je bolje omejiti porabo krompirja. Za zadovoljitev potrebe po visokokakovostnih beljakovinah so primerne neakutne ribje jedi, morski sadeži, jajca in mlečni izdelki. Meso ni priporočljivo popolnoma izključiti iz prehrane. Kavo je bolje zamenjati za čaj.

Toga vegetarijanska prehrana je nesprejemljiva, saj jetra ne zagotavljajo esencialnih aminokislin, ki jih ni mogoče nadomestiti. Velika količina soje vpliva tudi na telo.

Zaključek

Gilbertov sindrom je vseživljenjska bolezen. Vendar pa patologija ne zahteva zdravljenja, saj ne ogroža zdravja in ne povzroča zapletov ali povečanega tveganja za jetrne bolezni.

Epizode zlatenice in z njimi povezane manifestacije so ponavadi kratkotrajne in sčasoma izginejo.

S to boleznijo ni razloga za spremembo prehrane ali količine vadbe, vendar je treba uporabiti priporočila za zdravo uravnoteženo prehrano in smernice za telesno dejavnost.

Kaj je Gilbertov sindrom in kako ga lahko ozdravimo?

Gilbertov sindrom je kronična dedna bolezen. Njegove simptome je najprej zabeležil francoski gastroenterolog O. Gilbert. Skupina tveganja vključuje moške, stare okoli 20 let. Bolezen ne povzroča patoloških sprememb v jetrih, ampak povzroča razbarvanje kože, živčne motnje in povečano utrujenost. Zdravljenje bolezni se zmanjša na dnevno uporabo zdravih živil, kot tudi na zdravila, ki znižujejo raven bilirubina v krvi.

Gilbertov sindrom: kaj je s preprostimi besedami

Genetska bolezen je vrsta pigmentirane hepatoze. Bolezen je podedovana in se najprej manifestira ne prej kot 20 let. Poleg rumenenja kože in očesne brazgotine praktično ni drugih simptomov. Utrujenost človek odpiše pomanjkanje počitka.

Indirektni bilirubin deluje kot provokativni dejavnik ikterusa.

Mehanizem nastajanja in izločanja bilirubina je normalen: t

1. V jetrih, vranici, kostnem mozgu se uničijo stare rdeče krvne celice (rdeče krvne celice). Iz produkta razpadanja se tvori indirektni bilirubin (žolčni pigment).
2. S krvjo se ta snov pošlje v jetra, kjer jo vežejo molekule glukuronske kisline. Žvečilni pigment je nevtraliziran.
3. Bilirubin se izloča z urinom in žolčem.

Če jetra nimajo časa za obdelavo vseh strupenih žolčnih pigmentov, jih ujamejo njene celice in se kopiči v krvi. Spremeni se barva kože osebe, blato in urin.

Vzroki bolezni

Gilbertova bolezen se prenaša preko materinskih in očetovskih linij. Njegov začetni vzrok je mutacija gena, odgovornega za tvorbo encima (glukuroniltransferaze), ki je vključen v proces pretvorbe posrednega bilirubina v direkten.

Ker ima ta sindrom majhno število simptomov in manifestacij, se ne šteje za bolezen in večina ljudi ne ve, da imajo to patologijo, dokler krvni test ne pokaže povečane ravni bilirubina.

Gilbertov sindrom pri otrocih, katerih starši imajo pomanjkljive gene, se lahko pojavi neposredno po rojstvu ali v odrasli dobi pod vplivom izzivalnih dejavnikov. Ti dejavniki vključujejo nezdravo prehrano, post, zlorabo alkohola, dolgoročna hormonska zdravila, pretekle nalezljive bolezni, kronično utrujenost.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Glavni simptom Gilbertovega sindroma je porumenelost kože in očesnih beljakovin. Takšni simptomi se lahko pojavijo po hladnem ali težkem fizičnem delu, pri ženskah - na podlagi prehrane za hitro hujšanje, po hudi menstruaciji. Dodatni simptomi so redki. Z dolgim ​​potekom patologije se oseba nenehno počuti utrujena. Stanje spremlja tesnoba, razdražljivost.

Pri tem sindromu ni nobenih znakov kroničnega hepatitisa: srbenje, stalen občutek teže v desnem hipohondriju, povečanje jeter.

Diagnostika

Diagnoza vključuje naslednje ukrepe:

• Zgodovinsko jemanje, prepoznavanje zunanjih kliničnih simptomov sindroma.
• Splošna analiza krvi, urina - rezultati pomagajo potrditi ali zavrniti vnetje notranjih organov. Prisotnost urobilinogena v urinu navadno kaže na patološke spremembe v jetrih (povečanje velikosti, širjenje vezivnega tkiva).
• Biokemična analiza - za določitev ravni posrednega bilirubina, prebavnih encimov v krvi.
• Poskus s postom. Bolnik je na dieti 400 kcal na dan dva dni zapored. Na začetku prehrane in po njenem zaključku se za analizo odvzame kri in primerjajo kazalci. Če se delež žolčevega pigmenta med nizko kalorično dieto poveča za 60 odstotkov ali več, se vzorec šteje za pozitivnega.
• Test s fenobarbitalom. Za spodbujanje delovanja encima glukuroniltransferaze se jemlje antikonvulzivno zdravilo. Če je bilirubin v krvi normalen, potem je krivda Gilbertove bolezni.
• Testirajte z vitaminom PP (niacin). Zdravilo se daje intravensko, da se zmanjša osmotska odpornost rdečih krvnih celic, v ozadju katerih se prej uničijo, kar povzroči povečanje bilirubina. Če se raven žolčevega pigmenta poveča za 25 odstotkov ali več, se vzorec šteje za pozitivnega.
• Študija blata na sterkobilinu (žolčni pigment). Ko je odstopanje normalnih vrednosti (norma od 1 leto 75-350 mg / dan.) Na velik način, se rezultat šteje za pozitivno.

Venska kri za Gilbertov sindrom se daje v vsakem trenutku dneva brez priprave na postopek. Pri dojenčku se iz pete odvzame kri za analizo (test s peto).

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Na vprašanje, kako zdraviti genetsko bolezen, je odgovor zdrav življenjski slog. Posebna obravnava bolezni ne obstaja.

Bolnika ali Gilbertovega sindroma je nemogoče popolnoma ozdraviti, vendar pa mora bolnik, da bo eksacerbacija minimalna in remisija trajala dlje, vzpostaviti določen življenjski slog. Načrt prehrane je osnova za načrtovanje terapije. Razvil poseben dietni meni. Prehrana za intenzivno izgubo telesne mase ali pridobivanje mišične mase je popolnoma izključena.

Zelo pomembna je organizacija pravilne prehrane, dela in počitka.

Prehrana in splošna priporočila

Pri jetrnem sindromu iz običajnega menija morate izključiti:

• svež kruh, peka;
• začinjene, ocvrte, soljene in prekajene jedi;
• alkohol;
• zelenice;
• sladoled, sladka smetana, čokolada;
• proizvodi, ki vsebujejo barvila, agense za vzhajanje, stabilizatorje in konzervanse.

Na seznamu dovoljenih izdelkov:

• vitke ribe - šepinja, smuč, šaran, trska;
• dietna mesa za mesne kroglice in mesne kroglice - zajec, piščanec, puran, teletina za dojenčke;
• Piščančja jajca (ne prepražena);
• Žitne juhe v zelenjavni juhi;
• kaša ovsena kaša, ajda, riž, pšenični drobljenci;
• včeraj rž ali pšenični kruh;
• sadje, jagode, brezkislinske sorte;
• mlečni izdelki z nizkim deležem maščob;
• zelenjava in maslo (ne več kot 50 g / dan);
• čaj, sokovi, kompot iz suhega sadja, voda brez plina.

Da bi izboljšali dobro počutje, ni dovolj, da jedo prav. Bolnik mora spremeniti način življenja. Moral bi prenehati z intenzivnim športnim treningom, prenehati s kajenjem. Pomembno je, da se izognete telesnim ali duševnim obremenitvam.

Zdravljenje z zdravili

Genetske bolezni ni mogoče pozdraviti, vendar je mogoče njene simptome odstraniti. Bolniki so predpisovali terapijo s sorbenti (Polysorb, Enterosgel), Phenobarbitalom. Ko indeks bilirubina doseže 80 µmol / l, se bolniku predpišejo intravenozni kristaloidi. Že med postopkom izboljšujejo zdravje.

Narodne metode

V primeru Gilbertove bolezni bodo zeliščni pripravki s choleretic, hepatoprotektivnimi in absorbcijskimi učinki prinesli:

• Postavite v skledo posode 1 žlici. l Roka, kamilica, dandelion root, 2 žlici. l vrtnine, šipka in meta.
• Nalijte 3 litre navadne vode, zavrite.
• Kuhajte 10 minut.
• Dan kasneje je pripravljen filter.
• Nalijte v steklenico. Shranite v hladilniku.

Kako jemati: pijte 3-krat na dan, 100 ml za 20 minut pred obrokom, da normalizirate količino žolčnega pigmenta v krvi.

Za izboljšanje zdravja osebe z Gilbertovo boleznijo zdravljenje sokov pomaga:

• Stisnite pol litra soka iz pese, 50 ml iz agave, 200 ml iz korenja in črne redkve.
• Dodamo svežemu 0,5 kg naravnega medu, dobro premešamo. Shranite v hladilniku.

Za hitro normalizacijo ravni bilirubina v krvi, je treba zdravilo vzeti v 2 žlici. l 30 minut pred obroki trikrat na dan.

Kaj je nevarni sindrom Gilbert

Pogosto poslabšanje bolezni je nevarno vnetje žolčevodov in žolčnih kamnov. Če se ne zdravi, se lahko na podlagi teh bolezni razvije pankreatitis, poslabša se delovanje prebavnega sistema. V vsakem primeru povišan bilirubin v Gilbertovem sindromu ni razlog, da bi se poslovil od življenja. Simptomi se dobro odstranijo s predpisanim zdravljenjem.

Druge vrste hepatoze

Gilbertova bolezen je bolj pogosta v klinični praksi hepatologov kot sindrom Dabin-Johnson in Rotor. Dabin-Johnsonov sindrom je redka oblika pigmentirane hepatoze. Pojavijo se z rumenkasto kožo in beločnicami oči, sprememba barve jeter na rjavo-črno ali zeleno-sivo. Struktura telesa ostaja nespremenjena. Bolezen je posledica slabše proizvodnje vezanega bilirubina iz telesa. Rotor sindrom je blaga oblika Dabin-Johnsonove bolezni.

Prognoza in preprečevanje

Genetska bolezen ima srečen rezultat. S tem sindromom ljudje živijo v veliki starosti, če:

• jesti prav;
• izogibajte se stresu;
• niso fizično preobremenjeni;
• vse bolezni se zdravijo pravočasno;
• Hepatolog obišče večkrat na leto.

Če je Gilbertu diagnosticirana ženska, ki namerava imeti otroka, mora o tem obvestiti zdravnike predporodne klinike. S tem sindromom bodo strokovnjaki zagotovili ugoden potek nosečnosti z normalizacijo bilirubina.

Gilbertov sindrom

Članki o podobnih temah:

Splošne informacije o Gilbertovem sindromu

Gilbertov sindrom (lat. Icterus intermittens juvenilis, sindrom Gilberta, abbr. GS, druga imena: ustavna disfunkcija jeter, družinska ne-hemolitična zlatenica, družinska benigna nekonjugirana hiperbilirubinemija) - benigna dedna motnja nevtralizacije v jetrih indirektno ali nezavestno v jetrih;

Gilbertov sindrom je prvič opisal Augustin Gilbert leta 1901.

Gilbertov sindrom je precej pogosta bolezen. Po različnih ocenah trpijo od 3-10% prebivalstva (čeprav se tega ne zavedajo vedno). Kot genetsko določena bolezen ima Gilbertov sindrom različno porazdelitev med populacijo različnih regij planeta. Prevalenca Gilbertovega sindroma v Evropi in Združenih državah je 3-7%. Najvišja pogostost življenjske dobe na afriški celini je do 26%, najnižja v jugovzhodni Aziji je manj kot 3%.

Mnogo zgodovinskih osebnosti je trpelo zaradi Gilbertovega sindroma, med njimi Napoleona. Najverjetneje mu ni uspelo osvoboditi Rusije. Obstaja kar nekaj SJ lastnikov med znanimi športniki, med njimi teniški igralci Alexander Dolgopolov in Henry Wilfred Austin.

Od literarnih znakov je nedvomno Pechorin, glavni lik romana M. Yuja Lermontova "Junak našega časa", trpel zaradi te bolezni. Verjetno je avtor dela sam pripadal številu "stanovanjskih najemnikov", sodeč po njegovem poglobljenem poznavanju manifestacij sindroma, ki so ga zdravniki opisali več let pozneje.

Moški zbolijo večkrat pogosteje kot ženske. Menijo, da je to posledica spolnih razlik v hormonskem ozadju.

Gilbertova bolezen ali Gilbertov sindrom?

Gilbertova bolezen ali Gilbertov sindrom? Oba izraza se uporabljata skoraj enako pogosto. Vendar pa ni dovolj jasnosti, ali so zamenljive ali ne. Seveda taka dvoumnost vodi v določeno zmedo...

Vzroki Gilbertovega sindroma

Preboj pri razumevanju vzrokov Gilbertovega sindroma je povezan z dešifriranjem leta 1995 genetske napake, ki je odgovorna za razvoj bolezni. Ugotovljeno je bilo, da se nenormalni gen nahaja na kromosomu 2. V nukleotidni verigi DNA tega kromosoma, po zaporedju TATAA, najdemo dva dodatna elementa - TA (timin-adenin). To vstavljanje dodatnih nukleotidov lahko bodisi enkrat ali večkrat ponovimo. Širok razpon resnosti in širok spekter kliničnih manifestacij Gilbertovega sindroma je očitno posledica takšne večvrstne genetske nepravilnosti.

Zgornja genetska napaka preprečuje branje genetskih informacij za popolno sintezo encima uridin difosfat glukuroniltransferaze v jetrih (po sodobni klasifikaciji bilirubin-UGT1A1). Glukuroniltransferaza je potrebna za pretvorbo indirektnega bilirubina v direktno vezavo glukuronske kisline na njeno molekulo. Indirektni bilirubin je strupena snov za telo (predvsem za centralni živčni sistem), njena nevtralizacija pa je mogoča le z neposrednim bilirubinom v jetrih. Slednji se izloči iz žolča.

Ugotovljeno je bilo, da ima pri Gilbertovem sindromu encim glukuroniltransferaza polne lastnosti, vendar je število njegovih molekul le 20-30% normalnih. Ta količina je v normalnih pogojih zadostna. Vendar pa je v neugodnih okoliščinah encimski sistem jeter neprimeren, kar vodi v rahlo povečanje ravni posrednega bilirubina v krvi in ​​do razvoja blage zlatenice.

No, povišan bilirubin, dobro, včasih zlatenica, in kaj potem? Morda to sploh ni bolezen, saj ne prinaša nobenih posledic?

Dejansko obstaja mnenje, da je Gilbertov sindrom genetska značilnost telesa in ne bolezen.
Vendar pa obstaja pomembna okoliščina, o kateri vsi ne vedo: encim glukuronil transferaza je potreben za nevtralizacijo ne samo bilirubina, temveč tudi številnih strupenih snovi, pa tudi za presnovo mnogih zdravil. Zato je treba govoriti o zmanjšanju detoksifikacijske funkcije jeter kot take, raven bilirubina pa služi le kot vizualni indikator njenega stanja.

Genetski mehanizem dedovanja Gilbertovega sindroma

V skladu s sodobnimi koncepti se Gilbertov sindrom manifestira pri dedovanju anomalnih genov obeh staršev

S to možnostjo so otroci bolnika z Gilbertovim sindromom praktično zdravi, vendar so nosilci nenormalnega gena.

Gilbertov sindrom je podedovan z avtosomskim recesivnim mehanizmom. Kaj to pomeni? Da bi to pojasnili, se morate malo izmikati v smeri teoretične genetike.

Narava je poskrbela, da ima vsak od njih dvojni niz genov. Ena od njih je podedovana od matere, druga pa od očeta. Zaradi tega podvajanja so genetske bolezni 100% neizogibne le v redkih primerih, ko sta oba gena nenormalna (tako imenovana homozigotna varianta).

Velikokrat v parih gena je le eden od nenormalnih (heterozigotna varianta). S heterozigotno varianto se lahko stanje razvije v dveh scenarijih:

• Prevladujoči tip dedovanja - bolni gen prevladuje nad zdravim. Bolezen se kaže tudi, če je eden od genov nenormalen.
• Recesivni način dedovanja - zdrav gen uspešno kompenzira anomalijo svojega dvojnega gena in odmre (zavira) njegovo aktivnost. Ta vrsta dedovanja ima Gilbertov sindrom. Težave nastanejo le pri homozigotni varianti - kadar sta oba gena nenormalna. Vendar je verjetnost takšne možnosti precej visoka, saj je prevalenca heterozigotnega sindroma Gilbertovega sindroma v populaciji zelo visoka - 40-45%. Ti ljudje so nosilci nenormalnega gena, vendar z Gilbertovim sindromom ne zbolijo (čeprav je posredni bilirubin še vedno nekoliko povišan).

Avtosomni mehanizem pomeni, da bolezen ni povezana s spolom (za razliko od, na primer, hemofilije, ki prizadene samo moške).

Avtosomno recesivni mehanizem dedovanja Gilbertovega sindroma nakazuje dva pomembna zaključka:

• Starši bolnikov z Gilbertovim sindromom se ne morajo nujno obolevati s to boleznijo
• Bolniki z Gilbertovim sindromom imajo lahko zdrave otroke (kar se pogosto zgodi).

Do nedavnega se je Gilbertov sindrom štel za avtosomno dominantno bolezen (z dominantnim tipom dedovanja, se bolezen manifestira, čeprav je v paru le en gen nenormalen). Najnovejše molekularno genetske študije so to mnenje ovrgle. Na presenečenje znanstvenikov je bilo ugotovljeno, da so skoraj polovica ljudi nosilci anomalnega gena. S prevladujočim tipom dedovanja bi bile možnosti, da Gilbertov sindrom ne bo dosežen pri starših, minimalen. Na srečo ni.

Kljub temu lahko trditev o dominantnem-avtosomnem tipu dedovanja še vedno najdemo v virih, ki uporabljajo zastarele informacije.

Simptomi Gilbertovega sindroma in značilnosti pretoka

V 30% primerov je Gilbertov sindrom asimptomatski. Nekoliko povišane ravni indirektnega bilirubina so naključno ugotovljene med pregledom zaradi drugega razloga.

Tudi Gilbertov sindrom se navadno ne kaže pred puberteto.

Za bolezen je značilen kronični potek z občasnimi poslabšanji. Pogostost poslabšanj je različna: od enega do petih let do 4-krat letno, običajno pa 1-2-krat na leto - spomladi in jeseni. Eksacerbacije so najpogostejše v starosti 25-30 let, do starosti 45 let postanejo redke in manj izrazite. Eksacerbacije običajno trajajo 10-14 dni.

Glavni simptom Gilbertovega sindroma je občasna blaga zlatenica. Vsak tretji bolnik manifestacije bolezni in to je omejeno. Nekateri bolniki imajo stalno zlatenico. Ponavadi je opazna na očesni beli (tako imenovani ikterična belec). Manj izrazito rumenkost kože opazimo manj pogosto.

Pred pojavom zlatenice običajno nastopijo škodljivi dejavniki ali sprožilci:

• kataralne in virusne bolezni
• poškodb
• nizko kalorično dieto in samo post
• prenajedanje, uživanje težkih in mastnih živil
• pomanjkanje spanja
• dehidracija
• pretirano vadbo
• čustveni stres
• menstruacijo
• jemanje nekaterih zdravil: anabolični, sulfonamidi, kloramfenikol, rifampicin, kloramfenikol, zdravila, ki vsebujejo paracetamol, in nekateri drugi, ki jemljejo hormonske kontraceptive (zakaj se to dogaja?)
• pitje alkohola itd.

Pri tretjini bolnikov so eksacerbacije spremljale simptomi prebavnega sistema:

• bolečine v trebuhu in krči, ki so bolj pogosto lokalizirani v desnem hipohondriju
• zgaga
• kovinski ali grenak okus v ustih
• izguba apetita vse do anoreksije
• slabost in bruhanje, pogosto pri ogledu sladkarij
• občutek polnosti v želodcu
• trebušne napetosti
• zaprtje ali driska

Pogosto so pogosti simptomi pri bolnikih:

• splošno slabost
• slabo počutje
• stalna utrujenost
• pozornost
• omotica
• srčne palpitacije
• nespečnost
• ponoči hladen znoj
• mrzlica brez vročine
• bolečine v mišicah

Nekateri bolniki imajo tudi simptome iz čustvenega področja:

• nerazumen strah in celo napadi panike
• depresivno razpoloženje, ki včasih preide v dolgo depresijo
• razdražljivost
• včasih obstaja nagnjenost k antisocialnemu vedenju

Treba je povedati, da ti simptomi niso vedno povezani z ravnjo bilirubina. Očitno je, da na stanje pacientov pogosto vpliva faktor samopodobe.

Mentalnost pacientov je pogosto travmatizirana ne toliko zaradi manifestacije bolezni, kot zaradi neprekinjenega bolnišničnega potovanja, ki se je začelo že v mladosti. Dolgotrajni stalni testi, posvetovanja, potovanja v klinike navsezadnje navdihujejo popolnoma neutemeljen pogled na sebe kot hudo bolno in napačno osebo, drugi pa so tudi nerazumno prisiljeni kljubno ignorirati svojo bolezen.

Popolna krvna slika včasih pokaže rahlo zmanjšan hemoglobin (110-100 g / l), neizraženo retikulocitozo (nezreli eritrociti).

Biokemijska analiza krvi kaže na povečano stopnjo posrednega bilirubina. Indeksi posrednega bilirubina so zelo različni: od 20-35 do 80-90 µmol / l v mirnem obdobju in do 140 µmol / l in še višje med poslabšanjem. Neposredni bilirubin je v normalnih mejah ali rahlo povišan (ne več kot 20% posrednega).

Druge bolezni jeter in drugih organov niso zaznane. Če se odkrije, to ni Gilbertov sindrom, ampak nekaj drugega. Ne smemo pozabiti, da Gilbertov sindrom v polovici primerov spremljajo tudi druge bolezni jeter in žolčevodov: disfunkcija žolčevodov, kronični hepatitis, kronični holecistitis, holangitis, žolčnokislinska bolezen in kronični pankreatitis, gastroduodenitis itd.

Diagnoza in program pregleda Gilbertovega sindroma

Diagnoza Gilbertovega sindroma s sodobnimi zmogljivostmi ni težavna.

Upoštevana je družinska narava bolezni, pojavljanje bolezni v mladosti, kronični potek s kratkoročnimi eksacerbacijami in povečanje posrednega bilirubina.

Obvezni pregledi, katerih namen je izključiti druge, pogosto bolj resne bolezni, v njihovih manifestacijah, podobnih Gilbertovemu sindromu:

• Popolna krvna slika - ko SJ lahko zazna retikulocitozo (prisotnost nezrelih rdečih krvnih celic v krvi) in nizek hemoglobin.
  Kljub temu je odkrivanje retikulocitov in nizkega hemoglobina razlog za globlji pregled krvnega sistema, kot je to primer pri hemolitični zlatenici, ki se pojavi tudi pri povišanem posrednem bilirubinu.
• Analiza urina - ni spremembe v LF.
  Odkrivanje urobilinogena in bilirubina v urinu kaže na prisotnost hepatitisa.
• Glukoza v krvi - z LF v normalnem razponu ali zmanjšano.
• Krvni albumin - z LF v normalnem območju.
  Nizke ravni se pojavijo pri kroničnih boleznih jeter in ledvic.
• Aminotransferaze (ALT, AST) - pri SJ v normalnih mejah.
  Za hepatitis je značilna visoka raven.
• GGTP (gama-glutamiltranspeptidaza) - s SJ v normalnem območju.
• Test s timolom - pri čemer je SJ negativen.
  Pozitiven test se pojavi pri hepatitisu in mnogih drugih boleznih.
• Alkalna fosfataza - kadar je SJ v normalnih mejah (pri mladih se lahko normalno poveča za faktor 2-3).
  Zelo povečano z mehansko obstrukcijo pretoka žolča.
• Indeks protrombina in protrombinski čas (testiranje sistema strjevanja krvi) - z LF v normalnem območju.
  Spremembe so značilne za kronične bolezni jeter, saj slednji proizvede večino koagulacijskih dejavnikov.
• Markerji (protitelesa) hepatitisa A, B, C, D, E, G, TTV, mononukleoza (Epstein-Barr virus), okužba s citomegalovirusi - pri bolnikih s SJ so negativni.
• Avtoimunski testi jeter - pri LF niso odkrili nobenih avtoprotiteles. Zaznavanje jetrnih avtoprotiteles govori o avtoimunskem hepatitisu.
• Ultrazvok - z LF ne zazna sprememb v strukturi jeter. Morda se je povečala velikost jeter med poslabšanjem. Pogosto zaznavni pojavi holangitisa, kalkuloznega holecistitisa, kroničnega pankreatitisa ne zanikajo diagnoze Gilbertovega sindroma in so njegovi pogosti spremljevalci. Povečana vranica za LF je neznačilna.

• Študija ščitnice, katere patologija je tesno povezana s patologijo jeter - ultrazvok ščitnice, raven ščitničnih hormonov, odkrivanje avtoimunskih protiteles proti ščitnici.
• Študija serumskih koncentracij železa, transferina, feritina, bakra, ceruloplazmina, za izmenjavo katerih so jetra pomembna.

S temi študijami lahko izključite številne bolezni in tako potrdite diagnozo Gilbertovega sindroma.

Obstajajo tudi funkcionalni testi, ki zanesljivo potrjujejo Gilbertov sindrom:

• Vzorec s fenobarbitalom - dajanje fenobarbitala v odmerku 3 mg / kg / dan za 5 dni z Gilbertovim sindromom vodi do znatnega zmanjšanja ravni posrednega bilirubina.
• Test z nikotinsko kislino - intravensko dajanje 50 mg nikotinske kisline vodi do povečanja ravni posrednega bilirubina 2-3 krat v 3 urah.

100% potrditev diagnoze Gilbertovega sindroma v tem zgodovinskem trenutku je lahko dva načina:

• Molekularna genetska analiza - z uporabo polimerazne verižne reakcije (CPR) razkriva DNK, ki je odgovorna za razvoj Gilbertovega sindroma. Raziskava je neškodljiva in ne predrago.
• Iglična biopsija jeter - posebna igla skozi desno stran daje analizi majhen košček jetrnega tkiva s premerom 1 mm in dolžino 1,5-2 cm. Kdo je poskusil, pravijo, da ni boleče. Bolje je, če se biopsija opravi pod ultrazvočnim nadzorom. Francozi so razvili metodo biopsije v sili. Odnos do punktiranja biopsije je dvoumen. V Ruski federaciji in v Ukrajini velja za „zlati standard“ in se priporoča ne le za Gilbertov sindrom, ampak tudi za vsak hepatitis. Na Zahodu prevladuje mnenje, da za to ni veliko dokazov, in da bi potrdili Gilbertov sindrom, je dovolj, da testiramo s fenobarbitalom.

Alternativna punkcijska biopsija jeter:

• Fibroscanning ali jetrna elastometrija ("fibroscan") je neinvazivna in zato varna metoda omogoča uporabo francoske naprave Fibroscan za odkrivanje strukturnih sprememb v jetrnem tkivu, značilnih za kronične bolezni jeter. Razvijalci trdijo, da metoda ni slabša od punktne biopsije v smislu zanesljivosti rezultatov.
• FibroTest in Fibromax sta zelo zanesljivi in, kar je najpomembnejše, varne tehnike. Rezultati analiz, izvedenih v strogo standardiziranih pogojih in na certificirani opremi, se obdelujejo z uporabo računalniškega algoritma.

Prehrana za Gilbertov sindrom

Brez pretiravanja lahko rečemo, da je zdrav način življenja in njegova osnova - zdrava prehrana v Gilbertovem sindromu vse.

Jedo morate redno in pogosto, brez velikih prekinitev in vsaj 4-krat na dan, vendar v majhnih količinah. Ta dieta spodbuja gibljivost želodca in prispeva k hitremu premiku hrane iz želodca v črevo, kar pa ima pozitiven učinek na proces izločanja z žolčem in delovanje jeter na splošno.

Prehrana v Gilbertovem sindromu mora vsebovati zadostno količino beljakovin, manj sladkarij in ogljikovih hidratov, več zelenjave in sadja. Priporočena pesa, Bruselj in cvetača, brokoli, špinača, jabolka, grenivka. Manjši krompir, bolj žitna vlakna, bogata z vlakni: ajda, ovsena kaša itd. Pikantne ribje jedi in morski sadeži, mlečni izdelki in jajca so primerni za zadovoljevanje potreb po visoko kakovostnih beljakovinah. Meso se prav tako ne sme popolnoma izločiti iz prehrane. Koristna uporaba sadnih sokov in mineralnih vod. Kave ne smete zlorabljati, bolje je piti zeleni čaj.

Stroga vegetarijanska prehrana z Gilbertovim sindromom je nesprejemljiva, saj jetra ne more zagotoviti esencialnih aminokislin, zlasti metionina. Hrana z visoko vsebnostjo soje je tudi neugodna za jetra.

Odnos do alkohola pri bolnikih z Gilbertovim sindromom je drugačen. Pri nekaterih se bilirubin dvigne celo iz »5 kapljic«, drugi si pogosto lahko privoščijo piti, raje imajo dobro vodko ali žganje. Problem je ponavadi ne samo v alkoholu, ampak tudi v atributu vsake stranke - obilju težke hrane. Posledice kronične zlorabe alkohola so znane vsem. Tudi možnosti za dodajanje toksičnega alkoholnega hepatitisa Gilbertovemu sindromu ne morejo pritegniti.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Prevladujoče stališče v medicinskih krogih - Gilbertov sindrom, z redkimi izjemami, ne zahteva zdravil. Za olajšanje poslabšanja je praviloma dovolj, da se odpravijo dejavniki, ki so ga povzročili. Raven bilirubina se po tem običajno zmanjša tako hitro, kot se je dvignila - v 1-2 dneh.

Glavna ideja, ki jo je treba naučiti: potrebno je računati na omejene zmogljivosti jeter To je povsem nesprejemljiva strast za prehrano za hujšanje, jemanje anaboličnih steroidov za mišično podobo itd.

Vendar pa nekateri bolniki ne morejo brez zdravil. Ne predpisujejo jih vedno zdravniki, pogosto pa bolniki sami empirično izberejo najbolj učinkovite droge zase.

• Fenobarbital, kot tudi zdravila, ki vsebujejo fenobarbital (valocordin, Corvalol itd.), So najbolj priljubljena pri bolnikih z Gilbertovim sindromom. Tudi v majhnih odmerkih (20 mg) sedirani prepatat iz skupine barbituratov učinkovito zmanjša raven posrednega bilirubina. Vendar to ni najboljša možnost. Prvič, fenobarbital povzroča zasvojenost; drugič, delovanje fenobarbitala se zaključi takoj, ko se ne izvaja več, in podaljšana uporaba prežema z zapleti iz iste jeter; tretjič, celo rahel sedativni učinek je nesprejemljiv pri vožnji in pri delu, ki zahteva večjo pozornost.
• Flumecinol (synclite, zixorin) je zdravilo, ki selektivno aktivira oksidazne encime mikrosomov jetrne celice, vključno z glukuroniltransferazo. V primerjavi s fenobarbitalom ima manj izrazit, vendar bolj stabilen učinek na raven bilirubina, ki traja še 20-25 dni po prekinitvi zdravljenja. Stranskih učinkov razen alergij ni.
• Peristaltika stimulansi (propulivi): metoklopramid (cerrukal), domperidon se običajno uporablja kot antiemetik. S spodbujanjem gibljivosti prebavil in izločanja žolčnic, ti zdravili lajšajo dovolj neprijetne prebavne motnje: slabost, bruhanje, bolečine in občutek teže v želodcu, napenjanje itd.
• Prebavni encimi (praznični, mezimni itd.) Bistveno ublažijo gastrointestinalne simptome v obdobjih poslabšanj.
• Nekatera anti-aterosklerotična zdravila (klofibrat, gemfibrozil itd.) Odlično znižajo raven posrednega bilirubina hkrati z ravnijo holesterola v krvi. Hkrati pa anti-aterosklerotična zdravila povečajo koncentracijo holesterola v žolču in s Gilbertovim sindromom povečujejo že tako visoko tveganje za nastanek holesterola v žolčniku.
• Hepatoprotektorji (Heptral, Essentiale, Kars in drugi) imajo običajno minimalen pozitiven učinek na Gilbertov sindrom.
• Zhelchegonnye sredstva zahtevajo pravilno izbiro, sicer lahko imajo nasproten učinek, zlasti v prisotnosti patologije žolčnika. Prednostni so žolčni pripravki iz rastlinskih surovin in žolčniki.
• Zdravilna zelišča in zeliščni pripravki imajo blag choleretic, antispazmodicni, antibakterijski, hepatoprotektivni ucinek itd. Dobro dokazano: mleko luske, smilje, peščeno cvetje, artichoke in njegov izvleček, šentjanževka, zeleni čaj, kurkuma, koren regij, pšenična trava, itd.
• Homeopatska, ayurvedska in druga netradicionalna zdravila imajo pogosto pozitiven učinek. Kljub temu zdravniki evropske šole (in avtor tega članka med njimi) navadno vse to dojemajo kot ples z tamburinom. Še posebej zato, ker šarlatanstvo na tem področju cveti.

Juxtra-tablet želi dati nasvet:

Če so rumene oči za nekoga pretežke, zakaj ne nosite nekoliko temnih stekel brez dioptrije?

Gilbertov sindrom in ateroskleroza

Nepričakovano odkritje je nekoliko spremenilo pogled na Gilbertovega sindroma. Ena od študij je zanesljivo pokazala, da so bolniki s SJ trikrat manj verjetni! Ugotovljeno je bilo tudi, da posredni bilirubin bistveno zmanjša raven holesterola. Obstajajo celo predlogi za uporabo zdravil, ki povečujejo raven posrednega bilirubina v krvi za zdravljenje ateroskleroze.

Gilbertov sindrom kot dejavnik tveganja

Neugodna situacija se pojavi, ko se Gilbertov sindrom kombinira z drugimi dednimi boleznimi, ki jih spremljajo motnje v izmenjavi bilirubina, zlasti s Kriegler-Nayyrovim sindromom, pri katerem je glukuroniltransferaza skoraj popolnoma odsotna.

Gilbertov sindrom negativno vpliva na potek hemolitične bolezni novorojenčkov in drugih hemolitičnih zlatenic različnega izvora.

Virusna, toksična in druga narava hepatitisa se bolj pojavlja v ozadju Gilbertovega sindroma.

Gilbertov sindrom povečuje tveganje za razvoj drugih bolezni jeter, žolčevodov in drugih organov. V polovici primerov jo spremlja kronični holecistitis, holangitis, hepatitis, kronične bolezni želodca, trebušne slinavke, dvanajstnika. Tveganje za nastanek žolčnih kamnov ob prisotnosti Gilbertovega sindroma je trikrat večje.

Na splošno je prognoza za Gilbertov sindrom precej ugodna. Gilbertov sindrom ne zmanjšuje življenjske dobe ali njene kakovosti. Nasprotno, nasprotno, ker stanovalci najemniki so boljši pri spremljanju njihovega zdravja. Težave so običajno povezane s psihološkimi kompleksi o rumeni barvi oči.