Dedna bolezen - Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom je dedna bolezen. To je posledica številnih zapletenih kršitev. Povzročajo povečanje posrednega bilirubina v krvi otrok. Obstaja pigmentna hepatoza, zlatenica. Ta kronična bolezen je benigna.

Glavni znak Gilbertovega sindroma je rumena barva beločnice organov vida.

Vzroki razvoja

Bolezen se prenaša na genetski ravni na otroke staršev. V Gilbertovem sindromu ni dovolj jetrnega encima - glukuroniltransferaze, ki veže posredni bilirubin v jetrih. To povzroči povečanje posrednega bilirubina v krvi in ​​posledično razvoj zlatenice. V tem primeru je pomanjkanje encima majhno.

Simptomi in diagnoza

Gilbertov sindrom je diagnosticiran v adolescenci. Najpogosteje se bolezen pojavi pri moških. Glavne pritožbe so:

• nelagodje brez očitnega razloga v desnem hipohondriju,
• šibkost
• bolečine
• rumenkost kože,
• pojav tesnobe,
• utrujenost

Otroci so tako utrujeni, da dobesedno padejo z nog. Toda glavni znak Gilbertovega sindroma je rumena barva beločnice organov vida. Ta simptom lahko občasno izgine in se znova pojavi.

Če ste v dvomih, se posvetujte z zdravnikom. Opravil bo pregled in predpisal teste, ki bodo pomagali pri natančni diagnozi.

Diagnoza Gilbertovega sindroma vključuje naslednje postopke:

• test z nikotinsko kislino;
• test s stradanjem;
• test s fenobarbitalom;
• Ultrazvok trebušnih organov;
• splošna urina in krvna slika.

Za test s postom morate za dva dni jesti samo nizkokalorično hrano. Dnevno lahko zaužijete do 400 kcal. Krvni test se odvzame prvi dan in po dveh dneh. Če se serumska raven bilirubina poveča za 50-100%, ima bolnik Gilbertov sindrom.

Pri testiranju s fenobarbitalom bolnik vzame zahtevani odmerek zdravila pet dni. Fenobarbital močno zniža koncentracijo bilirubina.

Za testiranje z nikotinsko kislino se snov injicira intravensko. Po določenem času se raven bilirubina poveča za 2-3 krat.

Otroci opravijo ultrazvok, da bi določili velikost sten in prisotnost kamenca v žolčniku in žolčnem toku, da bi ocenili stanje jetrnega parenhima.

Sprejeti je treba analizo urina in analizo krvi. Pri prizadetih otrocih se v krvi opazijo nezrele rdeče krvne celice in nizka koncentracija hemoglobina. Čeprav urin bolezni nima učinka. Ampak, če njena raziskava razkrije urobilinogen in bilirubin, bo to pomenilo prisotnost hepatitisa.

Zdravljenje

Večina zdravnikov meni, da Gilbertov sindrom sam po sebi ni bolezen. To je bolj genetska značilnost telesa. Zato zdravljenje z zdravili ni predpisano. Simptomi bolezni se pojavljajo redno. Ni poškodb jeter. Včasih se otroci počutijo nelagodno zaradi rumenenja kože in oči. Obstajajo zdravila, ki znižujejo raven bilirubina, vendar jih ne smemo jemati dolgo časa, saj imajo negativen učinek na telo kot celoto.

Terapija in preventiva

Otroci, katerih Gilbertov sindrom ne spremljajo bolezni prebavil, bi morali jesti in iti na dieto.
Iz menija je treba izključiti:

• prekajeno meso
• alkoholne pijače
• maščobnih živil
• konzervirana živila
• hrana z visoko vsebnostjo soli
• pikantne začimbe in začimbe,
• moka,
• hrano
• zelenjava in sadje sta rdeča.

Obroki morajo biti pogosti. Med poslabšanjem bolezni je mogoče predpisati tudi diuretik in droge.
V Gilbertovem sindromu morajo biti beljakovinska živila prisotna v prehrani otrok.
Koristni izdelki:

• Bruselj in cvetača,
• špinača
• jabolka,
• ajdova in ovsena kaša,
• jajca,
• pesa,
• grenivke
• sadni sokovi
• morski sadeži,
• zeleni čaj
• mineralna voda.

Prepovedano je držati se vegetarijanske prehrane, saj jetra ne morejo dobiti dovolj aminokislin. Sojini izdelki niso prav tako zelo prizadeti.

Način življenja

Ti otroci ne morejo igrati športa na profesionalni ravni. Ni potrebe, da bi popolnoma opustili fizični napor.
Prepovedano je dolgo časa biti na neposredni sončni svetlobi.

Gilbertov sindrom ima zelo ugodne projekcije. Izključeni so bili smrtni izidi. Lahko se pojavijo nekateri zapleti, kot so psihosomatske motnje ali holelitijaza. Da bi jih odpravili, je nujno, da se vključimo v preprečevanje.
Če vodite zdrav način življenja, pravilno jeste in se ne izpostavljate prekomernemu stresu, lahko živite srečno in dolgo življenje brez posebnih zdravstvenih težav.

Primer Gilbertovega sindroma pri otroku, starejšem od 8 let

medicinske znanosti

• Knyazheva Elena Dmitrievna, asistentka
• Efimenko Oksana Vladimirovna, izredna profesorica, izredna profesorica
• Andijanski državni medicinski inštitut, Uzbekistan

• ABSORPCIJA BILIRUBINA
• POSREDNI BILIRUBIN
• JAWNESS
• HYPERBILIRUBINEMIA

Sorodni materiali

Dedna pigmentna hepatoza povzroča težave pri diagnozi zdravnikov, kar je povezano z mnogimi dejavniki. Eden od prvih dejavnikov je pomanjkljivo poznavanje te patologije, kar pomeni številne nepotrebne preiskave, vodi do nerazumnega predpisovanja mnogih zdravil, neupravičenega porabe sredstev in izgube časa za pravilno zdravljenje te patologije. Drugič, pomanjkanje pozornosti glede dednega izvora teh bolezni. V naši državi so poroke, ki so tesno povezane, zelo pogoste in z njimi se povečuje dedna patologija.

Dedna pigmentna hepatoza je bolezen, povezana z dednimi motnjami metabolizma bilirubina, ki se kaže kot kronična ali intermitentna zlatenica brez primarnih sprememb v strukturi in funkciji jeter, brez očitnih znakov hemolize in holestaze [1,5].

Eden od sindromov benigne hiperbilirubinemije je Gilbertov sindrom. Vrsta dedovanja je avtosomno dominantna.

Prvič so ga leta 1901 opisali francoski terapevti A. Gilbert in P. Lereboullet. Absorpcija bilirubina je pri Gilbertovem sindromu slabša:

• bilitranslokazija, ki je odgovorna za zajetje bilirubina iz krvi in ​​njegov transport v hepatocit;
• pomanjkanje ligandov Y- in Z-proteina (encim glutation-S-transferaza), ki je odgovoren za prenos bilirubina v mikrosome;
• pomanjkanje PDHHT, ki zagotavlja prenos glukuronske kisline v bilirubin.

Po statističnih podatkih se fantje 3-krat pogosteje obolevajo kot dečki. Prvič bolezni se začne pred puberteto. Izzivi so: akutne respiratorne virusne okužbe, virusni hepatitis, prenajedanje, stradanje, insolacija, jemanje določenih zdravil, zlasti sulfonamidov.

Obstaja »prirojena« varianta Gilbertovega sindroma, ko se klinične manifestacije razvijejo v starosti 12–30 let brez predhodnega akutnega virusnega hepatitisa in Gilbertovega sindroma, katerega klinične manifestacije se manifestirajo po akutnem virusnem hepatitisu. V tem primeru se pojavi tako imenovana hiperbilirubinemija. Poleg tega je lahko povezan ne samo z začetkom kliničnih manifestacij genetske okvare (z resničnim Gilbertovim sindromom), ampak tudi z razvojem kroničnega virusnega hepatitisa. To pomeni, da bolniki s hiperbilirubinemijo s posthepatitisom zahtevajo skrbno opazovanje in diferencialno diagnozo med Gilbertovim sindromom in kroničnim virusnim hepatitisom [1].

Bolezen se začne z nastankom zlatenice, koža pa ima rahlo zlatenico z odtenkom limone in izrazito zlatenico beločnice, ki jo spremlja asthenovegetativni sindrom (splošna šibkost, povečana utrujenost, razdražljivost, znojenje, motnje spanja), včasih tudi dispeptični sindrom v obliki belching, grenkih ust t možna zgaga, napenjanje, slabost, zaprtje, pomanjkanje apetita. Objektivna študija lahko zmerno hepatomegalijo.

Pri dečku, ki je bil star 8 let, smo opazili primer Gilbertovega sindroma. Starši otroka so se leta 2014 najprej obrnili na ODMMC v Andižanu s pritožbami glede prisotnosti ikterične obarvanosti kože in brazgotine pri otroku ter splošne šibkosti.

Iz zgodovine bolezni je bil otrok poslan v bolnišnico z nalezljivimi boleznimi z domnevnim virusnim hepatitisom, ko je odkril ikterično obarvanje kože in vidne sluznice. Po preiskavi krvi za hepatitis: transaminaze, bilirubin, timolov, ELISA za hepatitis; Hepatitis je bil izključen, otroka pa so poslali na pregled v hematološki oddelek ODMMC z diagnozo: Hemolitična anemija, ker je v biokemičnem krvnem testu zabeleženo povečanje posrednega bilirubina. Po splošnem krvnem testu in seriji študij je bila izključena hemolitična anemija. Otrok je prejel tečaje hepatoprotektorjev, vitaminsko terapijo, vendar brez učinka.

Iz zgodovine življenja: otrok iz nosečnosti, 1 otrok se je rodil pravočasno s težo 3600 g pri mladih in očitno zdravih starših. Nosečnost se je nadaljevala v luči blage toksemije v prvi polovici nosečnosti, anemija zmerne resnosti. Grožnje med nosečnostjo niso bile. Med nosečnostjo mati zanika kakršnokoli bolezen. Zakonska zveza ni povezana, toda v klanu na obeh straneh so bile tesno povezane poroke, v sorodnikih pa so bili primeri »zlatenice«. Otrok je normalno rasel in se razvijal. Prejeta cepiva po starosti. SARS 2-3 krat na leto v blagi obliki. Druge bolezni, operacije, transfuzije hemo- in plazme pri otroku so zavrnjene.

Mati otroka, prva zlatenica se je pojavila pri 24 letih, 4 leta po rojstvu otroka. Ob pregledu je bila diagnosticirana hipokromna anemija, zmerna resnost in povečanje posrednega bilirubina do 80 μmol / l. Postavljena je bila tudi diagnoza: nediferencirana zlatenica.

Objektivno preverjanje splošnega stanja otroka je relativno zadovoljivo. Fizični razvoj je primeren za starost. Koža je svetlo rumene barve in ima izrazito rumenkast izgled. Periferne bezgavke niso povečane. Osteoartikularni sistem brez deformacij. V pljučih vezikularno dihanje. Zvoki v srcu so ritmični, jasni. Jezik je prekrit s sivo-rumenim cvetenjem. Zev miren. Na trebuhu je mehka, neboleča na palpaciji. Jetra + 2 cm rob zaobljen. Vranica ni povečana. Predsednik 1-2 krat na dan, okrašen, pobarvan. Urin je lahek.

Pregledan. V analizi krvi: HB-84g / l, er.3,4x10 12 / l, barva-0,8, leyk. 5,6 x 109 / l, ESR-2mm / h, n / i-4%, s / i-54%, l-29%, m-1%, e-2%.

Pri analizi urina: slamnato rumena, prozorna, specifična teža - 1020, beljakovine-abs, glukoza-abs, žolčni pigmenti-otr, levkociti 3-4 na vidiku. V splošni analizi iztrebke patologije ni bilo mogoče najti. Biokemija krvi: skupne beljakovine-60g / l, skupni bilirubin-78 µmol / l, pr-4,2, nep-73,8 µmol / l, transaminaze: ALT-0,5 mmol / l, AST-0,3 mmol / l, timol enota vzorca-1,4S-H, PTI-90%, krvni kalcij-2mmol / l. Serumsko železo je 7,8 μmol / L. ELISA za hepatitis B, C, D je dobila negativne rezultate.

Ultrazvok jeter, vranica ni odkrila nobenih nepravilnosti; žolčnik: prisotnost majhnega zoženja v telesu, stagnacija žolča in zgostitev sten žolčnika do 3 mm.

Prejel je zdravljenje. Diet terapija tabela št. 5, fenobarbital 0,1 1/2 tabl 2-krat na dan št. 10, Ursosan, 1 kapsula za noč št. 30, dodamo 0,005 na 1 mizo 3-krat na dan št. 20, juha od bokov, decoction koruzne svile.

Med zdravljenjem se je stanje otroka izboljšalo, rumenkost se je zmanjšala, dispeptični in astenovegetativni sindromi so izginili. Otrok je bil izpuščen v zadovoljivem stanju pod nadzorom družinskega zdravnika z ustreznimi priporočili (posredni bilirubin pri izcedku - 22 µmol / l). Po hospitalizaciji sta bila mati otroka in sam otrok poslana na pregled na Pediatrični znanstveni inštitut v Taškentu, kjer je bila potrjena diagnoza Gilbertovega sindroma.

Reference

1. Bluger A.F. Dedna pigmentna hepatoza - L.: Medicina, 1975. - 134 str.
2. Goncharik I.I. Gilbertov sindrom: patogeneza in diagnoza / I.I. Goncharik, Yu.S. Kravchenko // Klinična medicina. - 2001. - № 4. - str.
3. Kuznetsov A.S., Fomina I.G., Tarzimanova A.I., Oganesyan K.A. Diferencialna diagnoza benigne hiperbilirubinemije // Klinična medicina. - 2001. - № 3. - str.
4. Mayev I.V., Orlov L.L., Ovchinnikova N.I., Cheremushkin S.V. Benigna hiperbilirubinemija // Klinična medicina. - 1999. - № 6. - str.
5. Podymova S.D. Bolezni jeter. - M.: Medicine, 1998. - 704 str.

Elektronska periodična publikacija je registrirana v Zvezni službi za nadzor v področju telekomunikacij, informacijskih tehnologij in masovnih komunikacij (Roskomnadzor), potrdilo o registraciji množičnih medijev - EL št. FS77-41429 z dne 23. 7. 2010.

Soustanovitelji medijev: Dolganov A.A., Mayorov E.V.

Zdravimo jetra

Zdravljenje, simptomi, zdravila

Otroška bolezen

Gilbertov sindrom (SJ) je dedna pigmentna hepatoza, pri kateri jetra ne morejo v celoti obdelati spojine, imenovane bilirubin. V tem stanju se kopiči v krvnem obtoku, kar povzroča hiperbilirubinemijo.

V mnogih primerih je visok bilirubin znak, da se nekaj dogaja z delovanjem jeter. Pri LF pa jetra običajno ostanejo normalna.

To ni nevarno stanje in ga ni treba zdraviti, čeprav lahko povzroči manjše težave.

Gilbertova bolezen pogosteje prizadene moške kot ženske. Diagnozo običajno postavimo v poznih najstniških letih ali zgodnjih dvajsetih letih. Če imajo osebe s SJ hiperbilirubinemične epizode, so ponavadi blage in se pojavijo, ko je telo pod stresom, na primer zaradi dehidracije, dolgih obdobij brez hrane (post), bolezni, močne vadbe ali menstruacije. Vendar pa približno 30% ljudi s sindromom nima nobenih znakov ali simptomov tega stanja, motnja pa je v njih ugotovljena le, če normalni krvni testi kažejo povečano stopnjo posrednega bilirubina.

Druga imena Gilbertovega sindroma:

• ustavna disfunkcija jeter;
• družinska nehemolitična zlatenica;
• Gilbertova bolezen;
• nekonjugirano benigno bilirubinemijo.

Razlogi

Motnje v genu UGT1A1 vodijo do Gilbertovega sindroma. Ta gen daje navodila za proizvodnjo encima glukuronoziltransferaze, ki se večinoma nahaja v jetrnih celicah, in je potreben za odstranitev bilirubina iz telesa.

Bilirubin je normalen stranski produkt, ki nastane po razgradnji starih rdečih krvničk, ki vsebujejo hemoglobin, beljakovino, ki prenaša kisik v krvi.

Rdeče krvne celice običajno živijo približno 120 dni. Po izteku tega obdobja se hemoglobin razgradi v heme in globin. Globin je beljakovina, shranjena v telesu za kasnejšo uporabo. Hemo iz telesa je treba odstraniti.

Odstranjevanje Heme se imenuje glukuronidacija. Heme se razcepi v oranžno-rumeni pigment, »posreden« ali nekonjugiran bilirubin. Ta posredni bilirubin vstopa v jetra. Raztopi se v maščobi.

Bilirubin v jetrih se obdeluje z encimom, ki se imenuje urodin-difosfat glukuronoziltransferaza in se pretvori v obliko, topno v vodi. To je "konjugiran" bilirubin.

Konjugirani bilirubin se izloča v žolč, ta biološka tekočina pomaga pri prebavi. Shranjuje se v žolčniku, od koder se sprosti v tanko črevo. Bilirubin v črevesju bakterije pretvorijo v pigmentne snovi, stercobilin. Nato se izloči z blatom in urinom.

Ljudje s SJ imajo približno 30 odstotkov normalne funkcije encima glukuronozil transferaze. Posledično nekonjugiran bilirubin ni dovolj glukuronski. Ta strupena snov se nato nabira v telesu in povzroča blago hiperbilirubinemijo.

Vsi posamezniki z genetskimi spremembami, ki povzročajo Gilbertov sindrom, ne razvijejo hiperbilirubinemije. To kaže, da lahko razvoj bolezni zahteva dodatne dejavnike, kot so pogoji, ki še dodatno otežujejo proces glukuronidacije. Na primer, rdeče krvne celice se lahko zlahka zlomijo, sprostijo odvečno količino bilirubina in moteni encim ne more v celoti opraviti svojega dela. Nasprotno, gibanje bilirubina v jetrih, kjer bi bilo glukuronirano, se lahko poslabša. Ti dejavniki so povezani s spremembami v drugih genih.

Poleg dedovanja poškodovanega gena ni dejavnikov tveganja za razvoj SJ. Ta motnja ni povezana z življenjskim slogom, navadami, okoljskimi pogoji ali resnimi boleznimi jeter, kot so ciroza, hepatitis B ali hepatitis C. t

Mehanizem dedovanja

Gilbertov sindrom je avtosomna recesivna motnja.

Vsaka oseba ima dva niza genov, ki se prenašata od očeta in matere. Zaradi tega podvajanja se pojavijo genetske motnje, ko sta dedna dva motena gena (homozigotna varianta).

Veliko bolj pogosto v paru podedovanih genov je nenormalen (heterozigotna varianta). V tem primeru obstajajo naslednji scenariji:

Prevladujoči tip dedovanja - poškodovani gen prevladuje nad običajnim. Bolezen se pojavi tudi, ko je samo en gen nenormalen.

Recesivni način dedovanja - zdrav gen uspešno kompenzira manjvrednost defektnega gena in zavira (recesijo) njeno dejavnost. Gilbertova bolezen sledi prav temu mehanizmu dedovanja. Samo s homozigotno varianto se pojavi sindrom, ko sta dva gena pomanjkljiva. Toda tveganje za razvoj te možnosti je precej veliko, saj je heterozigotni sindrom Gilbertovega sindroma zelo pogost med prebivalstvom. Ti ljudje so nosilci defektnega gena, vendar se bolezen ne manifestira (čeprav je možno rahlo povečanje posrednega bilirubina).

Avtosomni mehanizem pomeni, da bolezen ni povezana s spolnostjo.

Tako dedovanje na avtosomno recesivno vrsto predlaga naslednje:

• starši prizadetih oseb niso nujno bolni sami zaradi te bolezni;
• bolniki s sindromom se lahko rodijo zdravi otroci (pogosteje se to zgodi).

V zadnjem času se je Gilbertova bolezen štela za avtosomno dominantno motnjo (bolezen se pojavi, ko je poškodovan le en gen v paru). Sodobne študije so to mnenje ovrgle. Prav tako so znanstveniki ugotovili, da ima skoraj polovica ljudi nenormalen gen. Tveganje prejemanja staršev Gilbertove bolezni s prevladujočim tipom bi se znatno povečalo.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Večina ljudi s SJ ima kratke epizode zlatenice (rumenenje beljakov oči in kože) zaradi kopičenja bilirubina v krvi.

Ker bolezen običajno povzroči le rahlo povečanje bilirubina, je rumenenje pogosto blago (subikterično). Najpogosteje prizadene oči.

Nekateri ljudje imajo tudi druge težave z zlatenico:

• občutek utrujenosti;
• omotica;
• bolečine v trebuhu;
• izguba apetita;
• sindrom razdražljivega črevesa - skupna prebavna patologija, ki povzroča želodčne krče, napihnjenost, drisko in zaprtje;
• težave s koncentracijo in jasno razmišljanje (možganska megla);
• na splošno je slabo.

Pri posameznih bolnikih so za bolezen značilni simptomi, povezani s čustveno sfero:

• strah brez vzroka in napadi panike;
• depresivno razpoloženje, ki se včasih spremeni v dolgo depresijo;
• razdražljivost;
• Obstaja nagnjenost k antisocialnemu vedenju.

Ti simptomi niso vedno posledica povečane ravni bilirubina. Pogosto dejavnik samohipnoze vpliva na bolnikovo stanje.

Ne toliko manifestacija motnje poškoduje psiho pacienta, kot stalno bolnišnično potovanje, ki se je začelo z adolescenco. Redni testi že več let, potovanja v klinike vodijo k dejstvu, da se nekateri ljudje razumno ne štejejo za resno bolne in slabše, medtem ko so drugi prisiljeni prezreti svojo bolezen.

Vendar se te težave ne štejejo za neposredno povezane s povečanjem količine bilirubina, lahko pa kažejo na drugo bolezen, ki ni LF.

Približno tretjina ljudi s to motnjo nima nobenih simptomov. Tako se starši morda ne zavedajo, da ima otrok sindrom, dokler niso opravljene študije za nepovezan problem.

Diagnostika

Diagnoza upošteva dedno naravo bolezni, pojavnost manifestacije med adolescenco, kronično naravo poteka bolezni s kratkimi eksacerbacijami in rahlo povečanje količine posrednega bilirubina.

Vrste študij za izključitev drugih bolezni s podobnimi simptomi.

Priporoča se tudi pregled žleze ščitnice (ultrazvočni pregled, preverjanje ravni hormonov, zaznavanje avtoprotiteles), saj so njene bolezni tesno povezane s patologijo jeter.

Izvajanje vseh zgoraj navedenih študij vam bo omogočilo, da izključite druge patologije in tako potrdite Gilbertov sindrom.

Trenutno obstajata dve metodi, ki lahko s 100% verjetnostjo potrdita diagnozo Gilbertovega sindroma:

• molekularno genetska analiza - z uporabo PCR odkrijejo motnje DNK, ki so odgovorne za pojav bolezni;
• Iglična biopsija jeter - majhen košček jeter se vzame s posebno iglo za analizo, nato pa se material pregleda pod mikroskopom. Ta postopek se izvaja za izključitev malignega tumorja, ciroze ali hepatitisa.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma - je to mogoče?

Praviloma SJ ne potrebuje zdravil. Za zaustavitev poslabšanja bo dovolj, da se odpravijo dejavniki, ki so ga povzročili. Po tem se količina bilirubina običajno hitro zmanjša.

Treba je upoštevati omejeno zmogljivost jeter.

Vendar pa nekateri bolniki potrebujejo uporabo drog. Specialist jih ne imenuje vedno, pogosto bolniki sami izberejo učinkovita zdravila:

1. Fenobarbital. Najbolj priljubljen je med ljudmi s sindromom. Zdravilo sedativnega delovanja celo v majhnih odmerkih učinkovito zmanjša količino posrednega bilirubina. Vendar to ni najbolj idealna možnost iz naslednjih razlogov: zdravilo vodi v odvisnost; po prekinitvi zdravljenja se učinek zdravila prekine, dolgotrajna uporaba povzroči zaplete v jetrih; rahlo pomirjevalni učinek ovira delovanje, ki zahteva povečano koncentracijo.
2. Flumecinol. Zdravilo selektivno aktivira mikrosomske jetrne encime, vključno z glukoronil transferazo. V nasprotju s fenobarbitalom je učinek na količino bilirubina v flumecinolu manj izrazit, vendar je učinek trajnejši, kar traja 20 do 25 dni po prekinitvi jemanja. Poleg alergij niso opazili neželenih učinkov.
3. Stimulansi peristaltike (domperidon, metoklopramid). Zdravilo se uporablja kot antiemetik. S spodbujanjem gibljivosti prebavnega trakta in žolčnimi izločki zdravilo odpravlja neprijetne prebavne motnje.
4. Encimi prebave. Zdravila bistveno ublažijo simptome prebavnega trakta med eksacerbacijami.

Diet

Z zdravilom LF je bistvena zdrava prehrana.

Hrana mora biti redna in pogosta, ne v velikih obrokih, brez dolgih prekinitev in najmanj 4-krat na dan.

Ta prehrana stimulativno vpliva na gibljivost želodca in prispeva k hitremu transportu hrane iz želodca v črevo, kar pozitivno vpliva na žolčni proces in na delovanje jeter kot celote.

Prehrana za sindrom mora vključevati ustrezno količino beljakovin, manj sladkarij, ogljikovih hidratov, več sadja in zelenjave. Priporočena cvetača in brstični ohrovt, pesa, špinača, brokoli, grenivka, jabolka. Treba je uporabljati žita, bogata z vlakninami (ajda, oves itd.), Zato je bolje omejiti porabo krompirja. Za zadovoljitev potrebe po visokokakovostnih beljakovinah so primerne neakutne ribje jedi, morski sadeži, jajca in mlečni izdelki. Meso ni priporočljivo popolnoma izključiti iz prehrane. Kavo je bolje zamenjati za čaj.

Nobenih strogih omejitev glede določenih izdelkov ni. Dovoljen je, da je vse, vendar v zmernih količinah.

Toga vegetarijanska prehrana je nesprejemljiva, saj jetra ne zagotavljajo esencialnih aminokislin, ki jih ni mogoče nadomestiti. Velika količina soje vpliva tudi na telo.

Zaključek

Gilbertov sindrom je vseživljenjska bolezen. Vendar pa patologija ne zahteva zdravljenja, saj ne ogroža zdravja in ne povzroča zapletov ali povečanega tveganja za jetrne bolezni.

Epizode zlatenice in z njimi povezane manifestacije so ponavadi kratkotrajne in sčasoma izginejo.

S to boleznijo ni razloga za spremembo prehrane ali količine vadbe, vendar je treba uporabiti priporočila za zdravo uravnoteženo prehrano in smernice za telesno dejavnost.

S preprostimi besedami o Gilbertovi bolezni: vzroki, simptomi, diagnoza in možnosti zdravljenja

Genetske motnje, zlasti jetrne bolezni, so postale zelo pogoste. Gilbertov sindrom je ena od teh bolezni. Bolezen bistveno ne poslabša delovanja jeter in ne povzroči fibroze, vendar bistveno poveča tveganje za nastanek holelitiaze.

Gilbertov sindrom (SJ) je dedna pigmentna hepatoza, pri kateri jetra ne morejo v celoti obdelati spojine, imenovane bilirubin. V tem stanju se kopiči v krvnem obtoku, kar povzroča hiperbilirubinemijo.

V mnogih primerih je visok bilirubin znak, da se nekaj dogaja z delovanjem jeter. Pri LF pa jetra običajno ostanejo normalna.

To ni nevarno stanje in ga ni treba zdraviti, čeprav lahko povzroči manjše težave.

Gilbertova bolezen pogosteje prizadene moške kot ženske. Diagnozo običajno postavimo v poznih najstniških letih ali zgodnjih dvajsetih letih. Če imajo osebe s SJ hiperbilirubinemične epizode, so ponavadi blage in se pojavijo, ko je telo pod stresom, na primer zaradi dehidracije, dolgih obdobij brez hrane (post), bolezni, močne vadbe ali menstruacije. Vendar pa približno 30% ljudi s sindromom nima nobenih znakov ali simptomov tega stanja, motnja pa je v njih ugotovljena le, če normalni krvni testi kažejo povečano stopnjo posrednega bilirubina.

Druga imena Gilbertovega sindroma:

• ustavna disfunkcija jeter;
• družinska nehemolitična zlatenica;
• Gilbertova bolezen;
• nekonjugirano benigno bilirubinemijo.

Razlogi

Motnje v genu UGT1A1 vodijo do Gilbertovega sindroma. Ta gen daje navodila za proizvodnjo encima glukuronoziltransferaze, ki se večinoma nahaja v jetrnih celicah, in je potreben za odstranitev bilirubina iz telesa.

Bilirubin je normalen stranski produkt, ki nastane po razgradnji starih rdečih krvničk, ki vsebujejo hemoglobin, beljakovino, ki prenaša kisik v krvi.

Rdeče krvne celice običajno živijo približno 120 dni. Po izteku tega obdobja se hemoglobin razgradi v heme in globin. Globin je beljakovina, shranjena v telesu za kasnejšo uporabo. Hemo iz telesa je treba odstraniti.

Odstranjevanje Heme se imenuje glukuronidacija. Heme se razcepi v oranžno-rumeni pigment, »posreden« ali nekonjugiran bilirubin. Ta posredni bilirubin vstopa v jetra. Raztopi se v maščobi.

Bilirubin v jetrih se obdeluje z encimom, ki se imenuje urodin-difosfat glukuronoziltransferaza in se pretvori v obliko, topno v vodi. To je "konjugiran" bilirubin.

Konjugirani bilirubin se izloča v žolč, ta biološka tekočina pomaga pri prebavi. Shranjuje se v žolčniku, od koder se sprosti v tanko črevo. Bilirubin v črevesju bakterije pretvorijo v pigmentne snovi, stercobilin. Nato se izloči z blatom in urinom.

Ljudje s SJ imajo približno 30 odstotkov normalne funkcije encima glukuronozil transferaze. Posledično nekonjugiran bilirubin ni dovolj glukuronski. Ta strupena snov se nato nabira v telesu in povzroča blago hiperbilirubinemijo.

Vsi posamezniki z genetskimi spremembami, ki povzročajo Gilbertov sindrom, ne razvijejo hiperbilirubinemije. To kaže, da lahko razvoj bolezni zahteva dodatne dejavnike, kot so pogoji, ki še dodatno otežujejo proces glukuronidacije. Na primer, rdeče krvne celice se lahko zlahka zlomijo, sprostijo odvečno količino bilirubina in moteni encim ne more v celoti opraviti svojega dela. Nasprotno, gibanje bilirubina v jetrih, kjer bi bilo glukuronirano, se lahko poslabša. Ti dejavniki so povezani s spremembami v drugih genih.

Poleg dedovanja poškodovanega gena ni dejavnikov tveganja za razvoj SJ. Ta motnja ni povezana z življenjskim slogom, navadami, okoljskimi pogoji ali resnimi boleznimi jeter, kot so ciroza, hepatitis B ali hepatitis C. t

Mehanizem dedovanja

Gilbertov sindrom je avtosomna recesivna motnja.

Vsaka oseba ima dva niza genov, ki se prenašata od očeta in matere. Zaradi tega podvajanja se pojavijo genetske motnje, ko sta dedna dva motena gena (homozigotna varianta).

Veliko bolj pogosto v paru podedovanih genov je nenormalen (heterozigotna varianta). V tem primeru obstajajo naslednji scenariji:

Prevladujoči tip dedovanja - poškodovani gen prevladuje nad običajnim. Bolezen se pojavi tudi, ko je samo en gen nenormalen.

Recesivni način dedovanja - zdrav gen uspešno kompenzira manjvrednost defektnega gena in zavira (recesijo) njeno dejavnost. Gilbertova bolezen sledi prav temu mehanizmu dedovanja. Samo s homozigotno varianto se pojavi sindrom, ko sta dva gena pomanjkljiva. Toda tveganje za razvoj te možnosti je precej veliko, saj je heterozigotni sindrom Gilbertovega sindroma zelo pogost med prebivalstvom. Ti ljudje so nosilci defektnega gena, vendar se bolezen ne manifestira (čeprav je možno rahlo povečanje posrednega bilirubina).

Avtosomni mehanizem pomeni, da bolezen ni povezana s spolnostjo.

Tako dedovanje na avtosomno recesivno vrsto predlaga naslednje:

• starši prizadetih oseb niso nujno bolni sami zaradi te bolezni;
• bolniki s sindromom se lahko rodijo zdravi otroci (pogosteje se to zgodi).

V zadnjem času se je Gilbertova bolezen štela za avtosomno dominantno motnjo (bolezen se pojavi, ko je poškodovan le en gen v paru). Sodobne študije so to mnenje ovrgle. Prav tako so znanstveniki ugotovili, da ima skoraj polovica ljudi nenormalen gen. Tveganje prejemanja staršev Gilbertove bolezni s prevladujočim tipom bi se znatno povečalo.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Večina ljudi s SJ ima kratke epizode zlatenice (rumenenje beljakov oči in kože) zaradi kopičenja bilirubina v krvi.

Ker bolezen običajno povzroči le rahlo povečanje bilirubina, je rumenenje pogosto blago (subikterično). Najpogosteje prizadene oči.

Nekateri ljudje imajo tudi druge težave z zlatenico:

• občutek utrujenosti;
• omotica;
• bolečine v trebuhu;
• izguba apetita;
• sindrom razdražljivega črevesa - skupna prebavna patologija, ki povzroča želodčne krče, napihnjenost, drisko in zaprtje;
• težave s koncentracijo in jasno razmišljanje (možganska megla);
• na splošno je slabo.

Pri posameznih bolnikih so za bolezen značilni simptomi, povezani s čustveno sfero:

• strah brez vzroka in napadi panike;
• depresivno razpoloženje, ki se včasih spremeni v dolgo depresijo;
• razdražljivost;
• Obstaja nagnjenost k antisocialnemu vedenju.

Ti simptomi niso vedno posledica povečane ravni bilirubina. Pogosto dejavnik samohipnoze vpliva na bolnikovo stanje.

Ne toliko manifestacija motnje poškoduje psiho pacienta, kot stalno bolnišnično potovanje, ki se je začelo z adolescenco. Redni testi že več let, potovanja v klinike vodijo k dejstvu, da se nekateri ljudje razumno ne štejejo za resno bolne in slabše, medtem ko so drugi prisiljeni prezreti svojo bolezen.

Vendar se te težave ne štejejo za neposredno povezane s povečanjem količine bilirubina, lahko pa kažejo na drugo bolezen, ki ni LF.

Diagnostika

Diagnoza upošteva dedno naravo bolezni, pojavnost manifestacije med adolescenco, kronično naravo poteka bolezni s kratkimi eksacerbacijami in rahlo povečanje količine posrednega bilirubina.

Vrste študij za izključitev drugih bolezni s podobnimi simptomi.

Priporoča se tudi pregled žleze ščitnice (ultrazvočni pregled, preverjanje ravni hormonov, zaznavanje avtoprotiteles), saj so njene bolezni tesno povezane s patologijo jeter.

Izvajanje vseh zgoraj navedenih študij vam bo omogočilo, da izključite druge patologije in tako potrdite Gilbertov sindrom.

Trenutno obstajata dve metodi, ki lahko s 100% verjetnostjo potrdita diagnozo Gilbertovega sindroma:

• molekularno genetska analiza - z uporabo PCR odkrijejo motnje DNK, ki so odgovorne za pojav bolezni;
• Iglična biopsija jeter - majhen košček jeter se vzame s posebno iglo za analizo, nato pa se material pregleda pod mikroskopom. Ta postopek se izvaja za izključitev malignega tumorja, ciroze ali hepatitisa.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma - je to mogoče?

Praviloma SJ ne potrebuje zdravil. Za zaustavitev poslabšanja bo dovolj, da se odpravijo dejavniki, ki so ga povzročili. Po tem se količina bilirubina običajno hitro zmanjša.

Vendar pa nekateri bolniki potrebujejo uporabo drog. Specialist jih ne imenuje vedno, pogosto bolniki sami izberejo učinkovita zdravila:

1. Fenobarbital. Najbolj priljubljen je med ljudmi s sindromom. Zdravilo sedativnega delovanja celo v majhnih odmerkih učinkovito zmanjša količino posrednega bilirubina. Vendar to ni najbolj idealna možnost iz naslednjih razlogov: zdravilo vodi v odvisnost; po prekinitvi zdravljenja se učinek zdravila prekine, dolgotrajna uporaba povzroči zaplete v jetrih; rahlo pomirjevalni učinek ovira delovanje, ki zahteva povečano koncentracijo.
2. Flumecinol. Zdravilo selektivno aktivira mikrosomske jetrne encime, vključno z glukoronil transferazo. V nasprotju s fenobarbitalom je učinek na količino bilirubina v flumecinolu manj izrazit, vendar je učinek trajnejši, kar traja 20 do 25 dni po prekinitvi jemanja. Poleg alergij niso opazili neželenih učinkov.
3. Stimulansi peristaltike (domperidon, metoklopramid). Zdravilo se uporablja kot antiemetik. S spodbujanjem gibljivosti prebavnega trakta in žolčnimi izločki zdravilo odpravlja neprijetne prebavne motnje.
4. Encimi prebave. Zdravila bistveno ublažijo simptome prebavnega trakta med eksacerbacijami.

Diet

Z zdravilom LF je bistvena zdrava prehrana.

Hrana mora biti redna in pogosta, ne v velikih obrokih, brez dolgih prekinitev in najmanj 4-krat na dan.

Ta prehrana stimulativno vpliva na gibljivost želodca in prispeva k hitremu transportu hrane iz želodca v črevo, kar pozitivno vpliva na žolčni proces in na delovanje jeter kot celote.

Prehrana za sindrom mora vključevati ustrezno količino beljakovin, manj sladkarij, ogljikovih hidratov, več sadja in zelenjave. Priporočena cvetača in brstični ohrovt, pesa, špinača, brokoli, grenivka, jabolka. Treba je uporabljati žita, bogata z vlakninami (ajda, oves itd.), Zato je bolje omejiti porabo krompirja. Za zadovoljitev potrebe po visokokakovostnih beljakovinah so primerne neakutne ribje jedi, morski sadeži, jajca in mlečni izdelki. Meso ni priporočljivo popolnoma izključiti iz prehrane. Kavo je bolje zamenjati za čaj.

Toga vegetarijanska prehrana je nesprejemljiva, saj jetra ne zagotavljajo esencialnih aminokislin, ki jih ni mogoče nadomestiti. Velika količina soje vpliva tudi na telo.

Zaključek

Gilbertov sindrom je vseživljenjska bolezen. Vendar pa patologija ne zahteva zdravljenja, saj ne ogroža zdravja in ne povzroča zapletov ali povečanega tveganja za jetrne bolezni.

Epizode zlatenice in z njimi povezane manifestacije so ponavadi kratkotrajne in sčasoma izginejo.

S to boleznijo ni razloga za spremembo prehrane ali količine vadbe, vendar je treba uporabiti priporočila za zdravo uravnoteženo prehrano in smernice za telesno dejavnost.

Otroška bolezen

Naši osebni in intimni higienski izdelki z bakteriofagi
Kaj so bakteriofagi? Kako so učinkoviti?
Zakaj bakteriofagi v naših sredstvih lahko živijo pri temperaturah od 0 do 25 ° C.
Kaj je bistvo izuma in patenta? Kje dobimo bakteriofage za naše izdelke in kako se razlikujemo od drugih izdelkov na trgu
beri naprej

Zakaj ni kozmetike brez konzervansov? Miti in legende o internetu.
Edina vrsta kozmetičnih izdelkov, ki se lahko proizvajajo brez konzervansov, so izdelki, ki ne vsebujejo vode. To so suhi proizvodi (v prahu), olja ali proizvodi z vsebnostjo alkohola več kot 20%.
Na svetu ni uradno priznanih "naravnih" konzervansov.
beri naprej

Intervju z Galino Kuznetsovo. Kako se je pojavila prehrana mikrobiomov?
V svojih izkušnjah ustvarjanja in promocije izdelkov za hujšanje, ogromnega analitičnega materiala, s katerim sem imel priložnost delati v prejšnjem projektu (Program za uravnavanje teže), sem jasno razumel, da mreža v našem telesu ni nič, kar ne dopušča, da bi nekdo dejansko izgubil težo. beri naprej

Kako dolgo naj ostanejo debele in lepe lase? Kako ustaviti plešavost in povrniti vse nazaj?
Kako narediti lase debelejše in močnejše? Zakaj ljudje gredo plešasti?
Androgenetska alopecija je najpogostejša (95%) vrsta plešavosti pri moških in ženskah. Ta vrsta plešavosti se razvije zaradi povečane občutljivosti celic lasnih mešičkov na androgene (moški spolni hormoni). Poleg tega je vsebnost androgenov v krvi pogosto v normalnih mejah. beri naprej

Spregovorimo o ženskosti z ginekologom najvišje kategorije Nadezhda Botalova.
Z vidika fiziologije je ženskost zdravje. To je prijeten vonj zdravega telesa, to so lahka, neboleča obdobja, nezapletena nosečnost, enostavna dostava. Samo zdrava ženska je resnično ženska.
beri naprej

Potrošniška zadruga Weyra-Soyuz je neprofitno združenje, ki je del Ruske federacije Tsentrosoyuz kot del regionalne zveze potrošniških združenj Kaluga.
Zagotavlja socialno podjetništvo - nov način družbene in gospodarske dejavnosti, ki združuje družbeno poslanstvo z doseganjem gospodarske učinkovitosti in kooperativne podjetniške inovativnosti.
Iz preambule zakona o potrošniških zadrugah v Ruski federaciji: „Ta zakon zagotavlja potrošniško podporo potrošniškim družbam in njihovim sindikatom ob upoštevanju njihovega družbenega pomena, pa tudi državljane in pravne osebe, ki ustvarjajo te potrošniške družbe, državno podporo. "

Bakteriofagi za naše izdelke
zagotavlja Znanstveno-proizvodni center "MicroMir"

Gilbertov sindrom pri otrocih

Gilbertov sindrom se imenuje ena od oblik pigmentne hepatoze, dedne bolezni jeter. Bolezen je benigna, kar pomeni, da ne vpliva negativno na funkcionalnost in celovitost drugih organov in sistemov.

Glavna značilnost bolezni je kopičenje prostega bilirubina v krvi. Prosto, kar je tudi neposredno, bilirubin je zelo strupena snov, ki nastane med razgradnjo rdečih krvnih celic.

Encim ima rumeno barvo, zato se z veliko količino prostega bilirubina pojavi ponavljajoča se ali kronična zlatenica.

Razlogi

Bolezen je genetska, ne more biti ozdravljena. Lahko se manifestira skozi vse življenje. Vendar pa se poslabšanja in živa klinična slika sindroma najpogosteje pojavljajo pri otrocih, starih od 5 do 15 let.

Edini vzrok Gilbertovega sindroma pri otroku je prenos mutacijskega gena iz enega od staršev. Anomalija DNK vodi do zmanjšanja jetrnih encimov, ki je odgovoren za razgradnjo in uporabo bilirubina.

Pri otrocih lahko naslednji dejavniki povzročijo resno zmanjšanje jetrnih encimov in z njimi lahko kažejo naslednje simptome bolezni:

• dehidracija,
• slaba prehrana ali dolgotrajno postenje
• prisotnosti virusnih okužb
• ne močna imuniteta otrok,
• avtoimunske nepravilnosti
• fizično in čustveno izčrpanost,
• okužbo z virusnim hepatitisom.

Pri otrocih do 13 let je najpogostejše obdobje poslabšanja bolezni v ozadju hepatitisa.

Simptomi

Gilbert sam (zdravnik, ki je odkril bolezen) razlikuje značilno triado hipobilubineinemije:

• porumenelost kože in vseh vidnih sluznic otroka (taka rumena barva je avtor poimenovala "jetrna maska"), t
• videz peska na zgornji veki je prav tako rumenkast - tako imenovana ksantelaza,
• pogostost bolezni - sprememba obdobij poslabšanja in remisije.

Med remisijo je klinična slika popolnoma odsotna.

Med poslabšanjem otroka lahko zazna več znakov Gilbertovega sindroma:

• zlatenica
• telesne temperature
• znižanje krvnega tlaka
• bolečino
• motnje srčnega ritma,
• težave z dihanjem
• splošno slabo počutje,
• grenak okus v ustih,
• slabost in bruhanje sluz,
• kršitev predsednika,
• napenjanje in napihnjenost,
• izguba apetita
• omotica
• otekanje okončin
• srbenje kože,
• nihanje razpoloženja
• težave s spanjem
• bolečine v trebuhu, zlasti v hipohondru.

Bolezen pri otroku se lahko ugotovi tudi med načrtovanjem nosečnosti ali po zanositvi. Če želite to narediti, morate poiskati nasvet od genetike, ki bo izračunal verjetnost prisotnosti sindroma pri otroku.

Diagnoza Gilbertovega sindroma pri otroku

Zunanji znaki bolezni niso dovolj za natančno diagnozo. Za potrditev diagnoze je treba opraviti vrsto različnih študij:

• splošni in biokemični krvni test,
• genetsko analizo venske krvi,
• splošna in kemična analiza urina,
• analizo blata
• Ultrasonografija trebušne votline in majhne medenice,
• tomografija jeter,
• vzorčenje z biopsijo.

Kot dodatno diagnozo se lahko otroku dodeli za opravljanje testov:

• Poskus s postom. Dnevna prehrana otroka za dva dni ne sme presegati 400 kilokalorij. Po dvodnevni prehrani se raven bilirubina s pozitivnim rezultatom poveča za 50-100%.
• Test z nikotinsko kislino. Ko se vnese v kri, se pojavi trenutni skok v nivoju bilirubina.
• Test s fenobarbitalom. Pri peroralnem jemanju pride do znatnega zmanjšanja količine prostega bilirubina.

Zapleti

Gilbertov sindrom pri otroku je benigna bolezen, torej ne ogroža funkcionalnosti drugih notranjih organov in sistemov. Vendar pa je v nekaterih primerih možen razvoj bolezni jeter, ledvic, žolčnika. Najnevarnejši je razvoj ledvične odpovedi, ki je lahko v akutni obliki usodna.

Zdravljenje

Kaj lahko storite?

Če je eden od staršev nosilec nenormalnega gena, mora biti pediater obveščen o morebitni prisotnosti bolezni pri otroku. Hkrati v prvih mesecih življenja ne sme zavrniti cepljenja proti hepatitisu in zlatenico, so lahko zelo učinkoviti.

Med poslabšanjem bolezni se je treba posvetovati s strokovnjakom, ki bo na podlagi rezultatov študije lahko predpisal ustrezno zdravljenje.

V nobenem primeru vaš otrok ne preverja učinkovitosti tradicionalne medicine. Samo medicinski poseg lahko zmanjša pojavnost klinične slike Gilbertovega sindroma in jo hitro vrne v dolgo obdobje remisije.

Skladnost z zdravniškimi priporočili bo omogočila staršem, da povečajo obdobje remisije, da ublažijo simptome ponovitve bolezni.

V celoti je pomembno, da se v ustreznem odmerku in trajanju opravi zdravljenje z zdravili. Samo v tem primeru lahko govorimo o učinkovitosti zdravljenja.

Kaj počne zdravnik

Gilbertov sindrom ni dovzeten za popolno ozdravitev, nanaša se na benigne bolezni. Iz teh razlogov je zdravljenje predpisano le med poslabšanjem bolezni za lajšanje simptomov.

Zdravljenje obsega več točk:

• zdravljenje, ki je namenjeno zmanjšanju prostega bilirubina v krvi, t
• sprejemanje sorbentov in encimov, ki izboljšujejo funkcionalnost jeter,
• imenovanje choleretic drog za hitro odstranitev bilirubina iz telesa,
• vitaminska terapija za splošno krepitev imunosti otrok,
• fototerapija.

Preprečevanje

Kot taka ni nobene profilakse za gibobilinurizem. Če ima eden od staršev to bolezen, se lahko v obdobju načrtovanja nosečnosti obrnete na genetiko. Verjetnost abnormalnega gena pri otrocih bo lahko imenoval specialist. Vendar pa ne smemo zavrniti cepljenja, ker genetik ne more dati absolutnega zagotovila za prisotnost anomalije v otroškem organizmu.

Upoštevanje številnih pravil je mogoče le, da se prepreči poslabšanje bolezni:

• prehrana, prehrana blizu tabele št. 5,
• starši morajo prenehati kaditi, ko so mladi,
• otroka ne smete izpostavljati pregrevanju in podhladitvi,
• aktivna rekreacija, sprehodi na svežem zraku so pomembni za otroka,
• omejiti bivanje otroka na odprtem soncu,
• Iz pakiranja tetrapaka zavrnite gazirane pijače in ne-naravne sokove.

Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom je genetsko določena presnovna motnja bilirubina, ki je posledica pomanjkljivosti mikrosomskih jetrnih encimov in vodi v razvoj benigne nekonjugirane hiperbilirubinemije. V večini primerov Gilbertovega sindroma so opažene intermitentne zlatenice različne jakosti, teže v desnem hipohondru, dispeptične in astenovegetativne motnje; lahko pride do subfebrilnega, hepatomegalnega, ksantelaznega stoletja. Diagnozo Gilbertovega sindroma potrjujejo podatki klinične slike, družinske anamneze, laboratorijskih in instrumentalnih študij ter funkcionalnih testov. Pri Gilbertovem sindromu je prikazano spoštovanje prehrane, vnos mikrosomskih encimov, hepatoprotektorjev, choleretic zelišč, enterosorbentov in vitaminov.

Gilbertov sindrom

Za Gilbertov sindrom (ustavna hiperbilirubinemija, ne-hemolitična družinska zlatenica) je značilna zmerno zvišana raven nekonjugiranega serumskega bilirubina in vizualno izražene zlatenčne epizode. Gilbertov sindrom je najpogostejša oblika dedne pigmentirane hepatoze. V večini primerov se klinični simptomi Gilbertovega sindroma pojavijo pri starosti 12-30 let. Njihov razvoj pri otrocih v predpubertetnem in pubertetnem obdobju je povezan z zaviralnim učinkom spolnih hormonov na uporabo bilirubina. Gilbertov sindrom prevladuje predvsem pri moških. Pogostost pojava Gilbertovega sindroma v evropski populaciji je od 2 do 5%. Gilbertov sindrom ne povzroča fibroze in okvarjenega delovanja jeter, ampak je dejavnik tveganja za razvoj holelitiaze.

Vzroki Gilbertovega sindroma

Bilirubin žolčnega pigmenta, ki nastane med razpadom eritrocitnega hemoglobina, je prisoten v krvnem serumu v obliki dveh frakcij: neposrednega (vezanega, konjugiranega) in posrednega (prostega) bilirubina. Posredni bilirubin ima citotoksične lastnosti, ki se najbolj jasno odraža na možganskih celicah. V jetrnih celicah se posredni bilirubin nevtralizira s konjugacijo z glukuronsko kislino, vstopi v žolčevod in se v obliki intermediatov izloči iz telesa skozi črevo in v majhnih količinah - z urinom.

Motnjo uporabe bilirubina v Gilbertovem sindromu povzroča mutacija gena, ki kodira mikrosomski encim UDP-glukuroniltransferazo. Inferiornost in delno zmanjšanje aktivnosti UDP-glukuroroniltransferaze (do 30% norme) vodi do nezmožnosti hepatocitov, da absorbirajo in odpravijo potrebno količino posrednega bilirubina. Tudi jetrne celice kršijo prevoz in zaseg posrednega bilirubina. Posledično se pri Gilbertovem sindromu poveča raven nekonjugiranega serumskega bilirubina, kar povzroči odlaganje v tkivih in jih obarva rumeno.

Gilbertov sindrom se nanaša na patologijo z avtosomno dominantnim načinom dedovanja, za razvoj katerega je dovolj, da otrok deduje mutantno različico gena enega od staršev.

Klinične manifestacije Gilbertovega sindroma lahko sprožijo podaljšano tešče, dehidracija, fizično in čustveno preobremenitev, menstruacija (pri ženskah), nalezljive bolezni (virusni hepatitis, gripa in ARVI, črevesne okužbe), kirurški posegi, alkohol in nekatera zdravila: hormoni (glukokortikoidi, androgeni, etinilestradiol), antibiotiki (streptomicin, rifampicin, ampicilin), natrijev salicilat, paracetamol, kofein.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Obstajata 2 različici Gilbertovega sindroma: "prirojena" - manifestirana brez predhodnega infekcijskega hepatitisa (v večini primerov) in se kaže po akutnem virusnem hepatitisu. Poleg tega je lahko hiperbilirubinemija zaradi posthepatitisa povezana ne samo s prisotnostjo Gilbertovega sindroma, ampak tudi s prehodom okužbe na kronično obliko.

Klinični simptomi Gilbertovega sindroma se običajno pojavijo pri otrocih, starih 12 let ali več, potek bolezni je valovit. Za Gilbertov sindrom je značilna občasna zlatenica različne stopnje - od subikterične bele do svetlo rumenkaste barve kože in sluznice. Ikterično obarvanje je lahko delno razpršeno ali se manifestira v območju nasolabialnega trikotnika, na koži stopal, dlani, v pazduhah. Epizode zlatenice pri Gilbertovem sindromu se pojavijo nenadoma, povečajo se po izpostavljenosti izzivalnim dejavnikom in se samostojno razrešijo. Pri novorojenčkih so simptomi Gilbertovega sindroma lahko podobni s prehodno zlatenico. V nekaterih primerih se lahko zaradi Gilbertovega sindroma pojavijo enostranske ali večkratne xanthelasme vek.

Večina bolnikov z Gilbertovim sindromom se pritožuje zaradi teže v desnem hipohondru, občutka neugodja v trebušni votlini. Opažamo astenovegetativne motnje (utrujenost in depresija, slabo spanje, potenje), dispeptične simptome (pomanjkanje apetita, slabost, bruhanje, napenjanje, motnje blata). V 20% primerov Gilbertovega sindroma je v jetrih rahlo povečanje, pri 10% vranice se lahko pojavi holecistitis, disfunkcija žolčnika in Oddijevega sfinkterja, tveganje za holelitiazo pa se poveča.

Približno tretjina bolnikov z Gilbertovim sindromom nima nobenih pritožb. Z nepomembnostjo in nestanovitnostjo manifestov Gilbertovega sindroma lahko bolezen dolgo časa ostane neopažena pri bolnikih. Gilbertov sindrom lahko kombiniramo z displazijo vezivnega tkiva - pogosto ga najdemo pri Marfanovih in Ehlers-Danlosovih sindromih.

Diagnoza Gilbertovega sindroma

Diagnoza Gilbertovega sindroma temelji na analizi kliničnih manifestacij, podatkih iz družinske anamneze, laboratorijskih rezultatih (splošna in biokemijska analiza krvi, urina, PCR), funkcionalnih testih (test na tešče, fenobarbitalni test, nikotinska kislina), ultrazvok organov trebušne votline.

Pri zbiranju anamneze, bolnikovega spola, starosti pojava kliničnih simptomov, prisotnosti epizod zlatenice pri neposrednih sorodnikih se upošteva prisotnost kroničnih bolezni, ki povzročajo zlatenico. Pri palpaciji so jetra neboleča, tekstura organa je mehka, lahko pride do rahlega povečanja velikosti jeter.

Raven skupnega bilirubina v Gilbertovem sindromu se poveča zaradi posredne frakcije in znaša od 34,2 do 85,5 μmol / l (običajno ne več kot 51,3 μmol / l). Drugi biokemični vzorci jeter (celotne beljakovinske in beljakovinske frakcije, AST, ALT, holesterol) v Gilbertovem sindromu se praviloma ne spremenijo. Znižanje ravni bilirubina pri bolnikih, ki so prejemali fenobarbital in njegovo povečanje (za 50-100%) po tešče ali nizkokalorični dieti, pa tudi po intravenskem dajanju nikotinske kisline potrjujejo diagnozo Gilbertovega sindroma. Metoda PCR v Gilbertovem sindromu razkriva polimorfizem gena, ki kodira encim UDHT.

Da bi pojasnili diagnozo Gilbertovega sindroma, ultrazvok trebušnih organov, opravili ultrazvok jeter in žolčnika, duodenalno sondiranje in tankoplastno kromatografijo. Perkutana biopsija jeter se izvaja samo, kadar je indicirano, da se izključi kronični hepatitis in ciroza. V Gilbertovem sindromu ni nobenih patoloških sprememb v vzorcih biopsije jeter.

Gilbert sindrom se deli z virusnega hepatitisa in hiperbilirubinemijo postgepaticheskoy obstojne, hemolitična anemija, Crigler-Najjar sindrom tipa II, Dubin-Johnsonov sindrom in rotorja sindrom, primarna shunt hiperbilirubinemija, prirojene ciroze jeter, žolčnika atrezija premika.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Otroci in odrasli s Gilbertovim sindromom praviloma ne potrebujejo posebne obravnave. Najpomembnejši je pomen skladnosti s prehrano, delom in počitkom. Z Gilbertovim sindromom so nezaželene poklicne športne aktivnosti, insolacija, uživanje alkohola, stradanje, omejevanje tekočin in hepatotoksična zdravila. Prikazana je prehrana, ki je omejena na živila, ki vsebujejo maščobe, ki so odporne na maščobo (mastno meso, ocvrte in pikantne jedi) in konzervirana hrana.

Z poslabšanjem kliničnih manifestacij Gilbertovega sindroma je predpisana varčna tabela št. 5, induktorji mikrosomskih encimov, fenobarbital in zixorin (1-2 tedenski tečaji s prekinitvijo 2-4 tedne) pa prispevajo k zmanjšanju ravni bilirubina v krvi. Sprejetje aktivnega oglja, ki absorbira bilirubin v črevesju in fototerapijo, pospešuje uničevanje bilirubina v tkivih, pomaga pri hitrem odstranitvi iz telesa.

Za preprečevanje holecistitisa in holelitiaze v Gilbertovem sindromu so priporočene choleretic zelišča, hepatoprotektorji (Ursosan, Ursofalk), Essentiale, Liv-52, choleretics (Holagol, Allohol, Holosac) in vitamini B.

Prognoza in preprečevanje Gilbertovega sindroma

Prognoza bolezni v kateri koli starosti je ugodna. Hiperbilirubinemija pri bolnikih z Gilbertovim sindromom traja vse življenje, vendar je benigna, ne spremlja pa jo progresivne spremembe v jetrih in ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo.

Pred načrtovanjem nosečnosti, pari z anamnezo te patologije, se je potrebno posvetovati z medicinsko genetiko, da bi ocenili tveganje Gilbertovega sindroma pri potomcih. Gilbertov sindrom pri otrocih ni razlog za zavrnitev preventivnega cepljenja.